O haplogrupo U é um haplogrupo mitocondrial do ADN humano (mtADN).

Decorrente do haplogrupo R com o início do Paleolítico Superior, os seus diferentes subconjuntos (etiquetados U1–U9, divergendo no curso do Paleolítico Superior) encontram-se amplamente distribuídos pela Europa do norte, central e oriental, Ásia ocidental e do sul, assim como na África do Norte e o Chifre da África.

O subconjunto mais comum do haplogrupo U8b, que surgiu entre 30.000 e 22.000 anos atrás, tem sido referido diferenciadamente como haplogrupo K.

Origem O haplogrupo U desce do ramal da árvore filogenética do haplogrupo R mtADN. A mutaçoes definitórias são (A11467G, A12308G, G12372A). Estima-se que surgiu aproximadamente entre 43.000 e 50.000 anos atrás, no início do Paleolítico Superior (95% CI: 46,530 ± 3,290 de acordo com Behar et al., 2012)

DNA antigo, classificado como pertencente ao haplogrupo mitocondrial U* foi recuperado a partir de restos humanos na Sibéria Ocidental, datados de cerca de 45.000 anos atrás. «Carriers of mitochondrial DNA macrohaplogroup R colonized Eurasia and Australasia from a southeast Asia core area».

O haplogrupo U também foi encontrado entre as múmias do Egito antigo, encontradas na escavação arqueológica em Abusir el-Meleq no Egito Central, datadas do 1º milênio antes de Cristo.Schuenemann, Verena J., et al.

O haplogrupo U é encontrado em 15% das castas indianas, e no 8% das populações tribais da índia.Karmin, Monika. Ele também É encontrado em cerca do 11% dos europeus nativos e é considerado como o haplogrupo materno mais antigo encontrado na região.Bryan Sykes. «Maternal Ancestry».  Num estudo a partir de 2013, todas, exceto uma, das sequências humanas antigas da Europa analisadas pertenciam ao haplogrupo materno U, confirmando assim as descobertas anteriores, que mostravam o haplogrupo U como o tipo dominante de ADN mitocondrial (mtADN) na Europa antes da propagação da agricultura na Europa e a presença e a extensão dos indo-europeus pela Europa Ocidental., A Revised Timescale for Human Evolution Based on Ancient Mitochondrial Genomes, Fu et al. 2013

O haplogrupo U tem vários subconjuntos contados a partir de U1 até U9. O haplogrupo K é uma sub-linhagem de U8. «The mitochondrial lineage U8a reveals a Paleolithic settlement in the Basque country».  A sua antiguidade permitiu uma distribuição ampla dos subgrupos descendentes através da Eurásia ocidental, África do norte e Ásia do sul. Algumas sub-linhagens do haplogrupo U teem uma geográfica ainda mais específica.

Sub-linhagens Os subconjuntos são etiquetados U1–U9; l'haplogrupo K é uma sub-linhagem de U8.

Van Oven e Kayser (2009) proposaram as sub-linhagens "U2'3'4'7'8' e 'U4'9". «Updated comprehensive phylogenetic tree of global human mitochondrial DNA variation». Behar et al (2012) o modificaram agrupando "U4'9" como subordinada a "U2'3'4'7'8" para uma nova sub-linhagem intermediária "U2'3'4'7'8'9".

O haplogrupo U1 é estimado que surgiu entre 26,000 e 37.000 anos atrás. Está localizado com frequência muito baixa em toda a Europa. É mais frequente observá-lo na Europa oriental, a Anatólia e o Oriente Próximo. Também é encontrado em baixas frequencias na Índia. A sub-linhagem U1 está localizada na região de Suanécia , na Geórgia, num 4.2%. O subconjunto U1a é encontrado a partir da Índia até a Europa, mas é muito raro entre as franjas norte e atlântica da Europa, incluindo o reino Unido e Escandinávia. Têm-se observado diversos exemplos na Toscana. Na Índia, U1a foi encontrado na região de Kerala. U1b tem uma propagação semelhante, mas é mais raro do que U1a. Alguns exemplos de U1b foram encontrados entre os judeus da diáspora. Sub-linhagens U1a e U1b aparecem com igual frequência na Europa de leste., FamilyTreeDNA - mtDNA haplogroup U1 project

A sub-linhagens de U1 são: U1a (com sub-sub-linhagens U1a1, U1a1a, U1a1a1, U1a1b), Phylogeny of mt-hg U3, Ron Scott 2010 e U1b.

A análise de DNA de restos escavados, onde se encontram as ruínas da igreja de Santo Agostinho, em Goa, na Índia, revelou a sub-linhagem única U1b, que está ausente na Índia, mas presente na Geórgia e regiões circunvizinhas. «Relic excavated in western India is probably of Georgian Queen Ketevan». Dado que a análise genética confirma as evidências arqueológicas e literárias, acredita-se que os restos pertencem a Ketevan a Mártir, rainha da Geórgia.

