thumb|Testes de inteligência Q.I. em uma população dão resultados que aproximadamente se distribuem em torno de uma curva normal. A deficiência intelectual (DI, antigamente referida como retardo mental) ou transtorno do desenvolvimento intelectual (TDI, no CID-11) corresponde a um déficit precoce (antes dos 18 anos) no funcionamento cognitivo e no comportamento adaptativo (por exemplo no cuidado pessoal, uso de dinheiro e meios de transporte). Trata-se de uma condição que afeta aproximadamente 1% da população mundial.

A deficiência intelectual costuma ser mensurada através dos testes de quociente de inteligência (QI), quando o resultado está abaixo dos padrões considerados normais para idade. A pessoa com deficiência na maioria das vezes apresenta dificuldades ou nítido atraso em seu desenvolvimento neuropsicomotor, aquisição da fala e outras habilidades, um déficit no comportamento adaptativo, seja na comunicação (linguagem), socialização ou aquisições práticas da vida cotidiana (higiene, uso de roupas, etc.). A definição da American Association on Mental Retardation - AAMR (2002) assinala ainda que tais incapacidades têm início antes dos 18 anos, o que distingue essa condição das demências.Telford, C. W.; Sawrey. O indivíduo excepcional. RJ, Zahar, 1974

Etiologia

thumb|450px|Causas da deficiência intelectual segundo Penrose.PENROSE, Lionel in: WENDT (Ed.) Genetik und Gesellschaft, Wiss. Verlagsges, Stuttgart. 1971 apud: Pessoa, Oswaldo Frota; Otto, Priscila G; Otto Paulo A. Genética Humana. RJ: Francisco Alves, 1976 p. 279

A deficiência intelectual pode ter várias causas, entre as principais estão os fatores que podem ser classificados como: genéticos, perinatais (ocorridos durante a gestação e o parto) e pós-natais. O diagnóstico correto dos fatores causais no momento do nascimento pode não só amenizar os sintomas (prevenção secundária) mas até mesmo evitar o dano cerebral a exemplo da fenilcetonúria e outros erros inatos do metabolismo que se não controlados, entre outros danos, serão causa de lesão cerebral.

Os fatores genéticos podem estar relacionados a alterações cromossômicas ou mutações em genes específicos. São exemplos de doenças genéticas em que há deficiência intelectual: Síndrome de Down, Síndrome do X-Frágil, Síndrome de Rett, Doença de Tay-Sachs etc.

A Síndrome de Down é uma das causas mais comuns juntamente com a Síndrome do cromossomo X frágil como a segunda maior causa.

Um dos primeiros trabalhos sobre a herdabilidade da deficiência intelectual foi realizado pelo psicólogo e eugenista americano Henry H. Goddard (1866-1957) intitulado "A Família Kallikak: Um estudo sobre a herança da debilidade mental" (The Kallikak Family: A Study in the Heredity of Feeble-Mindedness, en inglés) publicado em livro em 1913Goddard, Henry Herbert. The Kallikak Family: A Study in the Heredity of Feeble-Mindedness (1913) Green, Christopher D. (Ed.) Classics in the History of Psychology. Toronto, Ontario, York University An internet resource Acesso em Junho de 2014 Segundo Vasconcelos,Vasconcelos, Marcio M. Retardo mental. Jornal de Pediatria - Vol. 80, Nº2(supl), 2004 PDF, consulta em Mar. 2014 uma pesquisa do termo "“mental retardation”" no banco de dados da Internet Online: Mendelian Inheritance in Man gerou, em outubro de 2003, 1149 entradas de síndromes genéticas distintas associadas a RM. Cavalli-Sforza & Bodmer, 1971Cavalli-Sforza, L.L.; Bodmer, W.F. The genetic of human populations. San Francisco, Freeman, 1971 apud: Davidoff, Linda L. Introdução à psicologia. SP, Makron Books, 2001 identificaram 330 distúrbios de genes recessivos que resultam em graves deficiências intelectuais.

