miniatura|250px|Vista de las dificultades para caminar de una persona con esclerosis múltiple. Animal locomotion, 1887.
alt=Esclerosis múltiple|miniatura|Esclerosis múltiple
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La esclerosis múltiple o esclerosis de placas es una enfermedad neurológica crónica de naturaleza inflamatoria y autoinmunitaria caracterizada por el desarrollo de lesiones desmielinizantes, y de daño axonal en el sistema nervioso central. Es una de las principales causas de discapacidad neurológica de origen no traumático en adultos jóvenes, principalmente mujeres, afectando a entre 2,3 y 2,5 millones de personas en el mundo.
Se desconoce la causa de la enfermedad, aunque se sabe que su desarrollo se asocia a una combinación de factores genéticos, que predisponen a padecer la enfermedad, y factores ambientales e infecciosos (infecciones virales y parasitosis) que favorecen la aparición de la esclerosis múltiple. Entre los factores ambientales se incluyen el déficit de vitamina D, toxinas ambientales, la dieta y hábitos nocivos como el tabaquismo.
Asimismo, en su desarrollo o agravamiento se ha implicado la existencia de una permeabilidad intestinal aumentada o "intestino permeable", que permite el paso incontrolado de sustancias a la sangre (virus, bacterias, toxinas, alimentos no digeridos...), lo que puede provocar la respuesta anormal del sistema inmunitario. Los dos factores más potentes que provocan esta excesiva permeabilidad son ciertas bacterias intestinales y el gluten, en cualquier persona que lo come.
La inflamación en la esclerosis múltiple se caracteriza por una infiltración linfocítica que produce daño en la mielina y en los axones. Inicialmente la inflamación es transitoria y es seguida de una remielinización variable, de forma tal que el comienzo de la enfermedad suele caracterizarse por períodos de disfunción neurológica seguidos de una recuperación total. Sin embargo, a medida que avanza en el tiempo, los cambios patológicos predominantes consisten en un aumento importante de la actividad de microglias, proliferación de astrocitos y gliosis junto a una neurodegeneración extensa y crónica, correlacionándose con una acumulación progresiva de discapacidad.
El cuadro clínico de la esclerosis múltiple es muy heterogéneo, pues incluye un amplio espectro de síntomas que varían entre pacientes e, incluso, en el mismo individuo. Así, se puede encontrar pacientes con manifestaciones neurológicas leves hasta casos con una enfermedad rápidamente progresiva y discapacitante. Dada la variedad de síntomas que produce, la esclerosis múltiple es conocida como la enfermedad de las mil caras». Se distinguen varios fenotipos de la esclerosis múltiple, principalmente formas recurrentes (con brotes) y poca discapacidad y formas progresivas con discapacidad acumulativa.
La esclerosis múltiple se diagnostica cuando en la evaluación neurológica se encuentran síntomas y signos compatibles, acompañado de la demostración por resonancia magnética (IRM) de lesiones desmielinizantes en el sistema nervioso central. Los criterios de McDonald actualizados en 2017 son los admitidos internacionalmente para el diagnóstico de la esclerosis múltiple. El tratamiento consiste en fármacos que retrasan la acumulación de lesiones (tratamiento modificador de la enfermedad), tratamiento para las recaídas (brotes), tratamiento sintomático y de rehabilitación. Se recomienda un diagnóstico y tratamiento oportunos con el fin de prevenir la progresión de la discapacidad.
Descripción
La esclerosis múltiple se caracteriza por dos fenómenos: Aparición de focos de desmielinización esparcidos en el cerebro y parcialmente también en la médula espinal causados por el ataque del sistema inmunitario contra la vaina de mielina que recubre los nervios. Las neuronas, y en especial sus axones se ven dañados por diversos mecanismos. Como resultado, las neuronas del cerebro pierden parcial o totalmente su capacidad de transmisión, causando los síntomas típicos de adormecimiento, cosquilleo, espasmos, parálisis, fatiga y alteraciones en la vista.
