Espinha bífida (do latim spina bifida, espinha bifurcada) é uma malformação congênita relativamente comum caracterizada por um fechamento incompleto do tubo neural. Ela faz parte do amplo espectro dos defeitos abertos do tubo neural.
Defeitos abertos do tubo neural A espinha bifida é uma das malformações mais frequentes entre os defeitos abertos do tubo neural (DATN). Na espinha bífida algumas vértebras que deveriam proteger a medula espinhal não se formam, permanecendo abertas. Isto permite que parte da medula espinhal se projete pela abertura e fique exposta ao líquido amniótico. Algumas vezes esta projeção forma uma "bolsa", sendo denominada mielomeningocele e, às vezes ela permanece plana (ou deprimida), denominando-se raquisquise ou mielosquise. Quando pelo defeito entre as vértebras, se projetam apenas as meninges (membranas que envolvem o cérebro e a medula espinhal), o defeito é chamado de meningocele. Na meningocele as meninges se projetam formando uma "bolsa" contendo apenas o liquor (líquido cefaloraquidiano), mas nesse caso não existe tecido nervoso dentro da bolsa.
Outros defeitos abertos do tubo neural incluem a anencefalia e a encefalocele. Na anencefalia o crânio não se forma (acrania) deixando o cérebro exposto ao liquido amniótico, isso acarreta uma destruição do tecido nervoso que é irreversível. A encefalocele ocorre quando apenas um orifício no crânio permite a herniação de parte do tecido cerebral, porém as meninges recobrem esse defeito.
Tipos de espinha bífida A espinha bífida pode ser classificada em: espinha bífida oculta, meningocele e mielomeningocele. A mielomeningocele é a forma mais complexa e mais comum, a única que pode ser corrigida antes do nascimento; os outros dois tipos, ou são operados apenas depois do nascimento ou não têm necessidade de qualquer cirurgia. Os termos espinha bífida e mielomeningocele geralmente são utilizados como sinônimos.
Até a década de 1990, não era possível corrigir a meningomielocele antes do nascimento, e a cirurgia depois do nascimento não permitia a recuperação das funções que já haviam sido perdidas na medula espinhal. Apenas recentemente se tornou possível a correção antes do nascimento, através de técnicas avançadas de cirurgia fetal. Hoje esse procedimento é considerado o "padrão-ouro", ou seja, a opção que leva aos melhores resultados na preservação das funções neurológicas que ainda não foram perdidas no momento da cirurgia.
As outras duas formas de espinha bífida, a oculta e a meningocele, raramente causam sintomas que afetam o sistema neurológico.
Mielomeningocele (espinha bífida aberta) Mielomeningocele e raquisquise A mielomeningocele, assim como a raquisquise (ou mielosquise), constituem o grupo de espinha bífida aberta ou "espinha bífida aberta" (inglês: open spina bifida - OSB). Neste tipo de defeito, além do não fechamento da coluna vertebral permitindo a projeção da medula espinal, as meninges também não se fecham deixando "vazar" o líquor produzido no cérebro. Desta forma, ambas levam a efeitos sobre a formação do cérebro, que os demais tipos de espinha bífida não apresentam. Estas alterações cerebrais se denominam Síndrome de Arnold-Chiari tipo II, conferindo sinais bastante típico ao ultrassom que muitas vezes levam ao diagnóstico da presença do defeito na coluna. Estes sinais são conhecidos como "sinal do limão" e "sinal da banana" (Figura)
