Гаплогруппа U4a1 — гаплогруппа митохондриальной ДНК человека. U4a1 возможно, может быть прослежена до неолита в Восточной Европе и на Кавказе. Эти линии мтДНК, вероятно, были вовлечены в позднеледниковую экспансию из восточноевропейских рефугиумов (мест выживания) после LGM (ледниковых периодов), (примерно за 12 000-19 000 лет до настоящего времени).
Гаплогруппа U4a1 в значительной степени характеризуется восточноевропейским и западносибирским распространением, обнаруживаемым с наибольшей частотой 7-21 % в таких популяциях, как марийцы, чуваши и кеты. 4,5 % в Волго-Уральском регионе (марийцы, коми-зыряне, коми-пермяки, мордвины, удмурты, чуваши, татары и башкиры); 1 % в центральной и восточной Европе (русские, белорусы, украинцы, поляки и словаки); 0,9 % в северной Европе (финны, карелы, эстонцы, латыши и литовцы); 0,5 % в центральной и западной Европе (британцы, немцы, чехи, австрийцы, швейцарцы, боснийцы, словенцы, итальянцы, французы, испанцы и португальцы). Интересно, что среди восточных славян (русских и белорусов) выявлен единственный специфический субклад U4a1a1, тогда как у западных славян обнаружены остальные субклады. Оценка времени слияния полных геномов U4a1 составила 14 650 ± 2 400 лет до настоящего времени (YBP). Это значение близко к значениям (около 10 000-14 000 YBP), рассчитанным на основе данных первого гипервариабельного сегмента (HVS1) для центральноевропейского (германоязычного) населения, но не для балтийских финно-угров и поволжских народов (около 20 000-22 000 YBP) (Tambets et al. 2003). По результатам исследований мтДНК калашей из , в их генетическом составе гаплогруппа U4a1 составляет 21,6 % — Читрал (округ), Хайбер-Пахтунхва, Пакистан.
Субклады
U4a1 T152C! * A12937G возник 14000 лет до настоящего времени, БОП 11100 до настоящего времени U4a1-a C16134T возник 11100 лет до настоящего времени, БОП 8400 до настоящего времени U4a1a T961C возник 8400 лет до настоящего времени, БОП 5800 до настоящего времени U4a1a1 A955AC * A955C возник 5800 лет до настоящего времени, БОП 2600 до настоящего времени U4a1a1a G12618 возник 2600 до настоящего времени, БОП 1200 до настоящего времени U4a1a1a1 T8167C возник 1200 до настоящего времени, БОП 200 до настоящего времени U4a1a1b C12588T возник 2600 до настоящего времени, БОП 1350 до настоящего времени U4a1a1c A13986T возник 2600 до настоящего времени, БОП 550 до настоящего времени U4a1a1d C3576T возник 2600 до настоящего времени, БОП 900 до настоящего времени U4a1a1e A4562G возник 2600 до настоящего времени, БОП 900 до настоящего времени U4a1a1f G12308A! возник 2600 до настоящего времени, БОП 550 до настоящего времени U4a1a1g A7439G возник 2600 до настоящего времени, БОП 800 до настоящего времени U4a1a1h C14884T возник 2600 до настоящего времени, БОП 1750 до настоящего времени U4a1a1j A189G возник 2600 до настоящего времени, БОП 1350 до настоящего времени U4a1a2 T5250C * G12630A возник 5800 лет до настоящего времени, БОП 2900 до настоящего времени U4a1a2a A3447G возник 2900 лет до настоящего времени, БОП 1000 до настоящего времени U4a1a3 T6216C * C15544A возник 5800 лет до настоящего времени, БОП 3000 до настоящего времени U4a1a3a T6216C возник 3тлн, БОП 1650 до настоящего времени U4a1a3a1 A15112G возник 1650 лет до настоящего времени, БОП 225 до настоящего времени U4a1a4 A7052G возник 5800 лет до настоящего времени, БОП 900 до настоящего времени U4a1a5 T8258A возник 5800 лет до настоящего времени, БОП 3900 до настоящего времени U4a1a6 G16310A возник 5800 лет до настоящего времени, БОП 2300 до настоящего времени U4a1a7 A479T возник 5800 лет до настоящего времени, БОП 2300 до настоящего времени U4a1a8 A7439G возник 5800 лет до настоящего времени, БОП 2100 до настоящего времени U4a1a8a C16111T возник 2100 лет до настоящего времени, БОП 225 до настоящего времени U4a1a9 T11722C возник 5800 лет до настоящего времени, БОП 3700 до настоящего времени U4a1a9a T16086C возник 3700 лет до настоящего времени, БОП 600 до настоящего времени U4a1-a1 T3548C возник 8400 лет до настоящего времени, БОП 100 до настоящего времени U4a1-a10 C3576T U4a1-a11 A10532G возник 8400 лет до настоящего времени, БОП 6300 до настоящего времени