水腟症（すいちつしょう、）は、腟内に非血性の液体が貯留し、腟腔が嚢胞状に拡張した状態である。旧字体では水膣症とも表記される。
先天性の月経・腟分泌物流出路閉塞に伴う水腟症は、主として胎児期、新生児期、乳児期にみられる。腟が閉塞している状態で、母体由来エストロゲンなどの影響によって刺激された子宮頸部・子宮内膜・腟の分泌物が排出できず、腟内に蓄積することで形成される。
液体貯留が腟だけでなく子宮腔にも及んだ状態は子宮水腟症（）と呼ばれる。
一方、初経後に同じ閉塞部位へ月経血が貯留した状態は腟留血症（）、子宮まで血液が貯留した状態は子宮腟留血症（）と呼ばれる。
水腟症の原因には、 処女膜閉鎖症 遠位部腟無形成 腟横中隔 OHVIRA症候群などの閉塞性半腟 総排泄腔形態異常 共通尿生殖洞 などがある。
巨大な水腟症・子宮水腟症では、拡張した腟・子宮が膀胱、尿管、直腸、腸管、横隔膜などを圧迫し、水腎症、尿閉、腎機能障害、腸閉塞、呼吸障害などを生じることがあり、新生児期から治療を要する場合がある。
用語 水腟症 hydrocolposは、腟内に水様・粘液性などの液体が貯留して腟が拡張した状態を指す。
典型的な新生児水腟症では、胎児・新生児の生殖器粘膜が母体由来ホルモンの影響を受けて産生した分泌物が、先天性の腟流出路閉塞によって腟内に蓄積する。
子宮水腟症 子宮水腟症（）は、液体貯留が腟から子宮まで連続して及び、腟と子宮の双方が拡張した状態である。
語源上は、 hydro：液体 metro：子宮 colpos：腟 を意味する。
水腟症と子宮水腟症は連続した病態であり、文献では両者をまとめてhemato/hydrocolposまたはhydrometrocolposとして論じる場合もある。
腟留血症との違い
腟留血症（hematocolpos）は腟内に血液が貯留した状態であり、水腟症とは内容物が異なる。
先天性の同じ閉塞病変でも、 胎児・新生児期：水腟症・子宮水腟症 初経後：腟留血症・子宮腟留血症 として現れる場合がある。
したがって水腟症と腟留血症は、必ずしも異なる原疾患ではなく、患者の年齢と生殖器分泌物・月経の有無によって異なる内容物が貯留した病態と考えることができる。
子宮留水症との違い 子宮留水症（）は、子宮腔内を主体として液体が貯留する状態である。
これに対しhydrocolposは腟、hydrometrocolposは子宮と腟の双方が拡張する。
発生機序 胎児期から新生児期には、胎盤を介して移行する母体由来エストロゲンの影響によって胎児の子宮頸部・子宮内膜・腟上皮が刺激される。
正常では分泌物は腟から外陰部へ排出される。
一方、 処女膜閉鎖 腟中隔 腟閉鎖・無形成 共通尿生殖洞など によって流出路が閉塞していると、分泌物を排出できず、腟内へ徐々に蓄積する。
貯留液が増えると腟が嚢胞状に拡張して水腟症となり、さらに子宮頸管を介して子宮腔まで拡張すると子宮水腟症となる。
出生後は母体由来エストロゲンの消失に伴って分泌物産生が減少するため、軽度の水腟症が自然に縮小する場合もある。
しかし高度な閉塞では巨大な貯留腔を形成し、周辺臓器を圧迫するため早期治療が必要となる場合がある。
内容液 典型的な先天性水腟症の内容物は、 子宮頸管粘液 子宮内膜・腟の分泌液 などで構成される。
一方、すべての水腟症が生殖器分泌液のみで生じるわけではない。
共通尿生殖洞、総排泄腔形態異常、異所性尿管などでは尿が腟へ流入し、水腟症・子宮水腟症を形成する場合がある。
また、先天性閉塞を伴わない後天的な水腟症も存在する。
2019年の日本の重症心身障害児・者施設における調査では、成人女性23人中4人に水腟症が認められ、長期臥床などに伴う排尿時の尿の腟内逆流・貯留が原因として推定された。
