Esencijalni tremor (ET), također zvani benigni tremor, porodični tremor i idiopatski tremor, je zdravstveno stanje koje karakteriziraju nevoljne ritmičke kontrakcije i opuštanja (oscilacije ili pokreti trzanja) određenih mišićnih grupa u jednom ili više dijelova tijela nepoznatog uzroka. Obično je simetričan i zahvaća ruke, ]]šake]] ili prste; ali ponekad uključuje glavu, glasne žice ili druge dijelove tijela. Esencijalni tremor je ili "akcijski" (namjerni) tremor – pojačava se kada pogođeni pokuša koristiti zahvaćene mišiće tokom voljnih pokreta kao što su pri jedelu i pisanju – ili je to "posturni" tremor, prisutan uz trajni mišićni tonus . To znači da se razlikuje od tremora u mirovanju, kao što je onaj uzrokovan Parkinsonovom bolešću, koji nije u korelaciji sa kretanjem.
Esencijalni tremor je progresivni neurološki poremećaj, najčešći poremećaj kretanja. Počinje obično nakon 40. godine, ali se može pojaviti u bilo kojoj dobi. Uzrok je nepoznat. Dijagnoza se postavlja promatranjem tipskog obrasca tremora u kombinaciji s isključenjem poznatih uzroka takvog tremora.
Dok se esencijalni tremor razlikuje od Parkinsonove bolesti, koja uzrokuje tremor u mirovanju, esencijalni tremor se ipak ponekad pogrešno dijagnosticira i kao Parkinsonova bolest. Utvrđeno je da neki pacijenti imaju i esencijalni tremor i tremor u mirovanju.
Liječenje esencijalnog tremora uključuje lijekove, koji se obično daju uzastopno, kako bi se odredilo koji je najefikasniji u kombinaciji s kojim ima najmanje neželjenih nuspojava. Injekcije "Clostridium botulinum" toksina (Botox) i ultrazvuk također se ponekad koriste za slučajeve otporne na lijekove.
Znakovi i simptomi U blagim slučajevima, ET može se manifestirati kao nesposobnost da se spriječi drhtanje jezika ili ruku, sposobnost pjevanja samo u tonu vibrato i poteškoće u obavljanju malih, preciznih zadataka kao što je uvlačenje konca u iglu. Čak i jednostavni zadaci kao što je rezanje po pravoj liniji ili korištenje ravnala mogu varirati od teških do nemogućih, ovisno o ozbiljnosti stanja. U slučajevima onesposobljavanja, ET može ometati dnevne aktivnosti osobe, uključujući hranjenje, oblačenje i brigu o ličnoj higijeni. Esencijalni tremor se općenito predstavlja kao ritmički tremor (4-12 Hz) koji se javlja samo kada zahvaćeni mišić ulaže napor. Bilo koji oblik fizičkog ili mentalnog stresa ima tendenciju da pogorša tremor.
Tremor se također može javiti u glavi (vratu), vilici i glasnicama, kao iu drugim dijelovima tijela, pri čemu je opći obrazac da tremora počinje u rukama, a zatim se širi na ove druge regije kod nekih ljudi. Žene imaju veću vjerovatnoću da razviju tremor glave nego muškarci. Mogu se javiti i drugi tipovi tremora, uključujući posturni tremor ispruženih ruku, intencijski tremor ruku i tremor u rukama u mirovanju.
Tremor povezani sa ET-om se ne javljaju tokom spavanja, ali se ljudi sa ET-om ponekad žale na posebno grub tremor nakon buđenja koji postaje primjetno manje grub u prvih nekoliko minuta nakon budnosti. Tremor i aktivnost/intenzitet bolesti mogu se pogoršati kao odgovor na umor, jake emocije, nizak šećer u krvi, hladnoću i vrućinu, kofein, litijeve soli, neke antidepresive i druge faktore. Tipski, tremor se pogoršava u situacijama "izvedbe", kao što je kada ispisujete ček za plaćanje u trgovini ili dajete prezentaciju.
Parkinsonova bolest i parkinsonizam se također mogu javiti istovremeno sa ET. Stepen tremora, ukočenosti i funkcionalne invalidnosti nije se razlikovao od pacijenata sa idiopatskom Parkinsonovom bolešću. Tremor ruku je preovladavao (kao i kod Parkinsonove bolesti) i javljao se u skoro svim slučajevima, praćen tremorom glave, glasa, vrata, lica, nogu, jezika i trupa. Većina drugih podrhtavanja pojavila se u vezi s tremorom ruku. Mogu se javiti i jači tremori, manja učestalost poremećaja spavanja i slična učestalost drugih nemotornih simptoma.
