ポイツ・ジェガーズ症候群

ポイツ・ジェガーズ症候群（ポイツ・ジェガーズしょうこうぐん、）とは大腸に100個以上のポリープ（ポリポーシス）が発生する常染色体優性遺伝疾患のこと消化管の病理学 第2版 医学書院発行 ISBN 978-4260006200南山堂医学大辞典 第12版 ISBN 978-4525010294。

概要 オランダの医師J.A.Peutz（1921年)とアメリカの医師Harold Jeghers(1949年)が腸管過誤腫ポリープを主体とする常染色体優性遺伝性ポリポーシスを報告した。染色体19番目の短腕にあるセリン・スレオニンキナーゼであるSTK11が原因と考えられているStedman's Medical Dictionary　28th ISBN 978-0781733908。発生頻度は家族性、散発性を合わせて12万人に1人とされる。

病態

胃・腸管に過誤腫性ポリポーシスを生じる。口唇・手足に特異な色素沈着を認める。膵癌、乳癌、子宮癌の合併率が高い。また婦人科腫瘍としては、輪状細管を伴う性索間質腫瘍（ the Sex Cord Tumours with Annular Tubules: SCTAT）の合併も特徴的である。

治療 治療は原則としてポリープと悪性腫瘍の切除である。

関連疾患 家族性大腸腺腫症:胃、十二指腸、大腸にポリポーシスができる常染色体優性遺伝病。 ガードナー症候群（Gardner's syndrome）:大腸腺腫症に頭蓋骨や下顎骨に多発する骨腫、軟部組織（デスモイド等）合併したもの。 遺伝性非ポリポーシス大腸癌 ターコット症候群（Turcot's syndrome）:大腸線維腫に神経系腫瘍が合併したもの。 クロンカイト・カナダ症候群：胃、大腸にポリポーシスが発生し手足に色素沈着、中年発症、非遺伝性疾患。 カウデン症候群：消化管にポリポーシスが発症し、顔面に小丘疹、四肢に角化性丘疹、口腔粘膜に乳頭腫が見られる疾患。

脚注