La genetica de las populacions es l'estudi de la distribucion e dels cambiaments de la frequéncia de las versions d'un gèn (allèls) dins las populacions d'èssers vivents, jos l'influéncia de las « pressions evolutivas » (seleccion naturala, deriva genetica, recombinason, mutacions, e migracion). Los cambiaments de frequéncia dels allèls son un aspècte màger de l'evolucion, la fixacion d'un allèl mena a una modificacion genetica de la population, e l'accumulacion de tals cambiaments dins diferentas populacions pòt menar al procés d'especiacion.
Disciplina iniciada dins los ans 1920 a 1940 per Ronald Fisher, J. B. S. Haldane e Sewall Wright, la genetica de las populacions es una aplicacion dels principis fondamentals de la genetica mendeliana a l'escala de las populacions. Aquela aplicacion permetèt de far la sintèsi entre la genetica mendeliana e la teoria de l'evolucion, fasent atal naícer lo neodarwinisme (teoria sintetica de l'evolucion) e a la genetica quantitativa.
La genetica de las populacions a d'aplicacions en epidemiologia ont permet de comprene la transmission de las malautiás geneticas, mas tanben en agronomia, ont de programas de seleccion modifican lo patrimòni genetic d'unes organismes per crear de raças o varietats mai performantas, o mai resistantas a de malautiás. Tanben permet de comprene los mecanismes de conservacion e de disparicion de las populacions e de las espècias (Genetica de la conservacion). Es una disciplina de las sciéncias de la vida fasent fòrça usatge d'aisinas matematicas.
Introduction simplificada a la genetica de las populacions umanas Los èssers umans, coma totes los èssers vivents possedisson d'ADN. L'estudi de l'ADN d'una populacion e sa comparason amb l'ADN d'autras populacions son la basa de la genetica de las populacions.
Avèm d'un costat 22 pars de cromòmas dichs omològs (o autosòlmas) e dos cromosòmas dichs sexuals (o gonosòmas), e d'autre costat d'ADN dich « mitocondrial » (ADN-mt o mt-DNA en anglés) qu'es pas vertadièrament un cromosòma. Aquel ADN-mt se transmet integralament de la maire cap als enfants. Al contrari, sols los òmes possedisson lo chromosòma sexual nomenat Y (ADN-Y o Y-DNA en anglés) que se transmet doncas integralament del paire cap als filhs.
L'ADN nòstre pòt a vegada mutar, es a dire qu'un dels elements de basa (58 milions de pars de basas per l'ADN-Y e 16000 pars de basas per l'ADN-mt) que lo constituisson se transforma quand se recopia aquel ADN. Lo resultat d'aquela mutacion se nomena polimorfisme nucleotidic simple (SNP en anglés). Segon d'autors, aquela mutacion se passa a quicòm près un còp cada 25 a 500 generacions per l'ADN-Y per l'ADN-mt (i a pas de consens al subjècte).
Cossí se desciu en dejós, las mutacions de l'ADN-Y e de l'ADN-mt son utilizadas per caracterizar de grops de populacions. E mai, aqueles dos ADN son reputats pauc clinats a la seleccion naturala e donc adaptats a seguir l'evolucion de las populacions.
Aujòls de l'umanitat Totes los èssers umans vivents apartenon a una mèsma linhada patriarcala e a una mèsma linhada matriarcalaSpencer Wells, The Journey of Man: A Genetic Odyssey, p. 55. . L'aujòl mascle mai recent comun conegut, nomenat Adam Y-cromosomic o Y-MRCA (Y-chromosome Most Recent Common Ancestor), auriá vecut en Africa fa 60 000 ans, e aujòla femna mai recenta comuna, nomenada Eva mitocondriala o mt-MRCA (mitochondrial-chromosome MRCA), auriá viscut en Africa fa 150 000 ans.
Es important de notar qu'aquelas afirmacions comptan pas que pel cromosòma Y e lo cromosòma mitocondrial, e que cada locus del genòma uman a una istòria genealogica pròpria podent venir plan bien al delà de las datas ja citadas. (Los cromosòmas Y e mitocondrials son cadun un locus unic al vejaire de la genetica car se recombinan pas.)
L'Adam Y-cromosomic e l'Eva mitocondriala vivián dins de populacions umanas de lors epòcas respectivas (son pas los primièrs representants de l'espècia Homo sapiens). Distants de 90 000 ans, se son logicament jamai encontrats.
