Истинный гермафродитизм, также известный как овотестикулярное расстройство полового развития, — феномен, при котором человек рождается с тканями яичника и яичка. Чаще всего одна или обе гонады — это овотестис, содержащий оба типа ткани.
Хотя истинный гермафродитизм похож на смешанную дисгенезию гонад, эти состояния можно различить гистологическиKim, Kyu-Rae; Kwon, Youngmee; Joung, Jae Young; Kim, Kun Suk; Ayala, Alberto G.; ťRo, Jae Y. (2002). «True Hermaphroditism and Mixed Gonadal Dysgenesis in Young Children: A Clinicopathologic Study of 10 Cases». Modern Pathology. 15 (10): 1013—9. doi:10.1097/01.MP.0000027623.23885.0D. PMID 12379746.
Фенотип Наружные половые органы часто бывают промежуточного типа, причём степень зависит в основном от количества тестостерона, вырабатываемого тканью яичка в период между 8-й и 16-й неделями беременности.
Причины Есть несколько причин, из-за которых может возникнуть данное состояние: Вызвано делением одной яйцеклетки с последующим оплодотворением каждой гаплоидной яйцеклетки и слиянием двух зигот на ранних стадиях развития. Яйцеклетка может быть оплодотворена двумя сперматозоидами с последующим трисомным спасением одной или нескольких дочерних клеток. Две яйцеклетки, оплодотворённые двумя сперматозоидами, иногда сливаются, образуя тетрагаметическую (четырёхгаметную) химеру. Если одна зигота мужского пола, а вторая женского — может развиться организм с истинным гермафродитизмом. Это может быть связано с мутацией в гене SRY.
Кариотипы Встречающиеся кариотипы включают 46,XX/46,XY или 46,XX/47,XXY или XX/XY с мутациями SRY, смешанные хромосомные аномалии или расстройства, связанные с дефицитом или избытком гормонов, 47,XXY и различные степени мозаичности. Три основных кариотипа для истинного гермафродитизма являются XX с генетическими аномалиями (55-70 % случаев), XX/XY (20-30 % случаев) и XY (5-15 % случаев), а остальное — другие хромосомные аномалии и мозаичность.
Распространённость Нет документально подтверждённых случаев, когда бы у людей, имеющих оба типа ткани гонад, эти бы ткани корректно функционировали, вопреки распространённому заблуждению, что такие люди могут сами себя оплодотворятьSchoenhaus, S. A.; Lentz, S. E.; Saber, P; Munro, M. G.; Kivnick, S (2008). «Pregnancy in a hermaphrodite with a male-predominant mosaic karyotype». Fertility and Sterility. 90 (5): 2016.e7—10. doi:10.1016/j.fertnstert.2008.01.104. PMID 18394621.
Люди, рождённые с обоими типами гонад, обычно бесплодны, за исключением редких случаевKrob, G.; Braun, A.; Kuhnle, U. (January 1994). «True hermaphroditism: Geographical distribution, clinical findings, chromosomes and gonadal histology». European Journal of Pediatrics. 153 (1): 2—10. doi:10.1007/BF02000779. PMID 8313919. Такие люди, как правило, имеют функциональные ткани яичников и недостаточно развитые яички, которые не могут участвовать в сперматогенезе. В результате эти люди являются фертильными, но самооплодотворяться они всё же не могутBayraktar, Zeki (28 February 2017). «Potential autofertility in true hermaphrodites». The Journal of Maternal-Fetal & Neonatal Medicine. 31 (4): 542—547. doi:10.1080/14767058.2017.1291619. PMID 28282768..
Однако существует гипотетический сценарий, при котором человек способен самооплодотворяться. Если у человека химеризм, в основе которого лежит мужская и женская зиготы, слившиеся в один эмбрион, с отдельно функционирующими гонадными тканями обоих типов, такое самооплодотворение возможно. Например, известно, что такой сценарий встречается у других видов, где распространён гермафродитизм, включая некоторых млекопитающих. Впрочем, ещё не было зарегистрировано ни одного такого случая у людей.
По состоянию на 2010 год в научной литературе было зарегистрировано по меньшей мере 11 случаев фертильности у людей с истинным гермафродитизмом, при этом один случай рождения человека с мозаицизмом с преобладанием XY (96 %) хромосом. Предполагаемая частота овотестиса — один на 83 000 рождений (0,0012 %).
Этимология Термин происходит от имени персонажа древнегреческой мифологии Гермафродита, сына Гермеса и Афродиты. По словам Овидия, он слился с нимфой Салмакидой, в результате чего один человек стал обладать физическими чертами обоих полов; согласно более раннему Диодору Сицилийскому, он родился с физическим телом, объединяющим оба пола. Слово «гермафродит» вошло в английский лексикон в конце XIV векаOxford English Dictionary, 1st edn, s.v. hermaphrodite, n. and adj.;.
Общество и культура Наличие данного состояния может послужить причиной отказа в призыве человека на службу в армию во многих странах мира, в том числе в России и США.
M.C. v. Aaronson
Терминология На текущий момент большинство правозащитных организаций, занимающихся защитой прав интерсекс-людей, выступают за неиспользование данного термина ввиду того, что это ведёт к стигматизации и вводит в заблуждение относительно причин и природы явления.
См. также Интерсекс Псевдогермафродитизм
Примечания
Категория:Интерсекс-вариации Категория:Редкие заболевания