Multippel sklerose (MS) er en kronisk betennelsesykdom i sentralnervesystemet (hjernen og ryggmargen). MS gir ulike symptomer, avhengig av hvilke områder som påvirkes av betennelsen. De vanligste symptomene ved MS er utmattelse (MS-fatigue), tremor, vannlatingsproblemer, kognitive forstyrrelser, gangvansker og ustøhet, redusert syn og synsforstyrrelser, muskelsvakhet, endret følesans og koordinasjonsvansker.
MS kan oppstå i alle aldre, men vanligvis mellom 20 og 50 års alder. Kvinner er hyppigere rammet enn menn, forholdet er omtrent 3:1. I Norge er det over tilfeller, ifølge MS-forbundet.Pål Berg-Hansen, Lars Bø (2018) Statistikk om MS. MS-forbundet, desember 2018. Besøkt 2019-01-14. På verdensbasis lever mer enn 2 millioner med sykdommen.
Årsaker Den utløsende årsaken til MS er ikke kjent, men genetiske, geografiske, infeksiøse, og miljømessige faktorer påvirker risiko for å få sykdommen.
Genetiske og geografiske faktorer Forekomsten av MS varierer mellom ulike geografiske regioner og folkegrupper. MS har høyest forekomst i Nord-Europa, og utbredelsen følger til en viss grad nordeuropeernes utflyttinger til Nord-Amerika, Australia, New Zealand og Sør-Afrika . Forekomsten er lavere blant afrikanske og asiatiske folkeslag, og i noen mindre etniske grupper. Forekomsten av MS er beskrevet å variere med breddegrad, med økt hyppighet i den tempererte sone både på nordlige og sørlige halvkule. Årsaken til denne variasjonen har vært knyttet til både genetiske faktorer, vitamin D-nivåer (soleksponering), og kosthold. Det er nå usikkerhet om sammenhengen mellom forekomsten av MS og breddegrad er like sterk, eller om den i det hele tatt fremdeles er tilstede .
MS er ikke en arvelig sykdom, men risikoen for å få MS øker dersom en har ett eller flere nære familiemedlemmer med MS. Risikoen for at et barn eller et søsken av en person med multippel sklerose skal utvikle sykdommen er 1-3 % . Denne risikoen er 5 -15 ganger større enn den generelle risikoen i den norske befolkningen (0,2 %). Høyest risiko finner en blant eneggede tvillinger, hvor risikoen for å få MS dersom den andre tvillingen har sykdommen er ca 17% .
De fleste spesifikke gener som gir økt risiko for MS er knyttet til immunsystemet. Den sterkeste påviste sammenhengen er knyttet til allelet DR15 i det såkalte HLA-systemet, med ca 3 ganger økt risiko for MS. HLA-allelet A02 gir ca 26% redusert risiko for å få MS .
Infeksiøse faktorer Historisk sett har flere infeksiøse sykdommer vært forsøkt koblet til økt risiko for MS, blant annet meslinger, røde hunder, flåttbårne sykdommer (borreliose). Epstein-Barr virus (EBV), som forårsaker mononukleose (kyssesyke), er imidlertid den eneste infeksiøse faktoren som med sikkerhet påvirker risikoen for å få MS. EBV-smitte forekommer svært hyppig, og ca. 95% av den voksne befolkningen har antistoffer som viser at de har vært smittet. Personer som ikke har vært smittet med EBV har 80-100% lavere risiko for å få MS sammenlignet med resten av befolkningen .
Miljøfaktorer Vitamin D-nivåer påvirker både risiko for å få MS. Vitamin D-nivåer over 100 nmol/L, særlig i ung alder (<20 år), reduserer risikoen for å få MS med mellom 10-70%, blant annet avhengig av alder . Hovedkildene til vitamin D er kost og soleksponering. Noen studier tyder på at soleksponering i seg selv reduserer risiko for å få MS, uavhengig av vitamin-D nivå. Røyking øker risiko for å få MS med 30-80%. Risiko for MS hos aldrirøykere eksponert for passiv røyking ble i en studie funnet å være forhøyet med ca. 30%. Risikoøkningen kan ikke knyttes direkte til effekten av nikotin, ettersom bruk av snus ikke synes å medføre økt risiko for MS .
Flere studier har vist en sammenheng mellom overvekt, fedme og risiko for MS. En nordamerikansk studie fant at fedme (BMI >30) ved 18-årsalder mer enn doblet risiko for å få MS . Tilsvarende studier fra Sverige og Norge har vist at overvekt (BMI >25) hos barn og unge voksne under 20 år er forbundet med økt MS-risiko .
