Ядерный рецептор фоторецепторных клеток (PNR), также известный как NR2E3 (элемент 3, группы E, подсемейства ядерных рецепторов 2) — белок, который у человека кодируется геном NR2E3. PNR является членом ядерных рецепторов суперсемейства внутриклеточных факторов транскрипции.
Функция PNR экспрессируется исключительно в сетчатке. Основными целевыми генами PNR являются родопсин и несколько опсинов, которые необходимы для зрения.
Клиническое значение Мутации в гене NR2E3 связаны с несколькими наследственными заболеваниями сетчатки, включая синдром увеличения S-колбочек (ESCS), форму пигментного ретинита типа 37, и синдром Гольдман-Фавр.
Примечания
Литература
Категория:Белки человека Категория:Гены Категория:Ферменты