SRGAP2 (SLIT-ROBO Rho GTPase-activating protein 2) — регуляторный белок, участвующий в процессах развития центральной нервной системы человека. Кодируется одноимённым геном, расположенным на 1-й хромосоме.
Биологическая функция Основная роль SRGAP2 заключается в управлении морфологией нейронов.
Миграция нейронов: белок регулирует скорость движения нейронов к их целевым позициям в коре головного мозга.
Синаптогенез: SRGAP2 контролирует формирование и плотность дендритных шипиков (мест контакта между нейронами).
Эволюционная значимость В геноме человека присутствуют уникальные копии гена (паралоги), возникшие в результате частичной дупликации: SRGAP2B и SRGAP2C.
Белок, кодируемый копией SRGAP2C, является укороченной версией оригинала. Он действует как доминантно-отрицательный ингибитор: связывается с основным белком (SRGAP2A) и блокирует его работу.
Результатом этого взаимодействия стало увеличение плотности синапсов и замедление их созревания (неотения), что считается одним из ключевых факторов развития когнитивных способностей человека в процессе антропогенеза. Впервые этот белок был найден в генах австралопитеков которые позже передали ген в род первых людей
SRGAP2C — специфичный для человека белок-паралог, возникший в результате сегментарной дупликации генома около 2,4 млн лет назад (период перехода от австралопитеков к роду Homo). Данное событие считается одним из ключевых молекулярных механизмов энцефализации и когнитивной эволюции человека. Появление SRGAP2C по времени совпадает с первыми свидетельствами использования каменных орудий и увеличением объема мозга у ранних Homo. Это позволяет рассматривать дупликацию данного гена как генетическую основу для формирования уникальных когнитивных способностей современного человека.
Клиническое значение Мутации или изменения количества копий гена SRGAP2 ассоциированы с нарушениями нейронного развития, включая эпилепсию и некоторые формы умственной отсталости.
Примечания
Категория:Гены 1-й хромосомы человека