Síndrome de Andermann é uma desordem genética neurodegenerativa muito rara que danifica os nervos usados para controlar os músculos e relacionada à sensação e está frequentemente associada à agenesia do corpo caloso. Foi descrito pela primeira vez por Eva Andermann et al. em 1972.Andermann, Eva (1972). et al. "Familial agenesis of the corpus callosum with anterior horn cell disease: a syndrome of mental retardation, areflexia, and paraplegia". Transactions of the American Neurological Association. 97: 242–244.
Sintomas Os sintomas começam na infância e incluem:
hipotonia; arreflexia; amiotrofia; graus variáveis de agenesia do corpo caloso; leve a grave atraso intelectual e de desenvolvimento; problemas psiquiátricos, incluindo delírios paranoicos, depressão, alucinações e comportamento autista.
Genética O padrão de herança é autossômico recessivo. Vários genes têm sido associados ao distúrbio, incluindo o SLC12A6.
Diagnóstico, tratamento e prognóstico O típico diagnóstico inclui:
características clínicas; testes eletrofisiológicos; testes genéticos moleculares (SLC12A6); ressonância magnética (RM) do cérebro (revelando em 60% dos pacientes a agenesia calosa e em 10% a agenesia calosa parcial).
Desde sua descoberta não há cura, mas alguns sintomas podem ser tratados como neurolépticos para os problemas psiquiátricos. O prognóstico é ruim. Os pacientes geralmente ficam cadeirantes por volta dos 20 anos e morrem com 30 anos.
Prevalência A taxa de prevalência foi estimada em menos de 1/ em todo o mundo. No entanto, é muito mais comum na população franco-canadense das regiões de Saguenay-Lac-Saint-Jean de Quebec, Canadá, onde tem uma frequência de cerca de 1 em em nascidos vivos e uma taxa de portadores de 1 em 23.
Categoria:Doenças e desordens genéticas