En la variante remitente-recurrente también se ha detectado inflamación en el tejido nervioso y transección axonal, o corte de los axones de las neuronas, lo que hace que las secuelas sean permanentes.
Clasificación
miniatura|400px|Gráfica representando las posibles evoluciones de la enfermedad. Se han definido cuatro subtipos de esclerosis múltiple, no obstante, la primera manifestación de la enfermedad suele considerarse como un subtipo aparte denominado síndrome clínico aislado.
A menudo, la neuromielitis óptica se diagnostica de forma incorrecta como esclerosis múltiple o se percibe como un tipo de esta, aunque se trata de una enfermedad distinta. De igual forma, la encefalomielitis aguda diseminada también es diagnosticada con frecuencia como un primer ataque grave de esclerosis múltiple, puesto que algunos síntomas pueden ser similares. Sin embargo, la esclerosis múltiple no suele causar síntomas de encefalitis.
Síndrome clínico aislado es un primer evento con síntomas y signos objetivos que reflejan un trastorno neurológico de tipo inflamatorio desmielinizante, que dura al menos 24 horas y que ocurre en ausencia de fiebre o infección. De demostrarse posteriormente que se trata de una esclerosis múltiple este pasa a ser su «primer ataque». Los síntomas de presentación generalmente son monofocales y evolucionan de forma aguda o subaguda durante días a semanas, con o sin recuperación completa afectando principalmente al nervio óptico, la médula espinal, el tronco encefálico o el cerebelo.
Recurrente-remitente (EMRR) es la forma más común de la enfermedad presentándose en el 85 % de los casos, se caracteriza por exacerbaciones periódicas imprevisibles de disfunción neurológica («ataques» o «brotes») que duran semanas o meses, alternados por períodos de resolución completa o parcial de los síntomas («remisiones»).
Secundaria progresiva (EMSP) se presenta tras 10 a 20 años de una EMRR. Consiste en un empeoramiento progresivo y gradual de la discapacidad con o sin exacerbaciones agudas. Entre un 30 y un 50 % de los pacientes con la forma recurrente-remitente eventualmente evolucionarán a una forma secundaria progresiva.
Primaria progresiva (EMPP) alrededor del 10 % al 15 % de los pacientes lo presenta. En este subtipo no se presentan los ataques o brotes, comienza de manera insidiosa y empeora gradualmente desde el inicio de la enfermedad progresando más rápido en su incapacidad respecto de los otros subtipos.
Progresiva-recurrente (EMPR) o también, progresiva-remitente o progresiva-recidivante. Esta clasificación representa el subtipo más agresivo de la enfermedad que afecta entre un 3 % a un 5 % de los casos. Progresa en forma continua desde el inicio de la enfermedad, presentando exacerbaciones severas periódicas. Este subtipo se considera una forma más severa de la EMPP.
La actividad de la enfermedad se establece considerando: Cantidad de brotes en un tiempo determinado. Grado de discapacidad. Lesiones cerebrales visibles en la resonancia magnética. La enfermedad se considera «no activa», cuando los tres parámetros mencionados no han avanzado.
Historia
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La descripción más antigua de una probable esclerosis múltiple se encuentra en la Saga de Thorlak, de Torlak de Islandia (1133-1193) donde se menciona la ceguera, sordera y los disturbios del lenguaje de Halla, una mujer vikinga, que se habría recuperado milagrosamente. Asimismo, en un texto relacionado se describe el caso de otra mujer llamada Halldora que padecía de parálisis entre 1193 y 1198 cuyo cuadro clínico se corresponde con una esclerosis múltiple remitente-recurrente.