Os fatores ou causas perinatais, ou seja imediatamente anteriores (a gestação) e posteriores (o trabalho de parto) ao parto, podem ser de natureza tóxica (drogas teratogênicas), traumática, ou infecciosas causadas por vírus tipo o da rubéola ou bactérias tais como as espiroquetas que causam sífilis. A maioria das agressões perinatais apresentam-se como malformações congênitas maiores ou menores e a deficiência intelectual é considerada uma malformação "maior" pois implica perda de função do órgão afetado, nesse caso o sistema nervoso central, apesar de nossa ignorância quanto a localização mais precisa do dano .

Entre as causas pós natais mais comuns podemos destacar os traumatismos cranianos, doenças infecciosas como as meningites e infelizmente: as síndromes de abandono, maltrato e desnutrição proteico calórica nos períodos iniciais do desenvolvimento.Fontes, José Américo. Lesão cerebral, causas & prevenção. DF, Ministério da Ação Social do Brasil - Coordenadoria Nacional para Integração da Pessoa Portadora de deficiência - CORDE, 1990

A deficiência intelectual portanto não é uma síndrome em si, mas uma condição resultante de diversas tipos de afecções ou síndromes com expressão semelhante.Diament, Aron Judka; Cypel, Saul ;Reed, Umbertina C. Neurologia Infantil. São Paulo : Atheneu, 2010. - 2v. V1 Um modelo bioquímico e neurológico (neuroquímico) para a deficiência intelectual, deve levar em consideração o extenso e relativamente já conhecido grupo de patologias, um conjunto de alterações morfológicas e funcionais (bioquímicas) encontradas no Sistema Nervoso Central associadas. A matriz resultante de tal comparação, sem dúvida, será uma importante contribuição para compreensão das relações entre o cérebro humano e a inteligência, sendo também um considerável avanço na pesquisa anatomoclínica dessa relação de forma - função do sistema nervoso. Naturalmente integrado-se às demais formas de produção de conhecimento nessa área, a exemplo da neurofisiologia e psicofarmacologia (sobretudo da memória e atenção), estudos do comportamento animal comparado (neuroetologia) e principalmente apoiando-se no desenvolvimento dos testes de avaliação neuropsicológica.

Diagnóstico e tratamento Ao longo da história, já foram utilizadas expressões como insânia (insani) idiotia, cretinismo, debilidade, imbecilidade (mentis imbecillitas), ver:oligofrenia.Pessoti, Isaías. Deficiência mental, da superstição à ciência. SP, EDUSP, 1984Foucault, Michel, História da loucura. SP, Perspectiva, 2009 O sistema de Classificação Internacional de Doenças - (CID), em função do típico atraso de desenvolvimento que as pessoas com tais síndromes apresentam, utiliza a expressão Retardo Mental, subdividindo este grupo em quatro categorias de gravidade (leve, moderada, grave e profundo) em função da sua capacidade intelectual com ou sem outros comprometimentos do comportamento.

As pessoas com esse transtorno, nas formas moderado e grave, são dependentes de cuidadores e necessitam de atendimento multiprofissional, incluindo: médico de distintas especialidades (genética, neurologia, psiquiatria, etc. a depender do caso), profissionais de reabilitação, basicamente fisioterapeuta ou terapeuta ocupacional, fonoaudiólogo, psicólogo, pedagogo (psicopedagogia) entre outros, a depender do caso, a fim de minimizar os problemas decorrentes da deficiência. Algumas técnicas, que se inserem no plano da reabilitação ou da minimização dos danos neurológicos tem mostrado resultados a exemplo das intervenções do musicoterapeuta, profissional de Equoterapia, etc., com maior ou menor eficácia. Fato é, considerando-se o potencial de desenvolvimento ou neuroplasticidade do sistema nervoso, que quanto mais cedo houver um diagnóstico e mais precoce for a intervenção melhores serão os resultados.

As técnicas exercidas por diversos profissionais de reabilitação e puericultura para identificar precocemente lesões e intervir são denominadas: Avaliação do Desenvolvimento e Exame Neuropsicomotor Evolutivo ou psicomotorLefèvre, Antônio B. Exame neurológico evolutivo. SP. Sarvier, 1976 e Teste(s) de Inteligência ou Quociente de inteligência, além do diagnóstico das informações provenientes da clínica médica para identificar a síndrome genética ou natureza da lesão que possivelmente causou o dano cerebral e/ou seus sinais e sintomas.