U4a1-a11a C14792G возник 6300 лет до настоящего времени, БОП 5200 до настоящего времени U4a1-a11a1 T5981A возник 1950 лет до настоящего времени, БОП 250 до настоящего времени U4a1-a12 C16286A возник 8400 лет до настоящего времени, БОП 3700 до настоящего времени U4a1-a14 T8167C возник 8400 лет до настоящего времени, БОП 3300 до настоящего времени U4a1-a14a G12618A возник 3300 лет до настоящего времени, БОП 1150 до настоящего времени U4a1-a2 A13773G возник 8400 лет до настоящего времени, БОП 2800 до настоящего времени U4a1-a2a A7025T возник 2800 лет до настоящего времени, БОП 1100 до настоящего времени U4a1-a2a1 A2792G возник 1100 лет до настоящего времени, БОП 225 до настоящего времени U4a1-a3 T15341C возник 8400 лет до настоящего времени, БОП 3400 до настоящего времени U4a1-a3a T5492C возник 3400 лет до настоящего времени, БОП 550 до настоящего времени U4a1-a4 T16311C! возник 8400 лет до настоящего времени, БОП 6300 до настоящего времени U4a1-a4a A7299G возник 6300 лет до настоящего времени, БОП 1850 до настоящего времени U4a1-a4a1 C8275T возник 1850 лет до настоящего времени, БОП 425 до настоящего времени U4a1-a4b C8393T возник 6300 лет до настоящего времени, БОП 2100 до настоящего времени U4a1-a5 T14635C возник 8400 лет до настоящего времени, БОП 4400 до настоящего времени U4a1-a5a T72C возник 4400 лет до настоящего времени, БОП 2600 до настоящего времени U4a1-a5a1 G15773A возник 2600 лет до настоящего времени, БОП 1100 до настоящего времени U4a1-a5a2 A12950G возник 2600 лет до настоящего времени, БОП 350 до настоящего времени U4a1-a6 A13731G возник 8400 лет до настоящего времени, БОП 1450 до настоящего времени U4a1-a7 C9518T возник 8400 лет до настоящего времени, БОП 5700 до настоящего времени U4a1-a7a G8392A возник 5700 лет до настоящего времени, БОП 2500 до настоящего времени U4a1-a7aa T14502C возник 2500 лет до настоящего времени, БОП 300 до настоящего времени U4a1-a8 C15031T возник 8400 лет до настоящего времени, БОП 6000 до настоящего времени U4a1-a8a A13722G возник 6тлн, БОП 4500 до настоящего времени U4a1-a9 G3531T U4a1b A745G * C3204T возник 8400 лет до настоящего времени, БОП 4000 до настоящего времени U4a1b1 C296T возник 4тлн, БОП 2100 до настоящего времени U4a1b1b C16150A возник 2100 лет до настоящего времени, БОП 600 до настоящего времени U4a1b1c T11009C возник 2100 лет до настоящего времени, БОП 1200 до настоящего времени U4a1b1c1 T14971C возник 1200 лет до настоящего времени, БОП 450 до настоящего времени U4a1b1d C14368T возник 2100 лет до настоящего времени, БОП 1350 до настоящего времени U4a1b1d1 G7853A возник 1350 лет до настоящего времени, БОП 1150 до настоящего времени U4a1b2 C16301T возник 4тлн, БОП 2100 до настоящего времени U4a1b2a C7816T возник 2100 лет до настоящего времени, БОП 1050 до настоящего времени U4a1c G8155A * A13158G * T14110C * C16234T возник 8400 лет до настоящего времени, БОП 1350 до настоящего времени U4a1c1 C16221T возник 1350 лет до настоящего времени, БОП 600 до настоящего времени U4a1d C198T возник 8400 лет до настоящего времени, БОП 4800 до настоящего времени U4a1d1 A4206G возник 4800 лет до настоящего времени, БОП 3300 до настоящего времени U4a1d1a C9335A возник 3300 лет до настоящего времени, БОП 1850 до настоящего времени U4a1d1a1 T16154C возник 1850 лет до настоящего времени, БОП 500 до настоящего времени U4a1d1a2 G1438A возник 1850 лет до настоящего времени, БОП 500 до настоящего времени U4a1d1a3 T8022C возник 1850 лет до настоящего времени, БОП 500 до настоящего времени U4a1g T504C возник 11100 лет до настоящего времени, БОП 1800 до настоящего времени
Палеогенетика
Мезолит
Восточноевропейские охотники-собиратели (EHG) — в археогенетике условное название наследственного компонента, происходящего от мезолитических охотников-собирателей Восточной Европы . Их генетический профиль может быть смоделирован как смесь сибирского палеолитического населения, называемого древними северными евразийцами (ANE), с западноевропейскими охотниками-собирателями (WHG), хотя связь между предковыми компонентами ANE и EHG еще недостаточно изучена из-за отсутствия образцов, которые могли бы преодолеть пространственно-временной разрыв.
