frame|Figura 1:: Cromossomo. (1) Cromatídeo. Cada um dos dois braços idênticos dum cromossoma depois da fase S. (2) Centrómero. O ponto de ligação de dois cromatídeos, onde se ligam os microtúbulos. (3) Braço curto. (4) Braço longo.
Um ( e ) é uma estrutura altamente organizada de uma célula, que contém o material genético de um organismo.
Cada cromossomo é formado a partir de uma única molécula de DNA extremamente longa, que contém vários genes e outras sequências de nucleótidos (nucleotídeos) com funções específicas nas células dos seres vivos.
Está intimamente relacionado à determinação do sexo e a herança genética. Muitas células características dos corpos dos eucariontes apresentam pares de cromossomos, essa condição é denominada estado diplóide (2n), são as células somáticas com 23 pares de cromossomos, totalizando 46 cromossomos; enquanto que as células sexuais ou gametas apresentam apenas uma cópia de cada cromossomo, ou seja 23 cromossomos no total, condição haplóide (n).
Cada par de cromossomo é diferente um do outro e diferentes pares de cromossomos tem diferentes conjuntos de genes. Os cromossomos membros de um par são homólogos, tem conjuntos iguais de genes, já os cromossomos de pares diferentes são denominados cromossomos heterólogos.SNUSTAD, D.P., SIMONNS, M.J. 2013. Fundamentos de Genética. Rio de Janeiro, Editora Guanabara Koogan.
Nos cromossomas dos eucariontes, o DNA encontra-se numa forma semi-ordenada dentro do núcleo celular, agregado a proteínas estruturais, as histonas (Fig. 1), e toma a designação de cromatina. Os procariontes não possuem histonas nem núcleo. Na sua forma não-condensada, o DNA pode sofrer transcrição, regulação e replicação.
Durante a mitose (ver divisão celular), os cromossomos encontram-se condensados e têm o nome de cromossomos metafásicos e é a única ocasião em que se podem observar com um microscópio óptico.
História Um dos primeiros investigadores que observaram cromossomas foi Karl Wilhelm von Nägeli em 1842 e o seu comportamento foi descrito em detalhe por Walther Flemming em 1882. Os cientistas alemães Schleiden, Virchow e Bütschli estiveram entre os primeiros cientistas que reconheceram as estruturas agora familiares como cromossomos.
Em uma série de experimentos iniciados em meados da década de 1880, Theodor Boveri deu contribuições definitivas para elucidar que os cromossomos são os vetores da hereditariedade, com duas noções que ficaram conhecidas como "continuidade cromossômica" e "individualidade cromossômica". Wilhelm Roux sugeriu que cada cromossomo carrega uma configuração genética diferente, e Boveri foi capaz de testar e confirmar essa hipótese. Auxiliado pela redescoberta no início dos anos 1900 do trabalho anterior de Mendel, foi capaz de apontar a conexão entre as leis de hereditariedade e o comportamento dos cromossomos. Boveri influenciou duas gerações de citologistas americanos: Edmund Beecher Wilson, Nettie Stevens, Walter Sutton e Theophilus Painter foram todos influenciados por Boveri (Wilson, Stevens e Painter realmente trabalharam com ele).
Em seu famoso livro The Cell in Development and Heredity, Wilson relacionou o trabalho independente de Boveri e Sutton (ambos por volta de 1902) e nomeou a teoria como teoria cromossômica de Boveri-Sutton (os nomes às vezes são invertidos).Wilson, E.B. (1925). The Cell in Development and Heredity, Ed. 3. Macmillan, New York. p. 923. Ernst Mayr observa que a teoria foi fortemente contestada por alguns geneticistas famosos: William Bateson, Wilhelm Johannsen, Richard Goldschmidt e T.H. Morgan, com uma mentalidade bastante dogmática. Eventualmente, em 1910, a prova completa veio de mapas de cromossomos no próprio laboratório de Morgan.Mayr, E. (1982). The growth of biological thought. Harvard. p. 749.