Robert Hooper (1773-1835), un patólogo británico y médico en ejercicio, Robert Carswell (1793-1857), profesor británico de patología, y Jean Cruveilhier (1791-1873), un profesor de anatomía patológica francés, fueron los primeros en describir la enfermedad con ilustraciones médicas y detalles clínicos, pero no lo identificaron como una enfermedad distinta. Para ser más exactos, Carswell describió lesiones que eran "remarcables lesiones de la médula espinal acompañadas de atrofia".
También usando el microscopio, el patólogo sueco Georg Eduard von Rindfleisch (1836–1908) anotó en 1863 que las lesiones asociadas estaban distribuidas alrededor de los vasos sanguíneos.
Basándose en esto, Jean-Martin Charcot (1825-1893), un neurólogo francés, resumió los datos anteriores y realizó importantes contribuciones con las observaciones clínicas y patológicas propias. Reconoció la esclerosis múltiple (a la que denominó sclérose en plaques disséminées como una enfermedad distinta y separada).
Tras los trabajos de Charcot, varios investigadores como Eugène Devic (1858-1930), Jozsef Balo (1895-1979), Paul Ferdinand Schilder (1886-1940) y Otto Marburg (1874-1948) encontraron casos especiales de la enfermedad que ahora se conocen como formas limítrofes de la esclerosis múltiple, ya que algunos autores los clasifican como esclerosis múltiple y otros no. Estos casos son un caso clínico especial, la enfermedad de Devic, también conocida como esclerosis múltiple óptico-espinal o neuromielitis óptica, NMO), tres formas patológicas (esclerosis concéntrica de Balo, esclerosis de Schilder (o esclerosis difusa) y esclerosis de Marburg, también llamada esclerosis aguda o esclerosis maligna), una forma asociada (neuropatía periférica autoinmune) y una enfermedad asociada (encefalomielitis diseminada aguda o ADEM).
Epidemiología
miniatura|Lámina de 1838 que muestra lesiones de esclerosis múltiple en la médula espinal y el tronco encefálico, años antes de que Charcot describiera la enfermedad.
Desde la casi completa erradicación de la poliomielitis, la esclerosis múltiple es ―tras la epilepsia― la enfermedad neurológica más frecuente entre los adultos jóvenes y la causa más frecuente de parálisis en los países occidentales. Afecta aproximadamente a 1 de cada 1000 personas, en particular a las mujeres.
Los primeros síntomas suelen aparecer en personas entre los 20 y los 40 años, pero también se puede presentar en niños o sobre los 50 años. En niños y personas jóvenes la incidencia en mujeres es el doble que la de los hombres; por otro lado, en paciente sobre 50 años, la incidencia es igual en ambos sexos. Otra excepción a la mayor incidencia en el sexo femenino es la forma primaria progresiva de la enfermedad (EMPP), ya que se desarrolla por igual en hombres y mujeres.
La esclerosis múltiple es casi inexistente en los africanos negros y en las poblaciones indígenas de América y Oceanía, mientras que es muy prevalente en zonas alejadas del Ecuador, como Canadá y Nueva Zelanda.
En general, uno de cada 25 hermanos de un individuo con la enfermedad también se verá afectado. Si un gemelo univitelino se ve afectado, existe hasta un 50 % de probabilidad que el otro gemelo también enferme. Pero solo uno de cada 20 gemelos bivitelinos se verá afectado si su hermano ha enfermado. Si uno de los padres está afectado por la enfermedad, cada uno de los hijos tendrá una probabilidad de 1 entre 40 de desarrollarla de adulto.
Dos estudios realizados en Canadá y Gran Bretaña muestran la siguiente tabla de probabilidades de enfermar según el grado de parentesco:
Grado de parentesco Probabilidad de enfermar En la población ~ 0,2 % Familia en grado ~ 3 % Familia en 2.º grado ~ 1 % Familia en grado ~ 0,9 % Gemelos univitelinos ~ 35 % Hermanos ~ 4 %
Distribución geográfica
miniatura|500px|Mapa de prevalencia e incremento al separarse del ecuador.