Гамартин, также известный как туберозный склероз 1 — белок, кодируемый у человека геном TSC1.
Функция Этот периферийный мембранный белок известен как супрессор опухоли. Он образует комплекс с TSC2, который регулирует сигнализацию mTORC1 и может быть также вовлечен в везикулярный транспорт и стыковку.
Клиническое значение Дефекты в этом гене могут вызвать туберозный склероз в связи с функциональными нарушениями в гамартин-тубериновом комплексе. Дефекты в TSC1 также могут быть причиной фокальной . TSC1 также может быть вовлечен в защиту мозговых нейронов в СА3 области гиппокампа от воздействия инсульта.
Взаимодействия TSC1, как было выявлено, взаимодействуют с:
AKT1, NEFL, , и TSC2.
Примечания
Литература
Категория:Гены