En ovanlig sjukdom (även ovanlig diagnos, sällsynt sjukdom eller sällsynt diagnos) är en sjukdom som påverkar en liten andel av en befolkning. I Sverige definieras en diagnos som ovanlig om den påverkar färre än en person per invånare i Sverige medan EU definierar en diagnos som ovanlig om den påverkar färre än fem personer per invånare inom EU. För att sjukdomen ska kallas ovanlig i Sverige krävs det också att tillståndet leder till omfattande funktionsnedsättning. Det är vanligt att det finns begränsad kunskap kring sjukdomarna och många av diagnoserna är kroniska, livslånga, genetiska och det är även vanligt att dessa sjukdomar är en kombination av olika symptom. Det uppskattas att det finns mellan och ovanliga diagnoser och att de omfattar ungefär två procent av Sveriges befolkning. Trots att varje enskild sjukdom drabbar få individer, är gruppen med ovanliga sjukdomar överlag ansenlig. Drabbade eller närstående i Sverige kan söka stöd och information från respektive centrum för sällsynta diagnos (CSD) i sin sjukvårdsregion.
Se även
Särläkemedel Sjukdomar eller tillstånd med svagt kunskapsläge (vanligen MED svagt kunskapsläge)
Källor
Externa länkar
Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd Aktörer som jobbar för individer med sällsynta sjukdomar Orphanet — internationell portal om ovanliga sjukdomar
Kategori:Sjukdomar