A deficiência intelectual é resultado, quase sempre, de uma alteração na estrutura cerebral, provocada por fatores genéticos, na vida intra-uterina, ao nascimento ou na vida pós-natal. O grande desafio para os estudiosos dessa característica humana, é que, em quase metade dos casos estudos essa alteração não é conhecida ou identificada e quando analisamos o espectro de patologias que tem a deficiência intelectual como expressão de seu dano nos deparamos com um conjunto de centenas de doenças, entre as mais comuns estão a Síndrome de Down e Paralisia cerebral.Krynski, Stannislau. Deficiência Mental. RJ Livraria Atheneu, 1969Frota-Pessoa, Osvaldo; Otto, Paulo A,; Otto, Priscila G. Genética Humana. RJ, Francisco Alves, 1976Tizard, J.: The epidemiology of mental retardation; implications for research. In: Early malnutrition mental development. Symposia of Swedish Nutrition

A Síndrome de Down é um conjunto de características específicas (hipotonia, face com perfil achatado, crânio braquicéfalo, olhos amendoados ou fissuras palpebrais oblíquas, língua protrusa, pescoço curto, prega palmar transversal única, entre outros) e não uma doença. É uma anomalia causada durante a formação do feto que pode ocorrer com qualquer pessoa, chamada de Trissomia do Cromossomo 21. Para se confirmar essa trissomia é preciso se fazer um exame genético (a partir de linfócitos ou outra célula coletada) chamado cariótipo.Lefèvre. Beatriz H. Mongolismo, estudo psicológico e terapêutica multiprofissional da Síndrome de Down. SP, Sarvier, 1981

A paralisia cerebral ou encefalopatia crônica não progressiva, por sua vez é uma patologia comumente associada à lesão cerebral por hipoxia nas complicações obstétricas, com prognóstico e etiologia causas mais ou menos bem estabelecidos desde finais do século XIX.Leitão, Araújo. Paralisia cerebral, diagnóstico, terapia e reabilitação. RJ, Atheneu, 1983

Como visto o diagnóstico depende essencialmente da identificação dos fatores causais, sendo este também essencial para o tratamento, embora a reabilitação pode ocorrer independente das causas do dano ou lesão cerebral que em muitos casos (cerca de 43%) permanece desconhecida.

Para todos os efeitos permanece em uso as clássicas definições da deficiência intelectual, a exemplo da proposta pela Associação Americana Deficiência MentalAmerican Association on Mental Retardation - AAMR. Retardo mental, definição classificação e sistemas de apoio. Poto Alegre, Artemed, 2006 têm como referência a limitação da atividade intelectual (leia-se praticamente habilidades lógico matemáticas) e a capacidade de adaptação (leia-se socialização) contudo ambos conceitos, como veremos a seguir, podem ser ampliados em função das suas distintas aplicações.

Comportamento adaptativo Um instrumento de avaliação da deficiência intelectual a ser utilizada por professores escolares para medir seu desempenho a partir da adaptação e necessidade de intervenção de outros profissionais de saúde e educação é o PAC – Perfil de Avaliação da Competência.PAC (Primary Progress Assessment Chart - P=P.A.C.) desenvolvido por H.C Günzburg, traduzido e testado de modo independente por Pereira, O.; Silveira, L.M.R. e Facion, J.R

Uma versão resumida do PAC (Primary Progress Assessment Chart - P=P.A.C.) aqui um pouco modificada, abrange uma investigação de: (1) Cuidado pessoal ; (2) Comunicação; (3) Socialização; (4) Ocupação

Cuidado pessoal: Hábitos à mesa; Locomoção; Higiene; Vestuário Comunicação: Linguagem falada; Linguagem escrita; Atividade numérica; Desenvolvimento dos conceitos básicos (usa advérbios discrimina diferenças e igualdade). Temos como equivalentes aos conceitos básicos os principais advérbios de: Lugar: aqui, lá, perto, longe, centro (meio) através; Tempo: ontem, hoje, amanhã, antes, durante depois; Modo: muito, pouco, bom, ruim. Se portador de deficiências de órgãos sensoriais deve-se descrever e medir (acuidade auditiva, visual, déficits motores, disartrias etc.)