В генетическом исследовании Posth 2023 et.al, опубликованном в журнале Nature в марте 2023 года, предковый компонент «восточноевропейские охотники-собиратели» переименован в «родословную Сиделкино». Кластер «Сиделькино» включает могильники Песчаница, Попово, Сиделькино, Минино, Оленеостровcкий, Васильевка I, Караваиха, Языково I. В исследовании авторы обнаружили, что примерно, 15-13 тыс. лет назад западноевропейские охотники-собиратели (WHG) впервые появились в Центральной Европе, что совпадает с периодом Бёллингского потепления. Это повышает вероятность того, что формирование кластера «Сиделькино» могло быть результатом расширения и смешения популяций под влиянием резкого потепления.
Культура Веретье PES001 (10,785—10,626 лет до н. э.) Песчаница 1 у озера Лача, Архангельская обл., Россия Y-хромосомная гаплогруппа R1a5-YP1301/FTF178 (под R1a1b~-YP1272)). NEO202 (9,155 - 8,651 лет до н. э.) Песчаница у озера Лача, Архангельская обл., Россия Y-хромосомная гаплогруппа R1a1b (M459/CTS5437/YP1301/FTF178) . MIN11 (8,671 ± 48 лет до н. э.), MIN3 (7472±52 лет до н. э.), MIN8 (6,450 — 5,800 лет до н. э.) у озера Кубенское в деревне Минино, Вологодская область, Россия . MN2002(ok. 8,595 лет до н. э.) Y-хромосомная гаплогруппа R1a1-M459, MNN005 (ok. 8,563 лет до н. э.), MNN003 (ok. 5,610 лет до н. э.), Y-хромосомная гаплогруппа CT у озера Кубенское в деревне Минино, Вологодская область, Россия.
Мезолитическая Украина VSL002 (9,150 - 7,950 лет до н. э.) Y-хромосомная гаплогруппа I2a1a1b, Василевка-на-Днепре (Василевка I или Vasylivka-Dnieperpetrovsk-1), Синельниковский район, Днепропетровская область, Украина.
Скандинавские охотники и собиратели
Было обнаружено, что скандинавские охотники-собиратели (SHG) содержат смесь компонентов WHG, которые, вероятно, мигрировали в Скандинавию с юга, и EHG, которые позже мигрировали в Скандинавию с северо-востока вдоль норвежского побережья. Эта гипотеза подтверждается доказательствами того, что у SHG из западной и северной Скандинавии было меньше предков WHG (около 51 %), чем у людей из восточной Скандинавии (около 62 %). Считается, что WHG, проникшие в Скандинавию, принадлежали к аренсбургской культуре.. SF12 (7,083-6,807 лет до н. э.) могильник Stora Förvar, Stora Karlsö, остров Готланд Швеция. SBj (7,013-6,629 лет до н. э.), Y- I2 L68, могильник Stora Bjers, Stenkyrka parish, остров Готланд, Швеция.
Елшанская культура I12838 (I6910) (6449-6264 лет до н. э.), Y-хромосомная гаплогруппа Q-M930 (Q1b1a), Лабазовский курганный могильник, Курган 4, погребение № 3. Оренбургская область, Россия. I6916 (6387-6234 лет до н. э.), Лабазовский курганный могильник, Курган 4, погребение № 2. Оренбургская область, Россия. Погребения № 2 и 3 кургана 4 Лабазовского курганного могильника представляют собой наиболее девние погребальные комплексы на территории степного Волго-Уралья. В антропологическом плане черепа из погребений № 2 и 3 типологически различны. Люди из анализируемых погребений относятся к «древнему сублапоноидному» и «древнему субуральскому» типам. Две особи несколько разделены: одна (I6916) группируется с Карелией, а другая (I6910) с Екатериновкой..
Днепро-донецкая культура
В отличие от ямной культуры, в днепро-донецкой культуре не обнаружено потомков кавказских охотников-собирателей (CHG) или ранних европейских земледельцев (EEF). Mathieson et al. (2018) проанализировали 32 человека из трёх энеолитических кладбищ в Дериевке, Вильнянке и Вовниге, которые Дэвид Энтони (2019a) приписал к днепро-донецкой культуре.