Klassifisering thumb|400px|Illustrasjon (engelsk) som viser de forskjellige forløpsformer ved multippel sklerose
Man deler som oftest sykdommen inn i 3 hovedgrupper etter forløpet: Relapserende-remitterende MS (RRMS) – symptomer opptrer i episoder med forverringer (også kalt «schub» eller «attakk»), mens det er få eller ingen symptomer ellers; det kan gå måneder eller mange år mellom attakkene. Sekundær progressiv MS (SPMS) – etter at forløpet først har vært relapserende-remitterende øker symptomene gradvis og kronisk. Primær progressiv MS (PPMS) – helt fra sykdomsstart øker symptomene gradvis uten forbedringer innimellom.
I tillegg til nevnte tre typer finnes også tre varianter av MS: Tumefactiv demyelinisering Balos' concentrisk sklerose Marburgs variant av MS
Det finnes ingen kur for å helbrede sykdommen, men det finnes en rekke medisiner (Beta-interferon, glatirameracetat, mitoxantrone, dimetylfumarat, teriflunomide, fingolimod, natalizumab, ocrelizumab, rituximab, alemtuzumab, kladribin) som begrenser eller forsinker sykdomsprosessen. Behandlingen som gis avhenger av hvor rask sykdomsutviklingen virker å være basert på pasientens alder, hvor ofte det skjer forverringer, og hvor store forandringer man kan se på MR. Teriflunomide og dimetylfumarat brukes ofte på pasienter med såkalt aktiv sykdom, mens fingolimod, natalizumab, ocrelizumab, rituximab, alemtuzumab, og kladribin er alternativer ved høyaktiv sykdom. Dessuten kan episodene med forverringer behandles med intravenøs eller peroral tilførsel av binyrebarkhormoner (som f.eks. metylprednisolon). Ellers er behandling av symptomer viktig. Det er også et voksende antall MS-diagnostiserte som tar behandling for CCSVI, som det i dag forskes på kanskje har en sammenheng med multippel sklerose.
MS diagnostiseres ved hjelp av billeddiagnostikk (MR), en viss type EEG-undersøkelse (visuell fremkalt respons, VEP) og en undersøkelse av væsken som omgir hjernen og ryggmarg (elektroforese), samt sykehistorien og en nevrologisk undersøkelse.
Man kjenner per i dag ikke årsaken til sykdommen. Forskningen forlater teorien om at den skyldes virus eller bakterier, og heller nå mer mot at den skyldes en gen-feil og at det kan være en autoimmun sykdom. Det spekuleres i om MS kan være arvelig, da det ses en økt prevalens blant slektninger hos dem som er affisert. Hos eneggede tvillinger hvor den ene har MS, er det 30 % sjanse for at den andre også har sykdommen. MS er ikke vist å være smittsom, men teorien om at den kan utløses av en virusinfeksjon finnes.Stokes, M. (2004). Physical management in neurological rehabilitation, Elsevier Mosby
Det er også en økende interesse for om det er en sammenheng mellom CCSVI og multippel sklerose. Dette finnes det behandling for i dag i enkelte land.
Epidemiologi thumb|450px|right|Kart som viser den globale utbredelse av sykdommen (engelsk), hvor hyppigheten tiltar med økende avstand fra ekvator I Nord-Europa, det kontinentale Nord-Amerika og Australasia er prevalensen av multippel sklerose 1:10000, mens hyppigheten på Den arabiske halvøy, i Asia og i det kontinentale Syd-Amerika er betydelig lavere. I Afrika syd for Sahara er MS ekstremt sjelden. Med enkelte viktige unntak ser man en nord-syd gradient på den nordlige halvkule, og en syd-nord gradient på den sydlige halvkule, hvor MS er langt mer uvanlig i områder omkring ekvator. Klima, diett, geomagnetisme, toksiner, eksponering for sollys, genetiske faktorer og infeksjonssykdommer har alle blitt diskutert som mulige årsaker for disse regionale forskjellene. Miljøfaktorer i barndommen kan spille en viktig rolle ved utviklingen av sykdommen senere i livet. Dette konseptet er basert på flere studier av migranter, som viser at dersom migrasjon forekommer før 15-årsalderen, får migranten (nesten) den samme risiko for sykdom som er i den region vedkommende immigrerer til. Dersom migrasjonen finner sted etter fylte 15 år, beholder migranten en risiko for utvikling av MS tilsvarende risikoen i det området vedkommende har emigrert fra.Marrie, RA. Environmental risk factors in multiple sclerosis aetiology. Lancet Neurol. 2004 Dec;3(12):709-18. Review. PMID 15556803 I tillegg viser det seg at tobakksrøyking er en uavhengig risikofaktor for utvikling av MS.Franklin, GM, Nelson, L. Environmental risk factors in multiple sclerosis: Causes, triggers, and patient autonomy. Neurology 2003; 61:1032. PMID 14581658
MS opptrer hovedsakelig i mennesker av den kaukasoide rase (hvite personer). Hyppigheten er en tjuendedel hos inuittene i Canada, sammenliknet med andre canadiere som bor i det samme området. Sykdommen er også sjelden hos indianerne i Nord-Amerika, de australske aboriginer og maoriene på New Zealand. Disse eksemplene peker i retning av at den genetiske bakgrunnen spiller en rolle i utviklingen av MS.
