thumbnail|Cada um dos 23 pares de cromossomos que formam o genoma humano consiste num cromossoma proveniente do pai e um da mãe. Cada um dos cromossomas dos pares 1 ao 22 é uma mistura de fragmentos de ADN herdados de antepassados de diferentes ramos, enquanto o par 23 segue regras de transmissão particulares. Genealogia genética é o uso de teste genealógico de DNAs, ou seja, impressões de DNA e teste de DNA, em combinação com métodos genealógicos tradicionais (genealogia), para inferir relação genéticas entre indivíduos. Essa aplicação da genética passou a ser utilizada por historiadores familiares no século XXI, à medida que os testes de DNA se tornaram acessíveis. Os testes foram promovidos por grupos amadores, como grupos de estudo de sobrenomes ou grupos genealógicos regionais, assim como por projetos de pesquisa, como o Projeto Genográfico.
cerca de 30 milhões de pessoas foram testadas. À medida que o campo se desenvolveu, os objetivos dos profissionais se expandiram, com muitos buscando conhecimento sobre sua ancestralidade além dos séculos recentes, para os quais árvores genealógicas tradicionais podem ser construídas.
História
A investigação dos sobrenomes na genética pode ser considerada ter suas raízes em George Darwin, um filho de Charles Darwin e de Emma Darwin, que era prima de primeiro grau de Charles. Em 1875, George Darwin utilizou os sobrenomes para estimar a frequência dos casamento entre primos de primeiro grau e calculou a incidência esperada de casamentos entre pessoas com o mesmo sobrenome (isonímia). Ele chegou a uma taxa de 1,5% para casamentos entre primos na população de Londres, sendo essa taxa maior (3%–3,5%) entre as classes altas e menor (2,25%) entre a população rural em geral.
Estudos de sobrenomes Um estudo famoso, em 1998, examinou a linhagem dos descendentes da linha paterna de Thomas Jefferson e dos descendentes masculinos da escrava libertada Sally Hemings.
Bryan Sykes, um biólogo molecular da Universidade de Oxford, testou a nova metodologia na pesquisa geral de sobrenomes. Seu estudo sobre o sobrenome Sykes, publicado em 2000, obteve resultados ao examinar quatro marcadores STR no cromossomo masculino. Esse trabalho apontou o caminho para que a genética se tornasse uma assistente valiosa a serviço da genealogia e da história.
Testes de DNA direto ao consumidor
Em 2000, a Family Tree DNA foi a primeira empresa a fornecer testes diretos ao consumidor de DNA para pesquisa genealógica. Inicialmente, oferecia testes STR do cromossomo Y com onze marcadores e testes de DNA mitocondrial HVR1, mas não testes genealógicos multigeracionais. Em 2001, a GeneTree foi adquirida pela Fundação de Genealogia Molecular Sorenson (SMGF), que fornecia testes gratuitos de cromossomo Y e DNA mitocondrial (mtDNA). Mais tarde, a GeneTree retornou aos testes genéticos em conjunto com sua empresa-mãe Sorenson, até ser adquirida pela Ancestry.com em 2012.
Em 2007, a 23andMe foi a primeira empresa a oferecer testes diretos ao consumidor baseados em saliva, e a primeira a utilizar DNA autossômico para testes de ancestralidade. e a primeira a utilizar DNA autossômico para testes de ancestralidade. Um autossomo é um dos 22 cromossomos que não são os cromossomos X ou Y. Eles são transmitidos por todos os ancestrais em gerações recentes e, portanto, podem ser usados para identificar correspondências entre testadores que possam ser relacionados. Mais tarde, as empresas também passaram a utilizar esses dados para estimar a porcentagem de cada etnia que um cliente possui. A FamilyTreeDNA entrou nesse mercado em 2010, seguida pela AncestryDNA em 2012, e o número de testes cresceu rapidamente. Em 2018, os testes autossômicos tornaram-se o tipo predominante, sendo o único oferecido por muitas empresas.