Dins la seguida del paragraf, se fa referéncias pas qu'a las linhadas pairalas, mas las explicacions son las meteissa er las linhadas mairalas.
Lo cromosòma Y d'aquel Adam se transmetèt als seus descendants mascles. Unes dels cromosòmas Y dels seus descendents aguèron una mutacion. Aquela mutacion definís una branca novèla a que se pòt associer un aujòl comun novèl. Se lo cromosòma Y d'un dels descendants d'aquela branca a una mutacion novèla, se crea una novèla sosbranca e en seguent. Atal se pòt definir un « arbre de la filiacion pairala » de l'umanitat.
La causida controversiada dels noms biblics «Adam» e «Eva» permetèt e de crestians e musulmans extremistas de citar las recercas de Wells e dels seus collègas per argumentar lors tèsis creacionistas.
Marcadors genetics Per caracterizar un cromosòma, s'utiliza de macadors genetics. Existís diferents tipes de marcadors, los mai utilizats son los marcadors SNP (que definisson la mutacion d'una sola basa), son utilizats entre autres per definir los arbres de las filiacions de l'umanitat. Pel cromosòma Y, prenon lo nom d'XN o X es un indici definissent lo laboratòri o l'entrepresa avent descobèrt le marcador e N lo n-en marcador decobèrt dins aquel laboratòriIMS-JST : Institute of Medical Science-Japan Science and Technology Agency, Japan. Per exemple M35 es lo 35n marcador SNP descobèrt per l'Universitat de Stanford.
e los marcadors STR (Short Tandem Notice ou encara microsatellits). Un cromosòma conten de sequéncias repetidas de nucleotids (de pars de basas). Lo nombre de repeticions varia segon la persona. Un STR del cromosòma Y es designat per un nombre DYS (DNA Y-chromosome Segment number). Quand se fa lo « test » d'una persona, s'associa al marcador DYS lo nombre de repeticions de la sequéncia STR del cromosòma la persona concernada. Son utilizats per definir los aplotipes (vejatz en dejós), la resolucion de l'aplotipe créis amb lo nombre de marcadors STR. Per far la mòstra d'aqueles marcadors genetics, s'extrach l'ADN e se li fa subir diferents proceses fisicoquimics.
Los aplogrops e lor classificacion En genetica de las populacions, cada branca màger se nomena aplogrop e cada sosbranca màger sosaplogrop. Lo tèrme aplogrop o sosaplogrop es pas absolut, es relatiu al luòc estudiat de l'arbre. La definicion d'aquel arbre es luènh d'èsser acabada alara la denominacion dels aplogrops cambia regularament. Una branca pren a vegada le tèrme biologic de clade.
Gaireben totes los estudis utilizan ara aquel arbre genealogic de l'ADN-Y amb sa nomenclatura associada. Aquela nomenclatura foguèt definida un primièr còp en 2002 per l'Y Chromosome Consortium (YCC). Aquel arbre compren 15 aplogops màgers (A, B, C, D, E, G, H, I, J, L, M, N, O, Q e R). Cada sosaplogrop associat a son aplogrop es nomenat pel nom de son aplogrop mai un numero de sosbranca (exemple R1). Puèi los sosaplogrops dels sosaplogrops son nomenats amb la denominacion de son aplogrop parent mai una letra minuscula (exemple R1b) e enseguida en alternant letras e chifres.
Una cartografia dels aplogrops dels ADN-Y de l'ensems de las populacions es se realizar. Permet de comprene melhor las migracions e proximitats dels patrimònis genetics paternals de las populacions umanas.
A causa que les marcadors SNP definisson la mutacion d'una basa, son fòrça plan adaptats per definir los aplogrops. Per illustrar tornam a l'exemple del marcador SNP M35, correspon a l'aplogrop E1b1b1b (per o saber cal consultar l'arbre de las filiacions pairalas de l'umanitat). Aquel aplogrop es plan frequent dins las populacions berbèras. Posèda de sosaplogrops definís par d'autres marcadors SNP.
Aquela nomenclatura contunha evoluar, s'associa gaireben sistematicament lo marcador SNP caracterizant l'aplogrop a l'aplogrop correspondent.
Las linhadas paternalas d'una populacion son caracterizadas per l'espandiment d'aplogrops de l'ADN-Y es a dire per l'ensems e la proporcion dels aplogrops que se trapa en se e pels aplotipes mai frequents d'aquela populacion.