Estes dois tipos de espinha bífida aberta: a mielomeningocele e a raquisquise, representam o espectro mais grave e mais comum da espinha bífida, sendo que os termos "espinha bífida" ou "spina bifida" são muitas vezes usados, erroneamente, como sinônimo destes dois defeitos. Outros termos, também frequentemente utilizados para denominar o defeito são, meningomielocele ou simplesmente mielo. ligação=link=Special:FilePath/Ventriculos cerebrais e cerebelo normais.png|alt=|miniaturadaimagem|O cerebelo "hernia" para o canal medular, levando a hidrocefalia.|293x293px
Sindrome de Arnold-Chiari II A Síndrome de Arnold-Chiari tipo II, ou simplesmente Chiari 2, define o conjunto de alterações que ocorrem no cérebro devidas à presenca do defeito aberto na coluna. O extravasamento do líquor, que ocorre tanto na mielomeningocele como na raquisquise (mielosquise), leva ao surgimento de anormalidades secundárias na arquitetura do cérebro e ao conjunto destas alterações denominamos Síndrome de Arnold-Chiari tipo 2. Ela não deve ser considerada como uma outra malformação associada, mas sim parte do conjunto de modificações que estão diretamente relacionadas a espinha bífida. Essas modificações cerebrais são causadas pela herniação do cerebelo em direção ao canal medular (Figura). A descida do cerebelo em direção ao pescoço leva a uma obstrução da circulação do líquido cefalorraquidiano, causando uma dilatação dos ventrículos cerebrais. Essa dilatação, denominada de hidrocefalia, faz parte do espectro da doença e não deve ser interpretada como uma outra doença. Nesse tipo de hidrocefalia, que pode ou não precisar de tratamento após o nascimento, o desenvolvimento neurológico do bebê parece ser mais favorável.
Sinais e sintomas da mielomeningocele Os sinais e sintomas de mielomeningocele são cerebrais e locais, podendo incluir:
Dilatação dos ventrículos cerebrais (hidrocefalia), consequentes a obstrução ao fluxo do líquor pela herniação do cerebelo (Chiari II); Dificuldade de locomoção, por alteração da inervação dos músculos das pernas, podendo levar a paralisia dos membros inferiores; Problemas de controle da bexiga, incluindo incontinência ou retenção urinária (bexiga neurogênica); Problemas de controle intestinal; Anormalidades ortopédicas secundárias: pé torto, luxação do quadril, escoliose.
Diagnóstico na gravidez A espinha bífida geralmente é diagnosticada ainda durante a gravidez, através do exame de ultrassom morfológico, realizado rotineiramente entre 20 e 24 semanas de gestação.
Historicamente, se utilizava a dosagem da alfa-fetoproteína no sangue materno para rastrear a doença. Se a dosagem estava elevada, se realizava um ultrassom da coluna fetal e uma amniocentese, para dosagem da alfafetoproteína e acetilcolinesterase no líquido amniótico. Atualmente, com a evolução tecnológica, apenas o ultrassom morfológico é suficiente para fechar o diagnóstico. Essa confirmação já pode ser feita a partir de 16 semanas de gestação. Na ultrassonografia muitas vezes a hidrocefalia e a alteração da forma do cerebelo já fazem suspeitar do diagnóstico. Principalmente quando a espinha bífida aberta é plana, o diagnóstico é mais difícil.thumb|direita|Imagem de ultrassom trimendisional da coluna de um feto com 21 semanas de gestação.A espinha bífida raramente se associa a doenças genéticas, mas a avaliação do cariótipo fetal obtido através da amniocentese pode ser indicada, principalmente se o tratamento antes do nascimento for indicado, sendo que a possibilidade de operar o feto antes de nascer é um dos grandes avanços recentes da medicina e tem levado a uma melhora importante na qualidade de vida dos indivíduos afetados.T. Lissauer, G. Clayden. Illustrated Textbook of Paediatrics (Second Edition). Mosby, 2003.