したがって「水腟症」は液体貯留という形態学的病態を表す用語であり、必ずしも先天性閉塞のみを意味しない。
原因 処女膜閉鎖症
処女膜閉鎖症では、腟入口部を覆う処女膜に開口部が形成されない。
思春期には月経血が貯留して腟留血症を生じるが、新生児期には生殖器分泌液が貯留して水腟症・子宮水腟症として発見される場合がある。
閉塞が腟の最も末梢側にあるため、外陰部診察で膨隆した処女膜を確認できる場合がある。
腟横中隔
腟横中隔によって腟が完全閉塞している場合、中隔より上部の腟へ分泌物が貯留して水腟症を形成する。
Amehらが新生児・乳児の先天性腟閉塞9例を検討した研究では、原因は、 低位腟横中隔 6例 処女膜閉鎖症 2例 高位腟横中隔 1例 であった。
ただしこれは単一施設の9症例を対象とした研究であり、新生児水腟症全体の原因割合を示すものではない。
腟無形成・腟閉鎖
遠位部腟無形成または腟閉鎖では、上部腟が存在して分泌液が産生されても、下部に正常な流出路がないため水腟症・子宮水腟症を形成することがある。
処女膜閉鎖症より解剖学的欠損範囲が大きく、根治手術には腟再建を必要とする場合がある。
OHVIRA症候群
OHVIRA症候群では腟縦中隔によって左右の半腟の一方が閉塞する。
初経後には閉塞側に腟留血症を生じるが、胎児・新生児期に閉塞側へ分泌物が蓄積し、水腟症として発見されることもある。
特に片側腎無形成・多嚢胞性異形成腎などが出生前・出生後に確認されている女児では、同側の閉塞性半腟を評価することが重要となる。
共通尿生殖洞 女性胎児の尿道と腟が正常に分離せず、共通の流出路を形成する共通尿生殖洞（）では、尿と生殖器分泌物が腟側へ流入して水腟症・子宮水腟症を形成することがある。
外陰部には尿道口と腟口が別々に存在せず、単一の開口部を認める場合がある。
水腟症の治療だけでなく尿路と腟の解剖学的関係を正確に評価し、必要に応じて泌尿生殖器再建術を行う。
総排泄腔形態異常
総排泄腔遺残（）では、 直腸 腟 尿路 が単一の共通管へ開口する。
腟への尿・分泌物流入や流出障害によって水腟症を形成することがある。
水腟症は総排泄腔形態異常の新生児における重要な合併病態の一つであり、拡張した腟によって尿管・膀胱が圧迫されると腎機能障害を悪化させる可能性がある。
症候群との関連 子宮水腟症は単独の生殖器閉塞としてだけでなく、複数の先天性形態異常を伴う遺伝性症候群の一所見としてみられる場合がある。
マキュージック・カウフマン症候群 マキュージック・カウフマン症候群（）は常染色体潜性遺伝形式をとる希少疾患で、 子宮水腟症 軸後性多指症 先天性心疾患 を主要所見とする。
女性患者では生殖器流出路形態異常による子宮水腟症が特徴的な所見となる。
同疾患はMKKS遺伝子の病的変異と関連する。
乳児期にはバルデ・ビードル症候群との表現型の重複があるため、成長に伴って網膜ジストロフィー、肥満などが出現しないか経過観察が必要となる場合がある。
バルデ・ビードル症候群 バルデ・ビードル症候群でも女性生殖器形態異常がみられ、子宮水腟症を伴う場合がある。
マキュージック・カウフマン症候群と一部の遺伝的・表現型的重複を有する。
パリスター・ホール症候群 パリスター・ホール症候群でも泌尿生殖器形態異常の一つとして子宮水腟症が報告されている。
同症候群では、 多指症 視床下部過誤腫 二分喉頭蓋 鎖肛 などを伴うことがある。
胎児期 水腟症・子宮水腟症は出生前超音波検査で発見される場合がある。
胎児骨盤内に、 正中部の嚢胞性腫瘤 膀胱後方の液体貯留 膀胱圧排 水腎症 などを認める。
胎児骨盤内嚢胞性病変として、 卵巣嚢胞 膀胱拡張 尿膜管嚢胞 腸管重複症 仙尾部奇形腫 などとの鑑別を要する。
出生前に疑われた場合には出生後早期に超音波検査などで生殖器・尿路系を再評価する。
