A intolerancia á lactosa é unha afección das microvilosidades intestinais debida a que o organismo produce pouca ou ningunha cantidade do enzima lactase, que determina unha imposibilidade de metabolización da lactosa (o chamado azucre do leite).

Desta forma, cando a ausencia de lactase impide ao organismo asimilar a lactosa, prodúcese un cadro clínico que se manifiesta por dor abdominal, diarrea e acumulación de gases no tubo dixestivo.

Tipos e causas Intolerancia permanente A intolerancia á lactosa permanente está determinada pola xenética da persoa. Por tanto, é hereditaria e permanente. É frecuente na vida adulta. A persistencia da lactase é unha adaptación evolutivamente recente debida a unha mutación que afecta á regulación da súa maduración, e a súa prevalencia varía entre as distintas etnias.

Deficiencia conxénita de lactase É unha característica xenética que impide a produción enzimática da lactase. Está presente no nacemento e o diagnóstico faise na infancia temperá. Esta clase de intolerancia vén determinada xeneticamente e encóntrase moi ligada á raza ou etnia da que se proceda. Por iso hai unha predisposición xenética a padecer unha deficiencia na lactase que impide unha correcta absorción da lactosa, e se transmite de xeración en xeración.

Intolerancia secundaria ou adquirida (reversíbel ou temporal) Trátase dunha deficiencia relativa (transitoria) de lactase no intestino debida a patoloxías ou situacións (como malnutrición ou toma de medicamentos) que resultan nunha supresión das súas reservas enzimáticas no tracto dixestivo.Mark Wiser (2007): "Intestinal Protozoa" . Tulane University.Pennardt, Andre (2006): "Giardiasis".Swagerty, D. L.; Walling, A. D. & Klein, R. M. (2002): "Lactose intolerance". Am. Fam. Physician 65 (9): 1845–50.

Infección gastrointestinal. Trátase dun episodio agudo de gastroenterite infecciosa que comporta un dano na mucosa e microvilosidades do intestino.Manuel Gómez-Gómez, Cecilia Danglot-Banck & Leopoldo Vega-Franco (2007): "Intolerancia transitoria a lactosa: criterios y procedimientos de diagnóstico". Revista Mexicana de Pediatría 74 (1). Medicamentos. Hai certa gama de fármacos que poden dar como resultado un dano mucoso no tracto gastrointestinal. Algúns destes son: aspirina, antiinflamatorios non esteroideos, antibióticos etc. Enfermidade crónica do intestino delgado. Algúns exemplos son: malnutrición, enterite actínica, gastropatía diabética, enterite rexional, síndrome carcinoide, fibrose quística etc. Algunhas persoas celíacas poden tamén presentar este cadro, polo que se desaconsella o consumo de lácteos ao que padezan esta enfermidade.

Bioloxía da lactosa O enzima lactase, tamén chamado Beta-D-galactosidase, sintetízase no organismo se polo menos un dos dous xenes que a codifican está presente. Só cando a expresión de ambos os xenes está afectada redúcese a síntese do enzima, o cal, á súa vez, reduce a dixestión da lactosa.

A persistencia da lactase permite que se realice a dixestión da lactosa, e provén do alelo dominante. Polo tanto a intolerancia fisiolóxica á lactosa é unha mutación autosómica recesiva.

Porén, en culturas como a xaponesa, onde o consumo de produtos lácteos foise incrementando, mostran unha baixa prevalencia de intolerancia á lactosa a pesar da predisposición xenética.Yoshida, Y.; Sasaki, G.; Goto, S.; Yanagiya, S. & Takashina, K. (1975): "Studies on the etiology of milk intolerance in Japanese adults". Gastroenterol. Jpn. 10 (1): 29–34.

A condición normal nos mamíferos é que os juvenís (das especies) experimenten unha redución na produción de lactase ao final do período de desteta (un período específico para cada especie). En sociedades que non consomen produtos lácteos, a produción de lactase usualmente cae nun 90 % aproximadamente durante os primeiros catro anos de vida, aínda que a caída exacta ao longo do tempo varía amplamente. Porén, certas poboacións humanas teñen unha mutación no cromosoma do que resulta nun bypass da diminución común na produción de lactase, facendo posíbel que membros destas poboacións continúen consumindo leite fresco e produtos lácteos ao longo das súas vidas.

