Комплекс туберозного склероза 2 (TSC2), также известный как туберин — белок, кодируемый у человека геном TSC2 .
Функция Мутация в этом гене приводит к туберозному склерозу. Этот ген, как полагают, продукт опухолевого супрессора и способен стимулировать конкретные ГТфазы. Белок ассоциируется с гамартином в цитозольный комплекс, возможно, действует как шапероны для гамартина. Альтернативный сплайсинг приводит к множеству вариантов транскриптов, кодирующих различные изоформы белка.
Взаимодействия TSC2 функционирует в рамках сложных многокомпонентных белковых комплексов, известных как комплексы TSC, которые состоят из основных белков TSC2, TSC1 и TBC1D7.
TSC2, как сообщалось, взаимодействуют с несколькими другими белками, которые не являются частью комплекса TSC в том числе:
AKT1, AXIN1, FOXO1, GSK3B, MAPK1, PTK2, PAM, PRKAA1, RAP1A, RHEB, RPS6KA1, UBE3A и YWHAZ.
Примечания
Литература
Категория:Гены