O haplogrupo U1 tem sido observado entre amostras no cemitério de Kulubnarti, Sudão, que datam do período de cristã primitivo (d.C. 550-800).Abstract Book of the IUAES Inter-Congress 2016 - A community divided?

O conjunto raro U1 também é encontrado entre os Argelinos em Orã (0,83%-1.08%) e na tribo dos reguibates dos Saarauís (0,93%). «Genetic Heterogeneity in Algerian Human Populations».

Haplogrupo U5 A idade do U5 é estimada entre 25.000 e 35.000 anos.30,248.3 ± 5,330.5; CI=95% (Behar et al., 2012) haplogroup.org Cerca do 11% do total de europeus e 10% dos europeu-americanos estão dentro do haplogrupo U5.

U5 foi encontrado em restos humanos que datam do Mesolítico na Inglaterra, Alemanha, Lituânia, Polônia, Portugal, Rússia, Suécia, França e Espanha.Esqueletos do neolítico (cerca de 7.000 anos de antiguidade) que foram escavados na caverna Avellaner na Catalunha, incluem um indivíduo que também leva o haplogrupo U5.

O haplogrupo U5 e as suas sub-linhagens U5a e U5b formam hoje a maior concentração de população no extremo norte, entre os Sami, Finlandeses e Estonianos. No entanto, ele é distribuído amplamente em níveis mais baixos por toda a Europa. Esta distribuição, e a idade do haplogrupo, indicam que os indivíduos pertencentes a este grupo foram parte da expansão inicial após a retirada da coberta de gelo da Europa por volta de 10.000 anos atrás.

Além disso, o haplogrupo U5 é encontrado em frequências pequenas e com muita menos diversidade no Oriente médio e em partes da África do Norte (áreas com concentrações de U6 notáveis), sugerindo uma migração para trás do povo da Europa para o sul.The Genographic Project at National Geographic

