A doença de Stargardt, ou fundus flavimaculatus, tem sido pouco relatada como uma doença genética recessiva autosomatica associada a degeneração macular juvenil que causa perda de visão progressiva, embora várias estirpes predominantes tenham sido relatadas. É a degenerescência macular juvenil hereditária mais comum.Stargardt's Disease (em Inglês).

Sintomatologia As pessoas afetadas pela doença de Stargardt sofrem de sensibilidade a luz forte; mesmo os dias nebulosos não oferecem conforto. À medida que a doença progride, pode dar origem a dor e diminuição da visão. A visão é afetada primeiro no centro do campo de visão, deixando a visão periférica intacta. Os sintomas, geralmente se desenvolvem antes dos 20 anos de idade, podendo ocorrer em alguns casos antes dos 10 e após os 30 anos, incluem visão ondulada, zonas cegas no campo de visão, visão turva, e dificuldade de adaptação a luz enfraquecida.

Cuidados médicos e tratamentos Atualmente não existem tratamentos, alguns pacientes usam óculos de sol que bloqueiam 100% da luz UV para abrandar o desenvolvimento da doença.Stargardt's Disease: Information for Patients and Their Families (em Inglês). Alguns médicos têm recomendado óculos com lentes coloridas que filtram comprimentos de onda de luz que estimulem os cones.Stargardt's Pacients Need Special Light Protection (em Inglês).

História A doença foi descoberta em 1909 por Karl Stargardt (1875-1927), um oftalmologista de Berlim. Stargardt estudou medicina na Universidade de Kiel, qualificando-se em 1899, se tornando mais tarde chefe da clinica de oftalmologia da Universidade de Bonn.

Em 1997, foi descoberto que mutações no gene ABCA4 causam a doença de Stargardt. As mutações causam a produção de uma proteína disfuncional que não consegue realizar o transporte de energia de e para as células fotoreceptoras na retina. Essas células fotoreceptoras então degeneram, causando a perda de visão.

Ligações externas Em Português https://www.stargardt.com.br/ http://www.stargardtbrasil.com.br/

Em Inglês

Categoria:Doenças genéticas Categoria:Doenças oculares