Tratamento O tratamento da mielomeningocele não leva a cura da doença, mas pode diminuir significativamente as suas repercussões, tanto a nível cerebral quanto a nível local. O tratamento da malformação é feito através de cirurgia e, inicialmente, só podia ser realizado após o nascimento. O objetivo da cirurgia nesse momento é fechar a abertura da coluna, protegendo a medula exposta e evitando mais danos ao tecido nervoso. Se a cirurgia não é realizada, existe um alto risco de infecção do sistema nervoso, que pode piorar significativamente o desenvolvimento neurológico futuro da criança. O tratamento após o nascimento, no entanto, não melhora as funções da medula que foram perdidas durante a vida fetal, pela exposição ao líquido amniótico durante toda a gestação. Dessa forma, se postulou que a correção do defeito antes do nascimento poderia levar a uma proteção da medula da ação "corrosiva" do líquido amniótico, com consequente melhora das funções motoras e da continência de urina e fezes.
Essa teoria se provou verdadeira em 2011, quando um estudo em humanos comparando a correção antes e depois do nascimento demonstrou um impacto muito significativo na preservação destas funções no grupo submetido a cirurgia antenatal. Esse estudo demonstrou ainda que, além da melhora nas funções medulares, a correção fetal levava ao retorno do cerebelo a sua posição normal, ou seja, a cirurgia fetal também permitia uma melhora significativa da síndrome de Chiari 2, com um impacto importante na evolução da hidrocefalia. Após a publicação desse estudo, denominado MOMS (Management of Myelomeningocele Study), o padrão-ouro para o tratamento da espinha bífida tornou-se a cirurgia fetal em todo o mundo, inclusive no Brasil.
Cirurgia antes de nascer (cirurgia fetal) Foi demonstrado MOMS que os fetos operados antes de nascer (ainda dentro do útero) têm o dobro de chances de andar, e cai pela metade da necessidade tratar a hidrocefalia após o nascimento. Este grande impacto da cirurgia fetal no desenvolvimento neurológico das crianças afetadas foi responsável pela aprovação de uma técnica cirúrgica com considerável risco materno para esse fim. Essa técnica, denominada cirurgia fetal "a céu aberto" (open fetal surgery), foi desenvolvida na década de 1980 para tratar outras doenças fetais. Ela foi praticamente abandonada na década de 1990, quando se demonstrou que esse tipo de abordagem por si só poderia levar a lesões neurológicas no feto, além de levar riscos para a mãe em todas as suas gestações futuras.
Na cirurgia "a céu aberto" é necessário abrir a barriga da mãe (corte como o da cesárea, porém um pouco maior) e o útero também é cortado para expor diretamente o bebê. Depois que o bebê é operado, o corte no útero é fechado com pontos, porém, como o bebê vai continuar crescendo, a cicatrização pode não ser boa, levando a um risco de o útero romper na região que foi operada. Esse risco ocorre tanto na gravidez em que a gestante foi operada quanto em todas as outras gestações que ela possa vir a ter. Por isso, ela não pode entrar em trabalho parto e o parto normal também não será mais permitido, pois, se o rompimento do útero ocorre durante a gravidez, tanto a mãe quanto o bebê podem morrer.
Para reduzir os risco maternos, técnicas minimamente invasivas vêm sendo desenvolvidas, inspiradas na cirurgia laparoscópica, que é realizada através de pequenos "furos" por onde são introduzidos uma câmera e os instrumentos cirúrgicos. Quando realizada no feto, esta laparoscopia ou videocirurgia se denomina fetoscopia. Esses "furos" no útero no caso da cirurgia por fetoscopia são diferentes do "corte" da cirurgia "a céu aberto", tornando o risco para a mãe muito menor, sendo permitido o parto normal tanto em futuras gestações, quanto na gravidez em que ela foi operada.
Cirurgia fetal no Brasil Em países onde o aborto é permitido, os casais têm a opção de interromper a gravidez frente ao diagnostico de uma mielomeningocele. No Brasil, onde a interrupção da gravidez não e permitida, e o país tem proporções continentais, temos grupos pioneiros na correção antenatal da mielo. Destacam-se o grupo do Prof. Dr. Antonio F. Moron, que realizou a primeira cirurgia fetal "a céu aberto" para mielo no país, em 2002, e detém hoje uma das grandes casuísticas mundiais na correção da mielo "a céu aberto".