right Prader-Willi syndrom (forkortet PWS) er en sjælden og medfødt uhelbredelig sygdom.https://sjaeldnediagnoser.dk/wp-content/uploads/2016/06/Medicinske-fakta-prader-willi.pdf PWS er diagnosticeret i omkring 1 ud af 15.000 nyfødte.What is Prader-Willi Syndrome Sygdommen skyldes en defekt på kromosom nr. 15, hvor gener i område q11-q13 er impliceret.Home - prader-will.dk En defekt på kromosom nr. 15 er også årsag til Angelman syndrom.https://www.sundhed.dk/sundhedsfaglig/laegehaandbogen/sjaeldne-sygdomme/sjaeldne-sygdomme/angelmans-syndrom/
Symptomer Blandt symptomerne er muskelslaphed i det første leveår.https://www.sundhed.dk/sundhedsfaglig/laegehaandbogen/sjaeldne-sygdomme/sjaeldne-sygdomme/prader-willis-syndrom/
Senere viser det mest karakteristiske symptom, som er manglende mæthedsfornemmelse. Den manglende mæthedsfornemmelse fører til øget appetit og overspisning.https://ichgcp.net/da/clinical-trials-registry/NCT02810483Prader-Willi syndrom - symptomer - Medic Info Som konsekvens kan patienten få sprængt mavesæk.https://sjaeldnediagnoser.dk/wp-content/uploads/2016/06/Tjekliste-Prader-Willi.pdf Fedme forekommer meget hyppigt;Svær overvægt - information til sundhedsfaglige - Medicin.dk og tilmed fra en ung alder.Mange med Prader-Willi syndrom lider af fedme og mental retardering af Susanne Blichfeldt Mere almindelig er også type 2-diabetes. Endvidere har patienten lav IQ,https://www.dp.dk/decentrale-enheder/dansk-psykolog-forenings-selskab-for-borneneuropsykologi/wp-content/uploads/sites/29/2016/04/Udviklingshaemning.pdf også betegnet "mental retardering".https://bennyandersenprisen.dk/kirstinelund/
Forholdsregler På trods af sygdommen er uhelbredelig kan der tages forholdsregler. Eksempelvis bør en patient ikke selv stå for madlavning.
Navngivning Sygdommen er opkaldt efter de schweiziske læger Andrea Prader og Heinrich Willi, der i 1956 sammen med Alexis Labhart beskrev sygdommen.
Referencer
Kategori:Sygdomme Kategori:Patologi Kategori:Interkønnede variationer