A MyHeritage lançou seu serviço de testes em 2016, permitindo que os usuários utilizem swab bucal para coletar amostras, e introduziu novas ferramentas de análise em 2019: autoclusters (agrupamento visual de correspondências em clusters) e teorias de árvore genealógica (sugerindo relações possíveis entre correspondências de DNA ao combinar várias árvores genealógicas do MyHeritage e a árvore genealógica global da Geni). A Living DNA, fundada em 2015, utiliza microchip de SNPs para fornecer relatórios sobre ancestralidade autossômica, do cromossomo Y e de mtDNA.
Em 2019, o total combinado de clientes das quatro maiores empresas era de 26 milhões. Em agosto de 2019, foi relatado que cerca de 30 milhões de pessoas haviam realizado testes de DNA para fins genealógicos.
O GEDmatch afirmou, em 2018, que cerca de metade dos seus um milhão de perfis eram americanos. Devido à distribuição geográfica limitada dos testados de DNA, as bases de dados e os resultados restringem o conhecimento da variação presente em outros grupos raciais. Contudo, isso só pode ser remediado testando-se mais indivíduos, permitindo que os geneticistas tenham conhecimento da variação genética presente em testados atualmente sub-representados.
Revolução da genealogia genética A publicação de As Sete Filhas de Eva por Sykes em 2001, que descreveu os sete principais haplogrupos dos ancestrais europeus, ajudou a impulsionar os testes de ancestralidade pessoal por meio de testes de DNA para ampla divulgação pública. Com a crescente disponibilidade e acessibilidade dos testes genealógicos de DNA, a genealogia genética como campo cresceu rapidamente. Em 2003, o campo dos testes de DNA de sobrenomes foi oficialmente declarado como "chegado" em um artigo de Jobling e Tyler‑Smith na Nature Reviews Genetics. O número de empresas que ofereciam testes, bem como o número de consumidores que os solicitavam, aumentou dramaticamente. Em 2018, um artigo na Science Magazine estimou que uma busca genealógica de DNA em qualquer pessoa de ascendência europeia resultaria em uma correspondência de terceiro grau ou mais próxima em 60% dos casos.
Projeto Genográfico O Projeto Genográfico original foi um estudo de pesquisa de cinco anos lançado em 2005 pela Sociedade Nacional Geográfica e pela IBM, em parceria com a Universidade do Arizona e a Family Tree DNA. Seus objetivos eram primariamente antropológicos. O projeto anunciou que, até abril de 2010, havia vendido mais de 350.000 kits de teste de participação pública, que testam o público em geral para doze marcadores STR no cromossomo Y ou para mutações na região HVR1 do mtDNA.
A fase do projeto em 2016 foi a Geno 2.0 Next Generation. A partir de 2018, quase um milhão de participantes de mais de 140 países haviam se unido ao projeto.
Clientes típicos e grupos de interesse A genealogia genética permitiu que grupos de pessoas traçassem sua ancestralidade mesmo que não pudessem utilizar técnicas genealógicas convencionais. Isso pode ocorrer porque não conhecem um ou ambos os seus pais biológicos ou porque os registros genealógicos tradicionais foram perdidos, destruídos ou nunca existiram. Esses grupos incluem adotados, abandonados, sobreviventes do Holocausto, bebês de GI, migrantes infantis, descendentes de crianças de trens de órfãos e pessoas com ancestralidade de escravos.How African Americans Use DNA Testing to Connect With Their PastUtilizing DNA testing to break through adoption roadblocks
Os primeiros a realizar os testes foram, na maioria das vezes, clientes que iniciaram com um teste de cromossomo Y para determinar a ascendência paterna do pai. Esses homens frequentemente participaram de projetos de sobrenome. A primeira fase do Projeto Genográfico trouxe novos participantes para a genealogia genética. Os que realizaram o teste demonstraram interesse tanto na herança materna direta quanto na paterna. O número daqueles que fizeram testes de mtDNA aumentou. A introdução de testes de SNP autossômicos baseados na tecnologia de microarray chip mudou a demografia, fazendo com que as mulheres fossem tão propensas quanto os homens a se testarem.