Unha intolerancia patolóxica á lactosa pode ser causada pola enfermidade celíaca, a cal dana as vilosidades que producen a lactase no intestino delgado. Esta intolerancia é temporal reversíbel; desaparece cando o doente consome nunha dieta libre de glute durante o tempo necesario para que se recuperen ditas vilosidades.

A intolerancia ten a súa orixe nun xene, o cal rexeita a lactosa en idade adulta e se identifica especialmente en poboacións nas que o consumo de produtos lácteos non existía (como as da América precolombiana, ou as do Ártico). Caso contrario é Europa onde o consumo de produtos lácteos ten unha longa tradición.

Cómpre sinalar que certas persoas que comunican problemas co consumo de lactosa non padecen realmente de intolerancia á mesma. Nun estudo de 323 sicilianos adultos, Carroccio et al. (1998) encontraron que soamente o 4 % sufría de intolerancia á lactosa, mentres que o 32,2 % padecía de mala dixestión da lactosa, pero non intolerancia. Porén, Burgio et all. (1984), encontraran, no seu estudo, que 72 de cada 100 sicilianos, e 56 de 108 italianos do norte (51 %) si sufrían de intolerancia á lactosa.

Signos e síntomas A sintomatoloxía deste padecemento adoita xurdir tras a inxesta de produtos lácteos ou alimentos que os conteñan na súa composición. Dependendo do nivel de deficiencia de lactase e da cantidade de alimento inxerido, a magnitude e o número de síntomas poden variar dunha persoa a outra ou, incluso, en diferentes situacións.

Algúns dos síntomas son:

Cólicos abdominais Distensión abdominal Malabsorción Flatulencias (gases) Perda de peso Desnutrición Crecemento lento (en nenos) Diarrea Feces flotantes e con cheiro fétido Estrinximento e defecación con ardor Erupcións cutáneas

Diagnóstico Existen varias formas de poder diagnosticar unha intolerancia á lactosa.Olivier, C. E,; Lorena, S. L.S.; Pavan, C. R.; Santos, R. A. P. G.; Lima, R. P. S.; Pinto, D. G.; Silva, M. D. & Zollner, R. L. (2012):: "Is it just lactose intolerance?" Allergy and Asthma Proceedings 33 (5):432-436. PMID 23026186

Test de tolerancia á lactosa Baséase na medición da resposta glicémica a unha sobrecarga de lactosa (50 g) cada trinta minutos até as dúas horas seguintes a dita inxesta, normalmente divididas en catro tomas (0, 30, 60 e 120 min). Nunha situación normal, a glicemia aumenta en 30 mg/dl do nivel basal de glicosa en sangue ás dúas horas, polo que unha ausencia deste incremento glicémico suxire unha deficiencia do enzima lactase. É unha forma de confirmación bastante inespecífica debido a que certas patoloxías poden invalidar o resultado deste test (diabetes mellitus, síndrome de malabsorción, síndromes funcionais de baleirado gástrico), e por iso debe ser interpretado con prudencia.

Espérase variabilidade substancial na resposta clínica (náuseas, retorzóns, distensión, diarrea e flatulencia), na medida en que a extensión e a severidade da intolerancia á lactosa varía entre individuos.

Cando se considera a necesidade de confirmación, é importante distinguir a intolerancia á lactosa da alerxia ao leite, a cal é unha resposta inmune anormal (usualmente) ás proteínas do leite. Xa que a intolerancia á lactosa é o estado frecuente, non se require normalmente un diagnóstico médico. Porén, se a confirmación é necesaria, están dispoñíbeis tres probas:

Test de hidróxeno expirado Nos individuos que padecen unha deficiencia de lactase, a lactosa que o organismo é incapaz de absorber pasa en forma libre cara ao colon (ao non haber absorción, o glícido segue o percrorrido entérico normal). Durante o seu tránsito polo intestino, as bacterias alí presentes degradan a lactosa produciendo gran cantidade de hidróxeno libre. Este gas, unha vez no intestino groso, é absorbido polo torrente circulatorio para ser eliminado a través das vías respiratorias (sistema respiratorio). Deste modo, cando un suxeito que ten intolerancia á lactosa inxiere 50 g deste azucre, a súa excreción de hidróxeno por medio do aire expirado aumenta considerabelmente tras dita sobrecarga e durante varias horas despois. Este test é un método rápido e bastante fiábel para detectar a malabsorción de lactosa.

