A 21-hidroxilase esteroidal é uma enzima citocromo P450 que está envlovida na biossíntese dos hormônios esteroidais aldosterona e cortisol.
Em humanos, a 21-hidroxilase é codificada pelo gene CYP21A2.
Função Esse gene codifica para uma proteína da superfamília de enzimas citocromo P450. As proteínas citocromo P450 são monooxigenases que catalizam diversas reações envolvidas no metabolismo de fármacos e na síntese de colesterol, esteroides e outros lipídeos. Essa proteína se localiza no retículo endoplasmático e hidroxila esteróides na posição 21. Sua atividade é necessária para a síntese de alguns hormônios esteróides, incluindo cortisol e aldosterone.
Importância clínica Um mutações no gene CYP21A2CYP21A2 leva a distúrbios do desenvolvimento, causando a hiperplasia adrenal congênita, ocasionada pela expressão deficiente ou pela expressão de formas alteradas da 21-hidroxilase. Diferentes mutações já foram mapeadas no genoma humano, sendo que algumas impactam diretamente na estrutura e função das 21-hidroxilases e influenciam na severidade clínica da doença. Um pseudogene localiza-se perto do gene funcional e acredita-se que eventos de conversão gênica envolvendo ambos são a causa de diversos caso dessa doença.
Reação A 21-hidroxilase catalisa a hidroxilação do átomo 21 de carbono em esteroides (adicionando um "-OH"), que é necessário para a formação de alguns hormônios.
Via thumb|275x275px|Esteroidogênese humana, mostrando ambas reações da 21-hidroxilase no centro superior.thumb|261x261px|Biossíntese de corticosteroides em ratos
Ligações externas GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on 21-Hydroxylase-Deficient Congenital Adrenal Hyperplasia OMIM entry on 21-Hydroxylase-Deficient Congenital Adrenal Hyperplasia Synthesis of Desoxycorticosterone from Progesterone through 21-Hydroxylase (Image)
Categoria:Proteínas humanas Categoria:Metabolismo Categoria:Citocromo P450