El rabdomiosarcoma és un tumor maligne dels teixits tous que s'origina en cèl·lules amb característiques de múscul esquelètic. És un dels tumors pedriàtics més freqüents i es considera una neoplàsia d'alt grau.
Epidemiologia El rabdomiosarcoma afecta principalment a infants i adolescents, tot i que pot aparèixer a qualsevol edat i es tracta d'un tumor poc freqüent.
Etiologia i factors de risc La causa exacta del rabdomiosarcoma és desconeguda en la majoria dels casos. No obstant això, s'han identificat factors de risc associats, especialment síndromes genètics heretats com neurofibromatosi tipus 1 o Beckwith-Wiedemann i determinades característiques al naixement, com un pes elevat.
Patogènesi El rabdomiosarcoma deriva de cèl·lules precursores de les musculars esquelètiques. Els principals subtipus del tumor estan associats a mecanismes moleculars diferents, fet que afecta a la seva resposta al tractament.
Classificació Es distingeixen diversos subtipus principals: Embrionari: el més freqüent; sovint apareix al cap o sistema genitourinari. Alveolar: el més agressiu; freqüent en extremitats i tronc. Escleròtic: varia segons edat. Pleomòrfic: poc comú en infants.
Manifestacions clíniques Els símptomes depenen de la localització del tumor, tot i que el més freqüent és una protuberància que pot arribar a ser dolorosa. També pot provocar problemes respiratoris o neuronals, alteracions visuals, afectacions urinàries i intetsinals… entre altres.
Diagnòstic El diagnòstic d'aquesta neoplàsia es basa en l'exploració clínica principalment, tot i que també es solen fer proves de imatge com radiografies o ressonàncies magnètiques, anàlisis de biòpsies i altres estudis per verificar si hi ha metàstasis. El diagnòstic precoç és important, ja que el tumor pot disseminar-se de manera ràpida.
Tractament El tractament del rabdomiosarcoma depèn de diversos factors com la localització, la mida i la disseminació del tumor però sol incloure la cirugia, la quimioteràpia (essencial per controlar la proliferació i evitar recaigudes) i la radioteràpia.
Pronòstic El pronòstic depèn del tipus de tumor, la seva localització i de si hi ha metàstasi. Amb tractament molts infants poden sobreviure, ja que té una baixa mortalitat, especialment en casos localitzats.
Recerca i desenvolupament La recerca actual se centra en millorar les estratègies terapèutiques, adaptar el tractament segons característiques moleculars i reduir els efectes secundaris a llarg termini.
Referències
Nature Reviews Disease Primers «Rhabdomyosarcoma» . Nature Reviews Disease Primers, 2019. DOI: 10.1038/s41572-018-0051-2 [Consulta: 26 abril 2026]. Sarcoma 2015 «Rhabdomyosarcoma» . Sarcoma, 2015; Article ID: 232010. PMC: 4569767 [Consulta: 26 abril 2026]. MedlinePlus «Rabdomiosarcoma» . MedlinePlus, U.S. 3.National Library of Medicine [Consulta: 26 abril 2026]. National Cancer Institute «Rhabdomyosarcoma Treatment (PDQ®)» . National Cancer Institute, NIH [Consulta: 26 abril 2026]. SCIRP «Rhabdomyosarcoma reference paper» . Scientific Research Publishing [Consulta: 26 abril 2026].