A estomatina, tamén chamada proteína integral de membrana do eritrocito humano banda 7 é unha proteína que está codificada en humanos no xene STOM do cromosoma 9.
Importancia clínica A estomatina é unha proteína integral de membrana de 31 kDa que recibiu o seu nome pola rara anemia hemolítica humana hereditria chamada estomatocitose, coa cal se relacionou, aínda que en ratos knockout para esta proteína non se atopou que houbese esta relación.Zhu, Y., Paszty, C., Turetsky, T., Tsai, S., Kuypers, F. A., Lee, G., Cooper, P., Gallagher, P. G., Stevens, M. E., Rubin, E., Mohandas, N., Mentzer, W. C. Stomatocytosis is absent in 'stomatin'-deficient murine red blood cells. Blood 93: 2404-2410, 1999.[PubMed: 10090952]. Este xene codifica un membro dunha familia altamente conservada de proteínas integrais de membrana. A proteína codificada localízase na membrana celular dos eritrocitos e outros tipos de células, onde pode regular canles iónicas e transportadores. Existen variantes de empalme desta proteína e un pseudoxene do seu xene no cromosoma 6. Pode ser fosforilada por unha proteína quinase dependente do AMPc.OMIM stomatin - STOM.
Función Malia que a ampla distribución da estomatina e a súa expresión constitutiva suxire un importante papel para esta proteína na bioloxía celular, onde quizais é un compoñente de "mantemento" (“house-keeping”), a súa función exacta está aínda sen determinar. A presenza masiva da estomatina en pregamentos de membrana que fan protrusión e extensións suxire un posible papel estrutural na formación destas estruturas ou no ancoraxe da actina do citoesqueleto. Tamén se suxeriu que regula o transporte na membrana.UniProt stomatin
Notas
Véxase tamén Bibliografía
Ligazóns externas
Categoría:Proteínas de membrana