Ciência cidadã e ISOGG Membros da comunidade de genealogia genética têm sido creditados por contribuir de forma útil para o conhecimento no campo, um exemplo de ciência cidadã.
Um dos primeiros grupos de interesse a surgir foi a Sociedade Internacional de Genealogia Genética (ISOGG). Seu objetivo declarado é promover os testes de DNA para a genealogia. Os membros defendem o uso da genética na pesquisa genealógica e o grupo facilita a criação de redes entre os genealogistas genéticos. Desde 2006, a ISOGG mantém a árvore filogenética do cromossomo Y, regularmente atualizada. A ISOGG tem como objetivo manter essa árvore o mais atualizada possível, incorporando novos SNPs. No entanto, essa árvore tem sido descrita por acadêmicos como não completamente verificada, em termos de árvores filogenéticas de haplogrupos do cromossomo Y.
Usos Linhas maternas diretas
O teste de DNA mitocondrial (mtDNA) envolve o sequenciamento de pelo menos parte do genoma mitocondrial. O DNA mitocondrial é transmitido da mãe para o filho, podendo revelar informações sobre a linhagem materna ininterrupta. Quando dois indivíduos apresentam DNA mitocondrial idêntico ou quase idêntico, pode-se inferir que eles compartilham um ancestral comum na linha materna em algum ponto do passado "recente". Deve-se ter cuidado para não superestimar a atualidade de uma relação, pois uma mutação no genoma mitocondrial ocorre, em média, a cada 1000 a 3000 anos. Por essa razão, geralmente é impossível distinguir, com base apenas no mtDNA, entre dois indivíduos relacionados nos últimos um ou dois milênios.
Linhas paternas diretas
O teste de DNA do cromossomo Y (Y-DNA) envolve testes de repetição em tandem curta (STR) e, às vezes, testes de polimorfismo de nucleotídeo único (SNP) no cromossomo Y, que está presente apenas em homens e revela informações exclusivamente sobre a linhagem paterna ininterrupta. Assim como no caso das mitocôndrias, correspondências próximas entre indivíduos indicam um ancestral comum recente. Contudo, como uma mutação SNP permanente ocorre com muito mais frequência no cromossomo Y do que no DNA mitocondrial, as linhagens masculinas apresentam uma resolução temporal muito maior, com uma linhagem média produzindo uma nova mutação permanente e única a cada 83 anos. Como os sobrenomes em muitas culturas são transmitidos pela linha paterna, esse teste é frequentemente utilizado por Projeto de DNA de sobrenome.
Embora estudos iniciais com STRs tenham afirmado ousadamente que um grande número de homens descende de indivíduos históricos proeminentes (por exemplo, Niall dos Nove Hospedeiros e Genghis Khan), estudos mais recentes com SNPs demonstraram que muitas dessas afirmações são inválidas. Em particular, as mutações de STR são agora consideradas pouco confiáveis para comprovar parentesco, já que podem surgir em várias linhagens não relacionadas por acaso. O teste de SNP é necessário para comprovar um relacionamento verdadeiro, pois essas mutações são tão raras que só poderiam ter surgido em um único indivíduo na história. Nos poucos casos em que a mesma mutação SNP ocorre em diferentes linhagens, os SNPs acompanhantes garantem seu reconhecimento como uma mutação de novo. Mesmo assim, estudos baseados ostensivamente em mutações SNP podem ser enganosos, como no caso de Fehér (2024), que apresentou poucos, se houver, resultados de indivíduos com linhagens paternas verificadas e associou grupos de parentes com várias mutações SNP que antecedem sua formação por centenas ou milhares de anos.