Poteškoće pri hodanju kod esencijalnog tremora su česte. Otprilike polovina pacijenata ima udruženu distoniju, uključujući vratnu distoniju, piščev grč, spazamsku disfoniju i kranijalnu distoniju, a 20% pacijenata je imalo udruženi parkinsonizam . Poremećaj njuha (gubitak njuha) čest je kod Parkinsonove bolesti, a također je zabilježeno da se javlja kod pacijenata s esencijalnim tremorom. Određeni broj pacijenata s esencijalnim tremorom također pokazuje mnoge iste neuropsihijatrijske poremećaje kao i kod idiopatske Parkinsonove bolesti.
Esencijalni tremor s početkom nakon 65. godine povezan je s blagim kognitivnim oštećenjem, kao i demencija; iako veza između ovih stanja, ako postoji, još uvijek nije shvaćena.
Esencijalni tremor ima dvije komponente tremora, centralnu i perifernu. Ove dvije komponente identificirane su mjerenjem tremora kod ET pacijenata jednom bez utega na rukama, a zatim s utezima od oko 0,5 kg na rukama. Dodavanje pondera rezultiralo je spektrom tremora sa dva vrha, jednim koji je održavao istu frekvenciju (centralni tremor) i jednim koji je smanjen u frekvenciji (periferni tremor). Samo uz dodavanje utega periferni tremor se razlikovao od centralnog.
Uzroci Genetički Osnovni uzrok esencijalnog tremora nije jasan, ali se čini da su mnogi slučajevi porodični. Otprilike polovina slučajeva je uzrokovana genetičkim mutacijama, a obrazac nasljeđivanja je najkonzistentniji sa autosomnom dominantnom transmisijom. Još uvijek nisu identificirani geni, ali je genetička veza ustanovljena s nekoliko hromosomskih regija.
Toksini Neki faktori okoline, uključujući toksine, također su pod aktivnim istraživanjem, jer mogu imati ulogu u izazivanju bolesti.
Patofiziologija U smislu potofizioloških promjena, kliničke, fiziološke i slikovne studije ukazuju na uključenost cerebeluma i/ili cerebelotalamokorteksnih krugova. Promjene u malom mozgu također mogu biti posredovane konzumacijom alkoholnih pića. Purkinjeove ćelije su posebno osjetljive na etanolcku ekscitotoksičnost. Oštećenje Purkinjeovih sinapsi je komponenta cerebelumske degradacije koja bi mogla biti u osnovi esencijalnog tremora. Neki slučajevi imaju Lewyjeva tijela u locus ceruleus. ET slučajevi koji napreduju do Parkinsonove bolesti imaju manju vjerovatnoću da su imali probleme s cerebelumom. Nedavne studije neurosnimanja sugerirale su da je efikasnost ukupne moždane funkcionalne mreže u ET poremećena.
Nedavne post mortem studije pokazale su promjene u (ponavljanjima bogatim leucinom i Ig-domena koji sadrži jedan LINGO1 gen i GABA receptore u malom mozgu ljudi sa esencijalnim tremorom. HAPT1 mutacije su takođe povezane sa ET, kao i sa Parkinsonovom bolešću, kao i multipla sistemska atrofija i progresivna suprajezgarna paraliza.
Dijagnoza Obično se dijagnoza postavlja na osnovu kliničke slike. Tremor može početi u bilo kojoj dobi, od rođenja do poodmakle dobi (senilni tremor). Bilo koji voljni mišić u tijelu može biti zahvaćen, iako se tremor najčešće vidi u šakama i rukama, a nešto rjeđe u vratu (što uzrokuje da se glava osobe trese), jeziku i nogama . Ponekad je prisutan i drhtanje ruku u mirovanju. Tremor koji se javlja u nogama može se dijagnosticirati kao ortostatski tremor.
ET se javlja kod više neuroloških poremećaja osim Parkinsonove bolesti. Ovo uključuje poremećaje migrena, gdje su ispitane istovremene pojave između ET i migrene.
Terminologija Ovaj tip tremora se često naziva "kinetički tremor". Esencijalni tremor je poznat kao "benigni esencijalni tremor", ali je pridjev "benigni" uklonjen u znak prepoznavanja ponekad onemogućavajuće prirode poremećaja.
Liječenje Opće mjere Ne zahtijevaju sve osobe s ET-om liječenje, ali su dostupne mnoge mogućnosti liječenja u zavisnosti od težine simptoma. Treba izbjegavati kofein i stres, a preporučuje se i adekvatan kvalitetan san.
Oralni lijekovi Prva linija Kada su simptomi dovoljno uznemirujući da opravdavaju liječenje, prvi izbor lijekova su beta blokatori, kao što su propranolol ili naizmjenično nadolol i timolol. Atenolol i pindolol nisu efikasni za tremor. Antikonvulzant primidon takođe može biti efikasan. ET općenito reaguje na alkohol, ali su rizici redovnog pijenja veći od potencijalne koristi. Ipak, ET pacijenti se ponekad samoliječe alkoholom.
