El síndrome de Alport (EA) (también llamado Mal de Alport) es una enfermedad genética, en la que una alteración en la síntesis del colágeno tipo IV afecta los riñones (glomerulonefritis), oídos y ojos causando hipoacusia (sordera) neurosensorial progresiva ( afectando particularmente los tonos agudos) y trastornos de la vista, incluyendo megalocórnea, lenticono anterior (prácticamente patognomónico) y cataratas. Fue inicialmente identificado por el médico británico Cecil A. Alport en 1927, que describió una familia británica en la que muchos miembros desarrollaban enfermedades renales. Él describió que los hombres afectados en la familia morían a causa de enfermedades renales, mientras que las mujeres estarían menos afectadas. Epidemiología Se desconoce la prevalencia mundial del síndrome de Alport. En Finlandia, la prevalencia al nacer se estima en 1/53.000. En EE. UU., el síndrome de Alport representa hasta el 2 % de los nuevos casos de enfermedad renal crónica terminal pediátrica.
Herencia Existe el síndrome de Alport ligado al cromosoma X (XLAS) y síndrome de Alport autosómico recesivo (ARAS) así como síndrome de Alport autosómico dominante (ADAS) Causas La EA implica un defecto estructural del colágeno tipo IV, un componente esencial de la membrana basal glomerular. La XLAS se debe a mutaciones en el gen COL4A5 (Xq22.3), que codifica la cadena alfa 5 del colágeno tipo IV. La ARAS y la ADAS se deben a mutaciones en los genes COL4A3 (2q36.3) y COL4A4 (2q36.3), que codifican las cadenas alfa 3 y 4 del colágeno tipo IV, respectivamente. La XL-DLAS se debe a COL4A5 (Xq22.3) y COL4A6 (Xq22.3).
Síntomas y diagnóstico El síndrome de Alport se caracteriza por tener afección renal, coclear y ocular. La principal señal de este síndrome, es la hematuria (sangre en la orina) microscópica (microhematuria). Los hombres con el síndrome Alport ligado al cromosoma X (XLAS) padecen microhematuria desde una edad muy temprana. Alrededor del 90% de mujeres con XLAS también la tienen. Hay 2 métodos para el diagnóstico clínico: secuenciación y análisis de deleción/duplicación. El análisis de secuenciación del gen COL4A5 identifica cerca del 80% de las mutaciones de individuos afectados con antecedentes familiares en herencia ligada al cromosoma X. El análisis de deleción/duplicación del gen COL4A5 identifica deleciones (típicamente multiexónicas) cercanas al 10% de individuos afectados con antecedentes familiares ligada al X. Estudios recientes hablan sobre el empalme del elemento Alu en los exones los cuales provocan este síndrome. Referencias
Alport Alport Alport Alport Alport Categoría:Malformaciones congénitas Categoría:Trastornos autosómicos dominantes Categoría:Trastornos autosómicos recesivos