新生児期 先天性水腟症は新生児期に、 下腹部腫瘤 腹部膨満 排尿障害 腸閉塞症状 呼吸障害 敗血症 など多様な症状で発見される。
Amehらの9例では、7例で腹部腫瘤による腸管・尿路閉塞が主症状となっていた。
巨大な子宮水腟症では、腹腔内を占拠する腫瘤効果によって横隔膜が挙上し、新生児呼吸障害を生じた症例も報告されている。
尿路系への影響 水腟症・子宮水腟症において特に重要な合併症が尿路圧迫である。
拡張した腟は骨盤内で膀胱・尿道・尿管に近接するため、 膀胱圧迫 尿道圧迫 尿管圧迫 尿閉 水尿管 水腎症 を生じることがある。
高度な両側水腎症が長期間持続すれば腎機能障害へ進行する可能性がある。
2021年のレビューでは、診断・治療が遅れたhemato/hydrocolposの長期合併症として、水腎症に伴う腎不全も挙げられている。
消化管への影響 巨大な腟は後方の直腸や腹腔内腸管を圧迫するため、 便秘 排便障害 腸閉塞様症状 腹部膨満 嘔吐 を生じる場合がある。
新生児・乳児ではこれらの非特異的症状から消化器疾患として評価され、診断が遅れることがある。
感染 閉塞した腟内へ液体が長期間貯留すると感染を生じる場合がある。
感染が進行すると、 膿腟症 子宮内感染 尿路感染 敗血症 などを生じる可能性がある。
Amehらの新生児・乳児9例では、診断が遅れた1例が重篤な感染によって死亡した。
したがって、症候性の新生児水腟症では単なる良性嚢胞性病変として経過観察せず、閉塞原因と感染の有無を評価する必要がある。
診断
診断の目的は、 腟内に液体が貯留していることを確認する 子宮まで拡張しているかを確認する 流出路閉塞の正確な原因を特定する 尿路系・直腸肛門系などの合併形態異常を評価する ことである。
身体診察
下腹部に正中性の腫瘤を触知する場合がある。
外陰部診察では、 処女膜閉鎖 外陰部膨隆 単一尿生殖洞開口 総排泄腔 などが診断の手掛かりとなる。
一方、高位腟横中隔などでは外陰部が正常にみえる場合があるため、正常な外観だけで水腟症を否定できない。
超音波検査 超音波検査は胎児・新生児水腟症の初期評価に適した検査である。
典型的には膀胱後方に、 正中性 嚢胞状 細長い、または洋梨状 の液体貯留構造として腟が描出される。
子宮まで拡張している場合には、その上方に子宮腔の液体貯留を認める。
同時に、 両側腎 水腎症 膀胱 尿管 などを評価する。
MRI MRIは、閉塞原因や複雑な泌尿生殖器形態を詳細に評価する場合に有用である。
特に、 腟横中隔 遠位部腟無形成 OHVIRA症候群 共通尿生殖洞 総排泄腔形態異常 などで、子宮・子宮頸部・腟・膀胱・尿道・直腸との解剖学的位置関係を把握できる。
ACOGは、腟閉鎖や腟横中隔など閉塞性生殖器形態異常の診断が不明確な場合にはMRIを推奨している。
CT
CTでも巨大な水腟症は骨盤内嚢胞性腫瘤として描出できる。
しかし小児では放射線被曝を伴うため、診断可能であれば超音波検査とMRIが優先される。
急性腹症や原因不明の骨盤内腫瘤としてCTを施行した結果、偶然診断される場合がある。
鑑別診断
胎児・新生児・乳児の骨盤内嚢胞性腫瘤として、 卵巣嚢胞 膀胱拡張 尿膜管嚢胞 腸管重複嚢胞 腸間膜嚢胞 仙尾部奇形腫 髄膜瘤 などとの鑑別を要する。
水腟症では腫瘤が膀胱後方に存在し、腟・子宮との連続性を確認することが診断上重要となる。
治療 治療は、 症状 水腟症の大きさ 尿路・消化管圧迫の程度 感染 閉塞原因 患者年齢 によって決定する。
2023年の小児子宮水腟症に関するレビューでは、治療の基本は拡張した腟の減圧と、原因となる流出路閉塞の外科的修復である。
無症状・軽症例
