Пізня шкірна порфірія (, PCT) — найпоширеніша форма порфірії, що проявляється підвищеною чутливістю шкіри до сонячного світла та утворенням пухирів. Захворювання спричинене зниженням активності ферменту уропорфіриногендекарбоксилази (UROD) у ланцюгу синтезу гему. Приблизно 20 % випадків є спадковими (мутації гена UROD), решта — набутими.
Клінічні прояви Характерні пухирі, ерозії та підвищена ламкість шкіри на ділянках, що зазнають сонячного опромінення (тил кистей, обличчя), потемніння шкіри, надмірне оволосіння, повільне загоєння ран і рубці. Сеча може набувати червонувато-бурого кольору.
Причини та провокуючі чинники Розвиток PCT пов'язують із чинниками, що спричиняють перевантаження печінки залізом та її ушкодження: гепатит C (виявляють приблизно в половині випадків); вживання алкоголю; перевантаження залізом, гемохроматоз; приймання естрогенів; ВІЛ-інфекція.
Діагностика Виявляють підвищений рівень уропорфіринів у сечі; під лампою Вуда сеча дає рожево-червону флуоресценцію. Обстеження включає перевірку на гепатити та стан обміну заліза.
Лікування Основні методи — кровопускання (флеботомія) для зниження запасів заліза та низькі дози гідроксихлорохіну. Важливими є лікування супутнього гепатиту C, відмова від алкоголю й естрогенів та захист від сонця.
Примітки