Edmund Beecher Wilson constatou que o comportamento dos cromossomos durante a meiose poderia ser responsável pela herança do sexo.
O numero de cromossomos humanos foi publicado em 1923 por Theophilus Painter. Pela inspeção ao microscópio, ele contou 24 pares, o que significaria 48 cromossomos. Seu erro foi copiado por outros e só em 1956 o número verdadeiro, 46, foi determinado por citogeneticista nascido na Indonésia Joe Hin Tjio.
Cromossomos dos procariontes Os procariontes — bactérias e arqueias — normalmente têm um único cromossomo circular, mas existem muitas variações. Os cromossomos da maioria das bactérias, que alguns autores preferem chamar de genóforos, podem variar de 130.000 pares de bases nas bactérias endossimbióticas Candidatus Hodgkinia cicadicola e Candidatus Tremblaya princeps, a mais de 14.000.000 pares de bases na bactéria Sorangium cellulosum. Os espiroquetas do gênero Borrelia são uma exceção notável a esse arranjo, com bactérias como a Borrelia burgdorferi, a causa da doença de Lyme, contendo um único cromossomo linear.
O genoma da bactéria Escherichia coli possui um tamanho bastante característico; é um cromossomo circular único formado por 4.639.221 pares de bases de DNA agrupadas em 4.288 genes.
Assim como os cromossomos eucarióticos, os cromossomos procarióticos podem ser observados por microscópios; no entanto, devido ao seu tamanho, é necessário o uso de técnicas de microscopia eletrônica. A observação se torna mais precisa quando os cromossomos estão em maior grau de condensação, sendo possível observar mais facilmente suas estruturas. Em condições adequadas, cromossomos procariontes como de algumas bactérias se divide em um período curto de 20 á 30 minutos.SNUSTAD, D.P., SIMONNS, M.J. 2013. Fundamentos de Genética. Rio de Janeiro, Editora Guanabara Koogan.
Estruturas em sequências Os cromossomos procarióticos têm menos estrutura baseada em sequência do que os eucariotos. As bactérias normalmente têm um ponto único (a origem de replicação) a partir do qual a replicação começa, enquanto algumas arqueias contêm múltiplas origens de replicação. Os genes em procariotos são frequentemente organizados em operons e geralmente não contêm íntrons, ao contrário dos eucariotos.
Vários genes de arqueias que codificam RNAt e RNAr possuem íntrons que são denominados íntrons de arqueias, uma vez que são processados por um mecanismo diferente daquele que processa os íntrons eucarióticos típicos.
Empacotamento de DNA Os procariontes não possuem núcleos. Em vez disso, seu DNA é organizado em uma estrutura chamada nucleoide. O nucleoide é uma estrutura distinta e ocupa uma região definida da célula bacteriana. Essa estrutura, entretanto, é dinâmica e é mantida e remodelada pelas ações de uma variedade de proteínas semelhantes às histonas, que se associam ao cromossomo bacteriano. Em arqueias, o DNA nos cromossomos é ainda mais organizado, com o DNA empacotado em estruturas semelhantes aos nucleossomos eucarióticos.
Certas bactérias também contêm plasmídeos ou outro DNA extracromossômico. Essas são estruturas circulares no citoplasma que contêm DNA celular e desempenham um papel na transferência horizontal de genes. Em procariotos (ver nucleoides) e vírus, o DNA é frequentemente densamente compactado e organizado; no caso de arqueias, por homologia com histonas eucarióticas, e no caso de bactérias, por proteínas semelhantes às histonas.
Os cromossomos bacterianos tendem a ficar presos à membrana plasmática da bactéria. Na aplicação de biologia molecular, isso permite o seu isolamento do DNA de plasmídeo por centrifugação de bactérias lisadas e peletização das membranas (e do DNA anexado).
