クロモドメインヘリカーゼDNA結合タンパク質7（Chromodomain-helicase-DNA-binding protein 7）またはATP依存性ヘリカーゼCHD7（ATP-dependent helicase CHD7）はヒトにおいてCHD7遺伝子にコードされている酵素である。
CHD7はATP依存性クロマチン再構築タンパク質であり、ショウジョウバエのトライソラックス群タンパク質Kismetと相同性がある。CHD7の変異はCHARGE症候群と関連している。
モデル生物 + Chd7ノックアウトマウス表現型 特徴 表現型 ホモ接合体生存能力 異常 劣性致死事件 異常 生殖能力 Normal 体重 Normal Normal 神経学的評価 Abnormal 握力 Normal Normal Normal Normal ブドウ糖負荷試験 Normal 聴性脳幹反応 Normal Normal X線撮影 Normal 体温 Normal 眼の形態 Abnormal 臨床化学 Normal 血液学 Normal Normal Normal 心臓重量Normal 脳の組織病理 Abnormal サルモネラ感染 Normal シトロバクター感染 Normalデータ出典Mouse Resources Portal, Wellcome Trust Sanger Institute.
モデル生物がCHD7の機能の研究に使われてきた。Chd7tm2a(EUCOMM)Wtsiと呼ばれる条件付ノックアウトマウス系統がプログラムの一部として作られた。
雄と雌は遺伝子欠損の影響を決定するために標準化された表現型スクリーニングに供された。変異マウスに対して24種類の試験が行われ、5つの有意な異常が観察された。ホモ接合変異胚は妊娠中に同定されなかった、したがってまで生存したものはいなかった。残りの試験はヘテロ接合変異成体マウスに対して行われた。雄ヘテロ接合体は改良試験において異常な骨盤挙上を示し、両眼での多発が認められた。ヘテロ接合動物の脳が研究され、脳梁の欠如が観察された。
出典
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