Los aplotipes La signatura complèta de l'ADN-Y d'un òme se nomena en teoria aplotipe. Pasmens, aquel tèrme es sovent emplegat abusivament e se referís sovent sonqu'a la signatura parciala de l'ADN-Y.
Existís mai d'un biais de caracterizar un aplotipe mas la mena fòrça mai espandida es l'utilizacion dels marcadors STR.
Se definís a vegadas d'aplotipes modèls. Un dels mai celèbre es leo CMH (Cohen Modal Haplotype). Aquel es ara obsolet mas l'utilizam per illustrar lo concèpte. Es definís per 6 marcadors DYS. Se fasèm lo tèst de l'ADN-Y d'un òme amb los seus 6 marcadors e que le nombre de repeticions de sequéncias per cadun dels marcadors es la seguenta alara se dich qu'aquel òme reagí positivament al CMH.+ Cohen Modal Haplotype DYS393 DYS390 DYS19 DYS391 DYS388 DYS392 12 23 14 10 16 11Es censat definir l'aplotipe de totes los Cohen e sonque dels Cohen. Mas se notèt que sa resolucion èra pas pro granda e d'aquel fach fòrça èssers umans respondavan positivament al tèst. Un CMH espandit tornèt èsser definit, correspond plan unicament e de Cohens mas a una partida sonque dels Cohens.
Existís d'autres aplotipes modèls coma l'Atlantic Modal Haplotype (AMH) o aplotipe 15 qu'es portat per una fòrça granda majoritat d'òmes abitant l'oèst d'Euròpa. A vegadas existís un accòrdi entre un aplotipe e un aplogrop. Es lo cas de l'AMH qu'es portat sonque per l'aplogrop R1b e subretot pel sosaplogrop R1b1b2.
Autres sistèmas de classificacion Existís encara d'autors utilisant d'autras tecnicas per classificar l'ADN-Y de las populacions. Se pòt citar lo sistèma p49a,f qu'es un RFLP (Restriction Fragment Lengh Polymorphism) utilisant l'enzim TaqI per trencar ("restrénher") l'ADN. Es encara practicat pel Professor Lucotte a París. Aquela sonda permet de definir d'aplotipes mas es sovent dificil de far lo ligam entre aquel sistèma e lo sistèma de l'YCC.
Signatura genetica dels cromosòmas omològs Fin finala, en mai dels estudis sus l'ADN-mt e l'ADN-Y, existís fòrça estudis suls cromosòmas omològs. Dins aquel cas, s'utilisa sonque la signatura genetica de las populacions. Se pòt i aver d'arbre genealogic dels cromosòmas omològs perque aqueles cromosòmes se mesclan alara de la meiòsi. E mai, los cromosòmas omològs son subjèctes a la seleccion naturala çò que fa de problèmas quand se compara de populacions vivent dins de mitan diferents.
Definicion de la populacion La populacion estudiada per la genetica de las populacions es un ensems d'individús qu'an una unitat de reproduccion: los individús d'una populacion se pòdon crosar entre eles, se reproduson mens amb los individús de las populacions mejancièras, que son geograficament isolats. Una populacion es donc pas una espècia, mas se determina per de critèris d'òrdres espacials, temporals e per un patrimòni genetic, qu'es un genòma collectiu, soma de genotipes individuals. L'evolucion del patrimòni genetic pendent de generacions es estudiada per la genetica de las populacions.
Aquela populacion ideala demora un modèl d'estudi, e correspond fòrça rarament a la realitat. Dins la mesura ont de critèris espaciotemporals intran en compta, las limitas d'una populacion son la gaireben totjorn plan incertanas. Aquelas limitas dependon atal d'espandiment espacial e temporal dels individús, de lor mobilitat, de lor biais de reproduccion, de lor durada de vida, de lor sociabilitat, eca.
Mutacion, deriva, seleccion e migracion De mutacions, l'efièch fondator, la deriva genetica e las pressions de seleccion variablas son a la font de l'evolucion. Menant a de diferéncias geneticas entre populacions totjorn mai importantas, diferéncias que pòt resultar l'especiacion.
Mutacions La variabilitat genetica es lo resultat de las mutacions que fan paréisser d allèls novèls. Una mèsme mutacion pòt aver d'efièchs fenotipics diferents. Las mutacions crean d'allèls novèls, pòdon èsser de diferents tipes: mutacions pontualas;