HOXA1

HOXA1（homeobox A1）は、ヒトではHOXA1遺伝子によってコードされているタンパク質である。

遺伝子 HOXA1遺伝子には2種類の異なるアイソフォームをコードする転写バリアントが記載されているが、ホメオドメイン領域を含むのは一方のみである。

機能 脊椎動物において、ホメオボックス遺伝子と呼ばれる転写因子をコードする遺伝子は染色体上にA、B、C、Dと呼ばれる4つのクラスターとして存在している。胚発生を通じて、これらのタンパク質の発現は時間的・空間的に調節されている。HOXA1遺伝子は上のAクラスターの一部を構成しており、遺伝子発現、形態形成、細胞分化を調節している可能性のあるDNA結合転写因子がコードされている。HOXA1タンパク質は、発生時に菱脳領域を前後軸に沿って適切な位置に配置する過程に関与している可能性がある。

臨床的意義 HOXA1遺伝子に一般的にみられる多型は自閉スペクトラム症の感受性と関連しており、この多型を有する場合には疾患発症のリスクがおよそ2倍となる。ノックアウトマウスを用いた研究では、この遺伝子は胚発生時の脳幹（具体的にはや）の発生に影響を及ぼし、また耳の形状など他のいくつかの身体的変化を誘導することが示されている。

他にも、HOXA1遺伝子の変異はBosley-Salih-Alorainy syndrome（BSAS）やAthabaskan brainstem dysgenesis syndrome（ABDS）とも関連している。

調節 HOXA1遺伝子は、マイクロRNAmiR-10aによって抑制される。

出典

関連文献

関連項目 ホメオボックス

外部リンク