欠失（けっしつ、）とは、染色体または、DNAの塩基配列の一部が失われること。多くの遺伝病の原因の一つであり、また、原癌遺伝子や癌抑制遺伝子に起きれば、異常たんぱくが多量に産生され、癌となる。欠失部分のため、減数分裂において、完全に対合することが出来なく、はみ出したループをつくり、対合する。
欠失の種類 染色体欠失 (chromosomal deletion) 顕微鏡で観察できる染色体の欠失。染色体異常を参照 遺伝子欠失 (gene deletion) 顕微鏡などでは検出できない程度の欠失。 ヌクレオチド欠失 (nucleotide deletion) ヌクレオチド一つが欠失し、フレームシフト突然変異を誘発する。 末端欠失 (terminal deletion) 染色体の末端の欠失。 間質性欠失 (interstitial deletion) 染色体の末端に関係ない欠失。 点欠失 (point deletion) 非常に小さな欠失。
関連する疾病 Wolf-Hirschhorn症候群 ネコなき症候群 アンジェルアン症候群 プラダー・ウィリー症候群 (PWS) ミラー・ディッカー症候群 Smith-Magenis 症候群 22q11.2欠失症候群
脚注
関連項目 奇形 染色体 突然変異 染色体異常 インデル