RPE65 () — фермент клеток сетчатки глаза, участвующий в регенерации светочувствительного пигмента. Продукт гена человека RPE65.
Функции
RPE65 локализуется на эпителии сетчатки. Это изомераза транс-ретинилового эфира, или — по катализируемой реакции — ретиноидизомергидролаза, участвует в превращении транс-ретинола в 11-цис-ретиналь в процессе фототрансдукции, который используется для регенерации светочувствительных клеток. Т. обр., это ключевой фермент ретиноидного цикла.
Клиническое значение Мутации гена RPE65 связаны с амаврозом Лебера 2-го типа, характеризующимся прогрессирующей атрофией и гибелью светочувствительных клеток сетчатки, приводящей к слепоте; мутации гена также связаны с retinitis pigmentosa.
Генно-инженерное введение гена в сетчатку больных приводит к улучшению зрения.
Примечания
Литература
Категория:КФ 3.1.1