3q29 mikrodelesjonssyndrom er en sjeldent tilstand med kromoson- og genforandring hvor det mangler rundt 20 gener på kromosom 3. Syndromet ble først beskrevet i 2005.Willatt L, Cox J, Barber J, et al. (July 2005). "3q29 Microdeletion Syndrome: Clinical and Molecular Characterization of a New Syndrome". Am. J. Hum. Genet. 77 (1): 154–60. doi:10.1086/431653. PMC 1226188. PMID 15918153. Delesjon betyr at det mangler genmateriale.3q29 mikrodelesjonssyndrom. MedlinePlus.
Syndromet kan være arvelig fra en eller begge foreldre, men kan oppstå spontant.
Beskrivelse Symptomene hos 3q29 kan oppstå variert fra person til person. Noen får mange symptomer, mens noen merker ikke at de har kromosonforandringen. Hos seks rapporterte personer med 3q29 ble det funnet trekk som inkluderer autisme, ataksi, deformitet brystvegg, samt lange og smale fingre hos minst to personer. I undersøkelse med 14 barn av delesjon 3q29 ble det funnet at 11 personer hadde den vanlige tilbakevendene 1,6Mb-delesjonen som viser intellektuell funksjonshemmning og mikrokefali.Ballif BC, Theisen A, Coppinger J, Gowans GC, Hersh JH, Madan-Khetarpal S, Schmidt KR, Tervo R, Escobar LF, Friedrich CA, McDonald M, Campbell L, Ming JE, Zackai EH, Bejjani BA, Shaffer LG (2008). "Expanding the clinical phenotype of the 3q29 microdeletion syndrome and characterization of the reciprocal microduplication". Mol Cytogenet. 1: 8. doi:10.1186/1755-8166-1-8. PMC 2408925. PMID 18471269.
Forskning Forskning viser at 3q29 mikrodelesjonssyndrom kan føre til høyere forekomst for schizofreni.Mulle JG, Dodd AF, McGrath JA, Wolyniec PS, Mitchell AA, Shetty AC, Sobreira NL, Valle D, Rudd MK, Satten G, Cutler DJ, Pulver AE, Warren ST (August 2010). "Microdeletions of 3q29 confer high risk for schizophrenia". Am. J. Hum. Genet. 87 (2): 229–36. doi:10.1016/j.ajhg.2010.07.013. PMC 2917706. PMID 20691406. 3q29-prosjektet ved Rutgers University har fokus på å forstå det fenotypiske spekteret, naturhistorien og den molekylære mekanismen til 3q29-delesjonssyndrom.Rutgers University
Symptomer Språkvansker Kogntive nedsettelse Motoriske vansker Autiskespektervansker Atferdsutfordring Økt sårbarhet Utfordring med følelseregulering Dysmorfe ansiktstrekk (langt og smalt ansikt, høy neserygg)
Referanser
Eksterne lenker Frambu – Senter for sjeldne funksjonshemninger
Kategori:Medfødte misdannelser, deformiteter og kromosomavvik Kategori:Sjeldne tilstander