Cromossomos dos eucariontes Os cromossomos em eucariotos são compostos de fibra de cromatina. A fibra de cromatina é composta por nucleossomos. As fibras de cromatina são empacotadas por proteínas em uma estrutura condensada chamada cromatina. A cromatina contém a grande maioria do DNA, mas uma pequena quantidade herdada da mãe pode ser encontrada na mitocôndria. A cromatina está presente na maioria das células, com algumas exceções, por exemplo, nos glóbulos vermelhos. ligação=https://en.wikipedia.org/wiki/File:Chromatin_Structures.png|centro|miniaturadaimagem|850x850px|As principais estruturas na compactação do DNA: DNA, o nucleossomo, a fibra "grânulos em um fio" de 10 nm, a fibra de 30 nm e o cromossomo metafásico
Cromatina interfásica O empacotamento de DNA em nucleossomos gera uma fibra de 10 nanômetros que pode se condensar ainda mais em fibras de 30 nm.The cell by G M Cooper, NCBI bookshelf A maior parte da eucromatina nos núcleos de interfase parece estar na forma de fibras de 30 nm. A estrutura da cromatina é o estado mais descondensado, ou seja, a conformação de 10 nm permite a transcrição. Figura 2:: Diferentes níveis de condensação do DNA. (1) Cadeia de DNA em dupla hélice. (2) Filamento de cromatina (DNA com histonas). (3) Cromatina condensada em interfase com centrômeros. (4) Cromatina condensada em prófase. (Existem agora duas cópias da molécula de DNA) (5) Cromossomo em metáfase.|alt=|miniaturadaimagem|411x411pxDurante a interfase (o período do ciclo celular em que a célula não está se dividindo), dois tipos de cromatina podem ser distinguidos:
Eucromatina, não adquire coloração escura durante a interfase, pode conter sequências repetidas e transpósons, mas geralmente não no mesmo grau que a heterocromatina. Ou seja consiste em DNA ativo, que se pode expressar como proteínas. Heterocromatina, adquire coloração escura durante todo o ciclo celular, e é rica em sequências repetidas de DNA e em elementos transponíveis e tem poucos genes codificadores de proteínas, consiste principalmente de DNA inativo. Parece servir a propósitos estruturais durante os estágios cromossômicos. A heterocromatina pode ainda ser distinguida em dois tipos: Heterocromatina constitutiva, que nunca se expressa como proteínas, isto é, nunca é transcrita em RNA e que se encontra localizada à volta do centrômero (contém geralmente sequências repetitivas). Sendo, então, a porção permanentemente condensada da cromatina em todas as células de um organismo.que corresponde a sequências altamente repetitivas do DNA, e mostra-se presente em todas as células do indivíduo. Heterocromatina facultativa, que às vezes é expressa; ou seja, é a parte da heterocromatina que, num organismo, pode estar condensada em algumas células e em outras não. O melhor exemplo de heterocromatina facultativa é o cromossomo X dos mamíferos fêmeas. A condensação de um dos cromossomos X das fêmeas ocorre aleatoriamente. Assim, em algumas células teremos o cromossomo X paterno ativo e o cromossomo X materno inativo, alternando assim sua condensação entre as moléculas, em momentos diferentes da vida do individuo.
Cromatina metafásica e divisão
ligação=https://en.wikipedia.org/wiki/File:HumanChromosomesChromomycinA3.jpg|esquerda|miniaturadaimagem|200x200px|Cromossomos humanos durante a metáfase A estrutura dos cromossomos varia ao longo do ciclo celular. Os cromossomos podem ser não duplicados (hélices duplas simples), ou duplicados, com duas cópias idênticas, chamadas cromátides irmãs, unidas por um centrômero.
Nos estágios iniciais da mitose e da meiose, a dupla hélice do DNA torna-se cada vez mais condensada, deixando de funcionar como material genético acessível (a transcrição para) e se torna uma forma transportável compacta. Acredita-se que as alças das fibras de cromatina de 30 nm dobrem-se ainda mais para a formar o cromossomo metafásico das células mitóticas, no qual o DNA está condensado quase 10.000 vezes.