出生後に母体由来ホルモンの刺激が消失すると分泌液量が低下するため、尿路圧迫などを伴わない軽症例では慎重な経過観察が可能な場合がある。
ただし、原因となる閉塞性形態異常そのものは残存するため、思春期に初経が始まると腟留血症として再び症状を呈する可能性がある。
このため乳児期に水腟症が自然消失しても、流出路形態異常の診断と長期的フォローアップが重要となる。
緊急減圧
巨大な水腟症によって、 尿路閉塞 腎機能障害 腸管圧迫 呼吸障害 感染 を生じている場合には早期の減圧が必要となる。
方法には、 外陰部からのドレナージ カテーテル留置 穿刺 原因病変に対する切開 などがある。
ただし、単純穿刺のみでは液体が再貯留する場合があり、また解剖学的形態を把握しないまま処置すると尿路や直腸を損傷する危険がある。
したがって根治的治療は閉塞原因に応じて計画する必要がある。
原因別治療 処女膜閉鎖症 処女膜閉鎖症では、処女膜を切開・切除して腟を開通させる。
解剖学的に比較的単純な閉塞であり、適切な開口を形成できれば予後は良好である。
腟横中隔 腟横中隔では中隔を切開・切除する。
高位・厚い中隔では再狭窄の危険が高く、専門的な再建と術後拡張が必要となる場合がある。
遠位部腟無形成 遠位部腟無形成では、上部腟を会陰側へ牽引して吻合するなどの腟再建術が必要となる場合がある。
単純穿刺・排液だけでは根治しない。
OHVIRA症候群 OHVIRA症候群では閉塞性腟縦中隔を切除し、閉塞側半腟と正常側腟を交通させる。
共通尿生殖洞・総排泄腔 共通尿生殖洞や総排泄腔形態異常では、尿路・生殖器・直腸の位置関係を詳細に評価した上で、多段階の再建術が必要となる場合がある。
治療時期 すべての新生児水腟症が直ちに根治手術を必要とするわけではない。
症候性の巨大水腟症では早期減圧が必要となる一方、複雑な腟無形成・中隔などでは、乳児期には一時的に減圧し、組織の発育後または本人が術後管理可能となる年齢まで根治的再建を延期する考え方もある。
治療時期は閉塞形態と症状によって個別に決定する。
思春期以降 乳幼児期の水腟症が消失しても、完全閉塞が残存していれば初経後に月経血が排出できない。
その結果、 腟留血症 子宮留血症 卵管留血腫 子宮内膜症 などを生じる可能性がある。
したがって新生児期の水腟症治療は、その時点の腫瘤を縮小させることだけでなく、将来の正常な月経流出路と生殖機能まで考慮して行う必要がある。
予後 早期に正確な診断を行い、原因となる閉塞を適切に解除できれば長期予後は一般に良好である。
一方、診断・治療が遅れると、 水腎症 腎機能障害 感染・敗血症 卵管癒着 骨盤内子宮内膜症 不妊 などを生じ得る。
遠位部腟無形成や高位腟横中隔など複雑な形態では、術後狭窄や再閉塞を生じる可能性があり、思春期まで長期的な婦人科・小児外科フォローアップが必要となる。
後天性水腟症 水腟症は先天性流出路閉塞だけに生じるものではない。
尿が腟内へ逆流・貯留する膀胱腟逆流（ または ）などでも、画像上腟内液体貯留を認めることがある。
2019年の日本の施設調査では、重症心身障害を有する成人女性23人中4人に水腟症が確認され、排尿時の尿の腟内逆流と長期臥床との関連が推測された。
同調査では水腟症例の腟内容液が中性またはアルカリ性であり、一部でウレアーゼ産生菌も確認された。
著者らは尿逆流が持続し、ウレアーゼ産生菌感染を伴う場合には腟結石形成につながる可能性を指摘している。
このような後天性水腟症は、新生児の先天性閉塞性hydrocolposとは発生機序が異なる。
関連項目 腟留血症 腟無形成 腟中隔 処女膜閉鎖症 OHVIRA症候群 子宮留血症 卵管留血腫 ミュラー管奇形 総排泄腔 尿生殖洞 水腎症 マキュージック・カウフマン症候群 バルデ・ビードル症候群 パリスター・ホール症候群
脚注