Propranolol i primidon imaju efekte na smanjenje tremora samo kod oko polovine ET pacijenata, a efekti su umjereni.
Druga linija Lijekovi druge linije su antikonvulzivi topiramat, gabapentin (kao monoterapija) ili levetiracetam ili benzodiazepini, kao što je alprazolam.
Treća linija Lijekovi treće linije su klonazepam i mirtazapin.
Četvrta linija Teofilin su neki praktičari koristili za liječenje ET, iako može izazvati i tremor. Međutim, o njegovoj upotrebi se raspravlja zbog oprečnih podataka o njegovoj efikasnosti. Neki dokazi pokazuju da male doze mogu dovesti do poboljšanja.
Etanol je pokazao superiornu efikasnost u odnosu na benzodiazepine u malim ispitivanjima. Olakšava tremor u malim dozama i njegovi efekti su obično vidljivi u roku od 20 minuta, u trajanju od 3–5 sati, ali se povremeno pojavljuje u pojačanom povratnom tremoru kasnije.
Sprovedeni su neki sistematski pregledi lijekova za liječenje ET. Pregledom topiramata iz 2017. pronađeni su ograničeni podaci i dokazi niskog kvaliteta, koji podržavaju njegovu učinkovitost i pojavu štetnih efekata koji ograničavaju liječenje, a 2017., pregledom zonisamida nije pronađeno dovoljno informacija za procjenu efikasnosti i sigurnosti; Pregledom pregabalina iz 2016. utvrđeno je da su efekti neizvjesni zbog niskog kvaliteta dokaza.
Botulinska injekcija Kada lijekovi ne kontrolišu tremor ili ih osoba ne podnosi , toksin C. botulinum, duboka moždana stimulacija ili radna terapija mogu biti od pomoći. Elektrode za duboku moždanu stimulaciju obično se postavljaju u "tremor centar" mozga, ventralno srednje jezgro talamusa .
Ultrazvuk Osim toga, MRI vođen fokusirani ultrazvuk visokog intenziteta je opcija nehirurškog liječenja za osobe s esencijalnim tremorom koji su otporni na lijekove.FDA News Release. "FDA approves first MRI-guided focused ultrasound device to treat essential tremor" , FDA, July 11, 2016 Usredsređeni ultrazvuk visokog intenziteta vođen MRI-om ne postiže izlječenje, ali može poboljšati kvalitet života. Iako njegovi dugoročni efekti još nisu utvrđeni, poboljšanje rezultata tremora u odnosu na početnu vrijednost bilo je trajno jednu godinu i dvije godine nakon tretmana. Do danas su prijavljeni neželjeni događaji i nuspojave bili blagi do umjereni. Mogući neželjeni događaji uključuju poteškoće u hodu, poremećaj ravnoteže, parestezije, glavobolje, opekotine kože s ulceracijama, povlačenje kože, ožiljke i krvne ugruške. Ovaj postupak je kontraindiciran kod trudnica, osoba koje imaju ugrađene metalne uređaje koji nisu kompatibilni s magnetnom rezonancom, alergije na MR kontrastne tvari, cerebrovaskularne bolesti, abnormalno krvarenje, krvarenja i/ili poremećaja zgrušavanja krvi, uznapredovale bolesti bubrega ili na dijalizi, za srčana oboljenja, teških hipertenzija i zloupotrebu etanola ili opojnih supstanci, između ostalog. Američka uprava za hranu i lijekove (Food and Drug Administration (FDA) odobrila je Insightecov Exablate Neuro sistem za liječenje esencijalnog tremora 2016. godine.
Drugi tretman za esencijalni tremor je hirurška opcija; koristi se duboka moždana stimulacija.
Prognoza Iako je esencijalni tremor često blag, ljudi s teškim tremorom imaju poteškoća u obavljanju mnogih svojih rutinskih aktivnosti svakodnevnog života. ET je općenito progresivan u većini slučajeva (ponekad brzo, ponekad vrlo sporo), a u teškim slučajevima može biti onesposobljavajući.
Epidemiologija ET je jedna od najčešćih neuroloških bolesti, sa prevalencijom od oko 4% kod osoba starijih od 40 godina i znatno višom među osobama u svojim 60-im, 70-im, 80-im, sa procijenjenim 20% u 90-im i više godina.. Osim pojačanog fiziološkog tremora, to je najčešći tip tremora i jedan od najčešće uočenih poremećaja kretanja.
Učestalost moždanih smetnji u esencijalnom tremoru