A síndrome de FG (FGS polas siglas en inglés, tamén coñecida como síndrome de Opitz-Kaveggia) é unha síndrome xenética rara vinculada ao cromosoma X e que causa anomalías físicas e atrasos no desenvolvemento. Foi informado por primeira vez por Opitz e Kaveggia en 1974. As súas principais características clínicas inclúen atraso mental, comportamento hiperactivo, estrinximento grave, hipotonía (diminución do ton muscular) e un aspecto facial característico.
Características Entre as principais características clínicas da síndrome de FG poden estar o atraso mental, xeralmente grave; comportamento hiperactivo, moitas veces cunha personalidade extravertida; estrinximento grave, con ou sen anomalías estruturais no ano, como atresia anal; macrocefalia; hipotonía severa; e un aspecto facial característico debido á hipotonía, é dicir, a cabeza inclinada, a expresión "boca aberta", o beizo superior fino e o beizo inferior grande. Aproximadamente un terzo dos casos morren na infancia, normalmente por unha infección respiratoria; despois da infancia é común a morte prematura.
Historia miniatura| Kim Peek (1951–2009) probabelmente padecía a síndrome de FG. O nome da síndrome provén das iniciais dos apelidos de dúas irmás, que tiveron cinco fillos coa síndrome. O primeiro estudo sobre a síndrome, publicado en 1974, estableceu que estaba ligado á herdanza do cromosoma X.
Un estudo de 2008 concluíu que Kim Peek, o modelo do personaxe de Dustin Hoffman na película Rain Man, probabelmente padecía a síndrome de FG.
Notas
Categoría:Síndromes