thumb|200px|Cromossomas sexuais de Drosophila Na biologia, o sistema XY de determinação do sexo é o sistema de determinação do sexo existente em muitos mamíferos (incluindo humanos),Ferreira, A. R., & Franco, M. M. (2011). Inativação do cromossomo X em mamíferos. Revista Brasileira de Reprodução Animal, 35(3), 341-346. alguns insectos (Drosophila), algumas cobras,Costa, J. J. P. G. D. (2022). Aplicação de técnicas de citogenética e genómica no estudo da evolução do cariótipo de cobras da Península Ibérica. alguns peixes (caracídeos) e algumas plantas (Ginkgo).
Neste sistema, o sexo cariotípico de um indivíduo é determinado por um par de cromossomos (X e Y) no momento da fecundação. As fêmeas cariotípicas normalmente possuem o mesmo tipo de cromossomos sexuais (XX), e por isso esse sexo é chamado homogamético. Os machos cariotípicos possuem o sexo heterogamético, contendo dois tipos distintos de cromossomos sexuais, um X e outro cromossomo Y.
O sistema XY contrasta de várias maneiras com o sistema ZW encontrado em pássaros, alguns insetos, peixes e répteis, em que a fêmea pertence ao sexo heterogamético. Um sistema de determinação sexual baseado em temperatura também pode ser encontrado em alguns répteis e peixes.
Funcionamento miniaturadaimagem|Estrutura do complexo DNA-SRY. A proteína codificada pelo gene SRY está em azul brilhante. Todos os seres vivos têm um genoma feito de DNA, que forma cromossomos durante a divisão celular. Na maioria dos mamíferos (incluindo humanos) e em algumas outras espécies, dois dos cromossomos, chamados de cromossomo X e Y, contém genes que codificam o sexo cariotípico de um espécime.
Os espécimes mais comumente possuem apenas dois cromossomos sexuais (no formato XX ou XY), recebendo um de cada parente. Existem exceções, mais estudadas em humanos, porém é sempre necessário a presença de ao menos um cromossomo X.
Nessas espécies, um ou mais genes que estão presentes no cromossomo Y ativam o desenvolvimento do fenótipo do macho. Em sua ausência, se tem o desenvolvimento do fenótipo da fêmea.
O gene de diferenciação é conhecido como gene SRY nos mamíferos placentários e nos marsupiais, localizado em um segmento no braço curto do cromossomo Y. O SRY codifica uma proteína de alta mobilidade, capaz de interagir com o DNA. Dessa interação, em conjunto com as proteínas SIP-1, o DNA se encurva em cerca de 82º para que o SRY possa desencadear seus efeitos. Outros mamíferos, em especial os monotrematas, usam outros genes.
Em humanos
Os humanos possuem um conjunto de 23 pares cromossômicos. Desses pares, 22 são conhecidos como cromossomos autossômicos e um par corresponde aos cromossomos XY e XY. Em humanos, a presença do gene SRY dentro do cromossomo Y é responsável por disparar o desenvolvimento masculino fenotípico. Na ausência do cromossomo Y, o indivíduo normalmente irá desenvolver características fenotipicamente femininas. Há exceções: Intersexualidade: Termo guarda-chuva para pessoas que possuem uma discordância entre o sexo cariotípico, fenotípico e gonadal. Síndrome de la Chapelle: Um indivíduo XX desenvolve naturalmente um pênis, testículos e escroto. Essa condição está ligada ao gene SRY. Síndrome Swyear: Um indivíduo XY que desenvolve uma vagina, útero e trompas de Falópio. Essa condição também está ligada ao gene SRY. Também pode ocorrer na deficiência de 5α-redutase 2 e na . Indivíduos com a síndrome podem carregar uma gravidez viável. Síndrome de Turner: Um indivíduo X0, ou seja, que possui apenas um cromossomo X. Síndrome de insensibilidade aos andrógenos: O indivíduo é geneticamente XY mas se desenvolve de forma fenotipicamente feminina.
Síndrome do triplo X: O indivíduo possui pelo menos 3 cromossomos X (XXX), mas existem casos onde se possui 4 ou até 5.
Síndrome XYY: O indivíduo é XYY, ou seja, possui 2 cromossomos Y. Síndrome de Klinefelter: 80%-90% dos indivíduos são XXY, com a maioria dos outros 10% sendo quimeras (46,XX/47,XXY). 46,XX/46,XY: Quimerismo ou mosaico genético, combinação genotípica em que algumas células do indivíduo são XX e outras são XY. Há outros cariótipos de aneuploidia, como XXXX, XXXY, XXYY, XYYY, XXXXX, XXXXY, XXXYY, XXYYY e XYYYY.
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