Acidez das deposicións Pode usarse para diagnosticar a intolerancia á lactosa en nenos pequenos, para os que outros tipos de métodos son arriscados ou pouco prácticos.National Digestive Diseases Information Clearinghouse (March 2006). "Lactose Intolerance -- How is lactose intolerance diagnosed?". National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases, National Institutes of Health.

Biopsia do intestino delgado

Unha biopsia intestinal pode confirmar a intolerancia á lactosa despois descubrir unha elevación de hidróxeno na proba de expiración de hidróxeno.Hargrove, James L.; Berdanier, Carolyn D. (1993). Nutrition and gene expression. Boca Raton: CRC Press. ISBN 0-8493-6961-4. Este procedemento consiste na extracción dunha mostra do tecido do intestino delgado para examinar, mediante o microscopio, posibles alteracións que poidan afectar a unha mala metabolización da lactosa.

Diagnóstico xenético

Utilízase nos casos de intolerancia primaria (determinada pola xenética da persoa). A persistencia da actividade da lactase en adultos está asociada á presenza de dous polimorfismos: C/T 13910 Y G/A 22018, localizados no xene MCM6.Enattah, N. et al (2002): "Identification of a variant associated with adult-type pypolactasia" Nature Genetics 30 :233-237.

Ditos polimorfismos pódense detectar mediante técnicas de bioloxía molecular no ADN extraído dunha mostra de sangue ou de saliva do paciente.

Existen incluso no mercado kits de diagnóstico xenético específicos para este fin. O procedemento consiste en extraer e amplificar o ADN da mostra, continuando cun protocolo de hibridación en tira, para obter como resultado final unha serie de bandas coloreadas. En función das distintas combinacións que se encontren, poderase determinar se un paciente é intolerante á lactosa ou non. Este tipo de test permite obter un diagnóstico definitivo de forma rápida e non invasiva para o paciente.

Manexo da intolerancia á lactosa Para persoas que viven en sociedades onde a dieta contén relativamente pouca cantidade de produtos lácteos, a intolerancia á lactosa non é unha condición que requira tratamento. Porén, aquelas que viven en sociedades onde a maioría tolera a lactosa, poden encontrar a intolerancia á lactosa moi problemática. Aínda que polo de agora non existe unha metodoloxía para restablecer a produción de lactase, algúns individuos comunicaron que a súa intolerancia pode variar ao longo do tempo.

A intolerancia á lactosa usualmente non é unha condición de todo ou nada: a redución na produción de lactase e, polo tanto, a cantidade de lactosa que pode ser tolerada, varía de persoa a persoa. Dado que a intolerancia á lactosa non supón unha ameaza adicional para a saúde das persoas, manexar esta condición consiste en minimizar a incidencia e severidade dos síntomas. Berdanier e Hargrove recoñeceron catro principios xerais: 1) evitar a lactosa na dieta; 2) substituír para manter o consumo de nutrientes; 3) regular o consumo de calcio; 4) usar un substituto do enzima.

Evitar produtos que conteñan lactosa Dado que a tolerancia individual á lactosa varía, de acordo co Instituto Nacional de Saúde dos Estados Unidos «o control dietario da intolerancia á lactosa depende de que as persoas aprendan a través do ensaio e erro canta lactosa pueden manexar».National Digestive Diseases Information Clearinghouse (March 2006). "Lactose Intolerance". National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases, National Institutes of Health.

Ler a etiqueta é esencial xa que a terminoloxía comercial varía de acordo coa linguaxe e a rexión.