Джон Хілтон Едвардс (26 березня 1928 — 11 жовтня 2007) — був британським медичним генетиком. Едвардс вперше описав синдром множинних вроджених вад розвитку, пов'язаний з наявністю зайвої хромосоми в людини. Додаткова хромосома належала до групи E хромосом, яка складалася з хромосом 16, 17 та 18. Цей стан зараз відомий як синдром Едвардса або синдром трисомії 18.

Життя та кар'єра

Дитинство Джон Хілтон Едвардс народився 26 березня 1928 року, коли його батьки жили в Інглборо Лодж, Далвіч.Едвардс був старшим сином хірурга Гарольда К. Едвардса та братом генетика та статистика А. В. Ф. Едвардса. Мати — Іда Маргарет Аткінсон, уроджена Філліпс (1900—1981).

Ранні роки Джона пройшли в Лондоні, де його батько засновував хірургічну практику. У 1934 році Джона, у віці семи років, віддали вчителя до підготовчого відділення школи для дівчат королеви Анни на Харлі-стріт, і він згадував, як проводив там більшу частину часу, допомагаючи доглядати за акваріумом, де мешкали різні рептилії. Наступного року (рис. 1), через труднощі з читанням, Джона перевели до підготовчої школи Дун-Хаус у Вестгейт-он-Сі, яку в 1940 році евакуювали до Фалмута, а пізніше до Пітерчерча. У грудні 1938 року його матері поставили діагноз туберкульоз, і через п'ять місяців її перевели на лікування до швейцарського санаторію в Монтана-Вермала. Наприкінці серпня 1939 року, якраз перед початком Другої світової війни, Іда Едвардс терміново повернулася додому та продовжила лікування у Вонерші, поблизу Гілдфорда. Батька Джона призначили відповідальним за невідкладну медичну допомогу в лікарні Кінгс-коледжу в Лондоні, а чотирирічного брата Ентоні відправили до школи-гуртожитку, яку евакуювали до Вулакомба, Північний Девон. Стан матері вимагав операції, і після цього вона переїхала до Вулакомба, щоб бути ближче до молодшого брата Джона, Ентоні. Батько вступив до Королівського армійського медичного корпусу в 1941 році, і сім'я залишалася розлученою до кінця війни. Джон відвідував Вулакомб під час шкільних канікул і зазначав, що йому подобалося досліджувати кам'яні басейни біля моря та відвідувати місцеву ферму. Його інтерес до морського життя одного разу поширився на препарування акули. Можливо, це вплинуло на ранній інтерес до наукової кар'єри. Джон покинув Дун-Хаус і дістався до Аппінгема в 1942 році. Після двох років у секції класичних мов, де йому подобалася грецька, але не латина, він перейшов до секції природничих наук і в 1946 році закінчив школу з відзнакою з фізики на рівні атестата про закінчення вищої школи. У школі він вступив до авіаційної секції OTC, що дозволило йому пройти курс планеризму та літати на бомбардувальниках Lancaster та військових планерах.

Освіта і кар'єра Він здобув освіту в Аппінгемській школі та Трініті-Холі в Кембриджі, де деякі нецікаві йому курси призвели до того, що він отримав зарахування лише з третини першої частини курсу природничих наук, але пізніше він все ж таки закінчив навчання і отримав ступінь бакалавра мистецтв та ступінь бакалавра хірургічного факультету після подальшого навчання в лікарнях Міддлсекса та Центрального Міддлсекса.Ferguson-Smith, Malcolm A., «Edwards, John Hilton (1928—2007)», Oxford Dictionary of National Biography, Oxford University Press, 2013; online edition, January 2011. Retrieved 23 October 2025. На початку своєї кар'єри він працював під керівництвом Ланселота Гоґбена (Lancelot Thomas Hogben), і іноді його навіть називали «Едвардсом Гоґбена».

Пропрацювавши кілька років корабельним хірургом та популяційним генетиком, Едвардс став консультантом-педіатром у лікарнях Філадельфії та Бірмінгема, Англія. Спочатку був лектором та доцентом, а згодом став професором генетики людини в Бірмінгемському університеті, залишаючись працювати і закладі до 1979 року. З 1967 по 1968 рік він був запрошеним професором педіатрії в Корнельському університеті та старшим дослідником у Нью-Йоркському центрі крові.

Особисте життя Джон Едвардс одружився з Фелісіті Клер Туссен (нар. 1927) 18 липня 1953 року в парафіяльній церкві Іст-Гарлінга, Норфолк. Фелісіті була студенткою-медиком і дочкою Чарльза Х'ю Крісті Туссена, консультуючого торакального лікаря в Центральній лікарні Міддлсексу.

Визнання У 1979 році Едвардса було обрано членом Лондонського королівського товариства. Того ж року він став членом Кібл-коледжу в Оксфорді та професором генетики в Оксфордському університеті, де й залишався до виходу на пенсію в 1995 році.

Відкриття

Медичні епоніми

Синдром Едвардса [Трисомія 18] Після відкриття трисомії 21 Джоном Ленгдоном Дауном та ін. у 1959 році, Едвардс продовжив дослідження та виявив ще одну трисомію. Під час одного зі своїх щомісячних візитів до Дитячої лікарні Бірмінгема Джон спостерігав за тяжко хворою дитиною з характеристиками, які, на його думку, могли б кваліфікуватися як трисомія. Дитина померла у віці чотирьох місяців, і Джон отримав зразки тканин для культивування клітин під час розтину. Наступного дня (у суботу) він відвіз половину зразків до Гарвелла, і постдокторанта Чарльза Форда, Девіда Гарндена, вмовили приїхати на вихідних, щоб підготувати культивування клітин. Його дослідження спочатку виявило зайву хромосому в групі 17-18, яку спочатку ідентифікували як 17, а пізніше виправили на 18. Про цей випадок Едвардс та ін. писали:У немовляти дівчинки з особливим виглядом обличчя, перетинками на шиї, вродженою вадою серця, неонатальним гепатитом та багатьма незначними аномаліями під час посмертного хромосомного дослідження було виявлено додаткову хромосому, очевидно ідентичну 17- й парі.

Безболісна біопсія У рамках своїх досліджень вчений розробив новий метод, що дозволяє використовувати менш травматичні та інвазивні методи хромосомного відбору проб. Раніше це можна було зробити лише зі зразками кісткового мозку або яєчок. Натомість він створив метод біопсії шкіри, який був опублікований у примітці до журналу «Ланцет» у 1960 році.

Примітки

Посилання

John Hilton Edwards (a short biography).

Некрологи Professor John Edwards obituary, The Independent BMJ obituary Nature Genetics obituary