Som man ser ved flere autoimmune sykdommer, er også MS mer hyppig blant kvinner enn menn, kjønnsfordelinga er ca. 2:1. Hos barn (som sjelden utvikler MS) er forholdstallet opptil 3:1. Hos personer over femti år er hyppigheten lik hos menn og kvinner. Debut-tidspunktet for sykdommen er vanligvis i tidlig voksen alder (20–40 år), sjelden før 15-årsalderen eller etter fylte 60 år.
Som nevnt tidligere, er det en genetisk komponent ved MS. I gjennomsnitt vil én av 25 søsken av en person med MS også utvikle sykdommen. Nesten halvparten av eneggede tvillinger av MS-rammede personer vil få tilsvarende sykdom, hos toeggede tvillinger vil dette inntreffe hos kun én av tjue. Hvis en av foreldrene rammes av MS, har hvert barn en risiko på 1:40 for å utvikle sykdommen senere i livet.Sadovnick, AD, Ebers, GC, Dyment, DA, Risch, NJ. Evidence for genetic basis of multiple sclerosis. The Canadian Collaborative Study Group. Lancet 1996; 347:1728. PMID 8656905
Tegn og symptomer thumb|Hjerneaktiviteten til en multippel sklerosesyk i løpet av et år. MS kan forårsake en rekke tegn og symptomer avhengig av hvor i sentralnervesystemet skader oppstår. Dette inkluderer nummenhet og prikninger i huden (parestesier), smerter i nervene (nevropatiske smerter), andre forstyrrelser i følesansen, forstyrret evne til å føle hvor kroppsdelene er (propriosepsjon), endringer i reflekser, nedsatt muskelstyrke (pareser), muskelspasmer og andre bevegelsesforstyrrelser, problemer med koordinasjon og balanse (ataksi), problemer med tale (dysartri), svimmelhet, synsproblemer - herunder nedsatt synsstyrke (nedsatt visus) og dobbeltsyn (diplopi), kronisk tretthetssyndrom, kraftig hodepine (blant annet en form av trigeminusnevralgi),, blæreforstyrrelser, tarmforstyrrelser, problemer med seksualfunksjon, kognitive forstyrrelser, emosjonelle forstyrrelser (depresjon). Et vanlig brukt mål på sykdomstilstand og progresjon er Expanded Disability Status Scale eller EDSS.
I innledende stadier av sykdommen er anfallene ofte milde (ev. asymptomatiske) og forbigående, og leder ikke i alle tilfeller til kontakt med helsevesenet, og symptomene blir ofte kun gjenfortalt ved senere kontakter. De mest vanlige debutsymptomene er endret følesans (33 %), synstap - helt eller delvis (synsnervebetennelse) (16 %), nedsatt muskelstyrke (13 %), dobbeltsyn (7 %), påvirket gangfunksjon (5 %) og balanseforstyrrelser (3 %). Dog er andre, mer sjeldne initielle symptomer også beskrevet som afasi eller psykose. Ca. 15 % har multiple symptomer ved første kontakt til helsevesenet.Paty D, Studney D, Redekop K, Lublin F. MS COSTAR: a computerized patient record adapted for clinical research purposes. Ann Neurol 1994;36 Suppl:S134-5. PMID 8017875 Hos noen er det første MS-anfallet forutgått av en infeksjon, fysisk traume eller ekstrem fysisk belastning.
Diagnostikk