O haplogrupo mitocondrial U5a também tem sido associado com a progressão acelerada em indivíduos afetados pelo HIV para AIDS e morte. «Mitochondrial DNA haplogroups influence AIDS progression». U5 tem polimorfismos nas localizações de 3197 9477 13617 16192 16270 U5a surgiu ao redor de entre 17,000 e 27,000 anos atrás e tem polimorfismos em 14793 16256 (+ Ua5 polimorfismos). U5a1 surgiu entre 14,000 e 20,000 anos atrás e tem polimorfismos em 15218 16399 (+ U5a polimorfismos). U5a1a  surgiu entre 8,000 e 6,000 anos atrás e tem polimorfismos dentro 1700 16192 (+ U5a1 polimorfismos). U5a1a1 surgiu entre 3,000 e 11,000 anos  atrás e tem polimorfismos em 5495 15924 (+ Ua5a1a polimorfismos). U5a1a1a surgiu há menos de 6,000 anos e tem polimorfismos em 3816 (A3816G) (e perdeu o seu polimorfismo em 152 (mutação posterior) + Ua51a1 polimorfismos).Age: 1,398.1 ± 1,872.3; CI=95% (Behar et al., 2012) haplogroup.org U5a1a1b surgiu ao redor de entre 600 e 6,000 anos atrás e tem polimorfismos em 15110 (G15110A) (e perdeu o seu polimorfismo em 152 (retromutação) + U5a1a1 polimorfismos). U5a1a1c tem polimorfismos em 6905 (A6905G) 13015 (T13015C) (+ U5a1a1 polimorfismos). U5a1a1d surgiu há menos de 4,300 anos atrás e tem os polimorfismos: G185A T204C T16362C (e perdeu o seu polimorfismo em 152 (retromutação) + U5a1a1 polimorfismos). U5a1a2 surgiu entre 7,000 e 14,000 anos atrás e tem polimorfismos em 573.1C (eliminação) 12346 (+ U5a1a polimorfismos). U5a1a2a surgiu há menos de 5,400 anos atrás e tem polimorfismos em 5319 6629 6719 (+ U5a1a2 polimorfismos). U5a1a2a1 surgiu há menos de 3,400 anos atrás e tem polimorfismos T6293C (+ U5a1a2a polimorfismos). U5a1b surgiu entre 6,000 e 11,000 anos atrás e tem polimorfismos dentro 9667 (A9667G) (+ U5a1 polimorfismos). U5a1b1 surgiu entre 5,000 e 9,000 anos atrás e tem polimorfismos em 16291 (C16291T) (+U5a1b polimorfismos). U5a1b1a surgiu entre 2,500 e 7,500 anos atrás e tem polimorfismos T4553C (+ U5a1b1 polimorfismos). U5a1b1a1 surgiu há menos de 4,000 anos atrás e tem polimorfismos C14574T (+ U5a1b1a polimorfismos). U5a1b1b surgiu ha menos 8,000 de anos atrás e tem polimorfismos em 8119 (T8119C) (+ U5a1b1 polimorfismos). U5a1b1c surgiu entre 3,000 e 7,000 anos atrás e tem polimorfismos em 9055 (G9055A) (+ U5a1b1 polimorfismos). U5a1b1c1 surgiu há menos de 5,000 anos atrás e tem polimorfismos em 1187 (T1187C) (+ U5a1b1c polimorfismos). U5a1b1c2 surgiu há menos de 5,000 anos atrás e tem polimorfismos em 3705 (G3705A) (+ U5a1b1c polimorfismos). U5a1b1d tem polimorfismos em 12358 16093 (+ U5a1b1 polimorfismos). U5a1b1e tem polimorfismos em 12582 16192 16294 (+ U5a1b1 polimorfismos). U5a1b2 tem polimorfismos em 9632 (+ U5a1b polimorfismos). U5a1b3 tem polimorfismos em 16362 16428 (+ U5a1b polimorfismos). U5a1c surgiu ao redor de há 13000 anos e tem polimorfismos em 16320 (+ U5a1 polimorfismos). U5a1c1 tem polimorfismos em 195 13802 (+ U5a1c polimorfismos). U5a1c2 tem polimorfismos em 961 965.1C (eliminação) (+ U5a1c polimorfismos). U5a1d surgiu ao redor de há 19000 anos e tem polimorfismos em 3027 (+ U5a1 polimorfismos). U5a1d1 tem polimorfismos em 5263 13002 (a adenosina) (+ U5a1d polimorfismos). U5a1d2 tem polimorfismos em 573.1C (eliminação) 3552 (+ U5a1d polimorfismos). U5a1d2a tem polimorfismos em 195 4823 5583 16145 16189 (+ U5a1d2 polimorfismos). U5a1e tem polimorfismos em 3564 8610 (+ U5as1 polimorfismos). U5a1f tem polimorfismos em 6023 (+ U5as1 polimorfismos). U5a2 surgiu ao redor de há 14000 anos e tem polimorfismos em 16526 ( + U5a polimorfismos). U5a2a surgiu ao redor de há 6000 anos e tem polimorfismos em 13827 13928C 16114 16294 ( + U5a2 polimorfismos). U5a2b surgiu ao redor de há 8000 anos e tem polimorfismos em 9548 ( + U5a2 polimorfismos). U5a2c surgiu ao redor de há 13000 anos e tem polimorfismos em 10619 ( + U5a2 polimorfismos). U5a2d tem polimorfismos em 7843 7978 8104 11107 16192! (retromutação em 16192 da sequência Cambridge original) (+ U5a2 polimorfismos). U5a2e tem polimorfismos em 151 152 3768 15289 16189 16311 16362 (+ U5a2 polimorfismos). U5b surgiu entre 19,000 e 26,000 anos atrás e tem polimorfismos em 150 7768 14182 (+ U5 polimorfismos).22,794.0 ± 3,590.3; CI=95% (Behar et al., 2012) haplogroup.org Encontrado nos Berberes Siwa do oasi Siwa. «The Complex and Diversified Mitochondrial Gene Pool of Berber Populations». U5b1 surgiu entre 11,000 e 20,000 anos atrás e tem polimorfismos em 5656 (+ U5b polimorfismos).Age: 15,529.7 ± 4,889.9; CI=95% (Behar et al., 2012) haplogroup.org U5b1a tem polimorfismos em 5656 15097, 16189 e perdeu o seu polimorfismo em 7028 (retromutação) (+ U5b1 polimorfismos). U5b1b: foi encontrado nos Samis de Escandinàvia, finlandeses e o Berberes de África do norte, os quais se encontrou que compartilham um ramal extremamente jovem, com uma idade de meramente ∼9,000 anos. U5bib foi também encontrado nos Fulbe e Papel na Guiné Bissau e nos Yakuts da Siberia norte-oriental. «Y-chromosomal diversity in the population of Guinea-Bissau: a multiethnic perspective». «Saami and Berbers--an unexpected mitochondrial DNA link». Surgiu ao redor de há 11000 anos e tem polimorfismos em 12618 16189 ( + Ua5b1 polimorfismos). U5b1c tem polimorfismos em 5656 15191, 16189, 16311 + U5b1 polimorfismos) e surgiu aproximadamente há 13,000 anos U5b1d tem polimorfismos em 5437 5656 e perdeu o seu polimorfismo em 16192 (retromutção) (+ U5b1 polimorfismos). U5b1e tem polimorfismes em 152 2757 10283 12616 16189 e perdeu o seu polimorfismo em 16192 (retromutação) (+ U5b1 polimorfismos) e surgiu aproximadamente há 6600 anos. U5b1e é encontrado principalmente na Europa central entre tchecos, eslovacos, húngaros e russos do sul.Malyarchuk B, Derenko M, Grzybowski T, Perkowa M, Rogalla U, Vanecek T, Tsybovsky I «The Peopling of Europe from the Mitochondrial Haplogroup U5 Perspective».