Синдром Бругада — наследственное заболеваниеОкороков А. Н., Диагностика болезней внутренних органов: Т. 10. Диагностика болезней сердца и сосудов.: — М.: Мед. лит., 2005. — 384 с.: ил. ISBN 5-89677-091-X; — ст. 239—241., обусловленное мутацией гена SCN5A, расположенного в плече p 3-й хромосомы, кодирующего биосинтез белковых субъединиц натриевого канала кардиомиоцитов.
Впервые это понятие, позже ставшее эпонимом, предложили испано-бельгийские кардиологи — братья Педро и Хосеп Бругада.
Мутации генов На сегодняшний день известны, по крайней мере, 5 генов, ответственных за развитие этого состояния. В зависимости от мутации гена выделяют следующие варианты: Вариант OMIM Мутация гена Примечание B1 SCN5A кодирует синтез α-субъединицы потенциал-управляемого натриевого канала типа V B2 GPD1L кодирует синтез пептидов Глицерол-3-фосфат дегидрогеназы B3 CACNA1C кодирует синтез α-субъединиц кальциевых каналов L-типа, расположенных в сердечной мышце B4 CACNB2 кодирует синтез β-2 субъединицы потенциал-зависимого кальциевого канала L-типа
B5 KCNE3, который сопряжен с KCND3 B6 SCN1B кодирует синтез β-1 субъединицы натриевого канала SCN5A SCN10A HEY2 GSTM3 кодирует фермент-антиоксидант глутатион-S-трансферазу GSTM3
Патогенез Заболевание имеет аутосомно-доминантный тип наследования в 25 % семей. Клинические проявления синдрома Бругада развиваются обычно в молодом возрасте (до 35-40 лет), реже — наблюдаются даже в пожилом и старческом возрасте. При исследовании статистических данных, накопленных в странах Юго-Восточной Азии и Дальнего Востока, было отмечено, что в данном регионе значительно распространены случаи внезапной ночной смерти в молодом возрасте (в год от 4 до 10 случаев на 10 000 жителей, в том числе в Лаосе — 1 случай на 10 000 жителей; в Таиланде — 26-38 на 100 000).
Описаны также случаи приобретенного синдрома Бругада.
Синдром Бругада характеризуется наличием преходящей полной или неполной блокады правой ножки пучка Гиса, косонисходящим подъёмом сегмента S-T в правых грудных отведениях (V1-V3), рецидивирующей пароксизмальной полиморфной желудочковой тахикардией и высоким риском внезапной сердечной смерти.
Симптомокомплекс Полная форма синдрома Бругада включает следующие клинико-электрокардиографические проявления: Типичная электрокардиографическая картина (косонисходящее повышение сегмента S-T над изолинией на 1 мм и больше в отведениях V1—V3, на некоторых ЭКГ напоминает морду бультерьера, поэтому данное изменение иногда называют «типом бультерьера», спонтанное или индуцированное введением антиаритмических препаратов I класса (блокаторов натриевых каналов, например, аймалина (гилуритмала) в дозе 1 мг/кг или новокаинамида в дозе 10 мг/кг, флекаинида 2 мг/кг); полная или неполная блокада правой ножки пучка Гиса); возможно укорочение интервала Q-T и удлинение P-Q (P-R); Пароксизмы полиморфной желудочковой тахикардии, часто рецидивирующие; синкопальные (обморочные) состояния; высокий риск внезапной сердечной смерти вследствие полиморфной желудочковой тахикардии или фибрилляции желудочков. Применение бета-блокаторов при наличии синдрома Бругада противопоказано!
Примечания
Категория:Нарушения ритма сердца Категория:Врождённые пороки сердца