125px|dereita
O cromosoma 5 humano é un cromosoma pertencente a un dos 23 pares de cromosomas humanos. Igual cós demais cromosomas (agás o X e Y nos homes), as células haploides teñen un só cromosoma 5, e as diploides teñen dous (un par). Pola posición do seu centrómero considérase un cromosoma submetacéntrico. O cromosoma 5 contén uns 181 millóns de pares de bases, e representa o 6% do total do ADN da célula. O cromosoma 5 é un dos cromosomas humanos máis longos, pero é un dos que ten unha densidade de xenes menor. Isto pode explicarse en parte polas numerosas rexións pobres en xenes que presentan un alto grao de ADN non codificante e conservación sinténica con vertebrados non mamíferos, o que suxire que están funcionalmente restrinxidos.
A determinación dos xenes dun cromosoma depende do método utilizado, polo que as estimacións varían segundo o método utilizado. Pénsase que o cromosoma 5 probablemente contén entre 900 e 1.300 xenes.
Xenes Algúns xenes do cromosoma 5 son: ADAMTS2: ADAM metalopeptidase con motivo de trombospondina tipo 1, 2 APC: polipose adenomatosa de colon CAST: Calpastatina EGR1: proteína 1 de resposta ao crecemento temperá ERAP1: aminopeptidase 1 do retículo endoplasmático (antes chamada ARTS-1) ERAP2: aminopeptidase 2 do retículo endoplasmático DTDST: transportador de sulfato da displasia diastrófica ERCC8: proteína de reparación das excisións de ADN FGFR4: receptor 4 do factor de crecemento de fibroblastos GM2A: activador do gangliósido GM2 HEXB: hexosaminidase B (beta polipéptido) MASS1: monogenic audiogenic seizure susceptibility 1 homolog (ratos) MCCC2: metilcrotonoil-Coencima A carboxilase 2 (beta) MTRR: 5-metiltetrahidrofolato-homocisteína metiltransferase redutase NIPBL: Nipped-B homolog (Drosophila) NSD1: Proteína correguladora da transcrición Pikachurin: Responsable do funcionamento das fitas de sinapses; que permite que o ollo siga obxectos en movemento SLC22A5: familia de transportadores de solutos 22 (transportador de catións orgánicos), membro 5 SLC26A2: familia de transportadores de solutos 26 (transportador de sulfatos), membro 2 SMN1: supervivencia de motoneurona 1, telomérico SMN2: supervivencia de motoneurona 2, centromérico SNCAIP: proteína que interaccióna coa alfa-sinucleína (sinfilina) SPINK5: inhibidor da serina protease de tipo Kazal 5 (LEKTI) SPINK6: inhibidor da serina protease de tipo Kazal 6 SPINK9: inhibidor da serina protease de tipo Kazal 9 (LEKTI-2) TCOF1: síndrome de Treacher Collins-Franceschetti 1 TGFBI: queratoepitelina TTC37: dominio repetido tetratricopéptido 37 FGF1: factor de crecemento de fibroblastos 1 (factor de crecemento de fibroblastos ácido)
Enfermidades asociadas Algunhas enfermidades asociadas co cromosoma 5 son: acondroxénese tipo 1B atelosteoxénese, tipo II síndrome de cocaína síndrome de Cornelia de Lange distrofia corneal da capa de Bowman, tipo I distrofia corneal da capa de Bowman, tipo II cri du chat displasia diastrófica síndrome de Ehlers-Danlos síndrome de Ehlers-Danlos, tipo dermatosparaxis polipose adenomatosa familiar distrofia corneal granular tipo I distrofia corneal granular tipo II gangliosidose GM2, variante AB homocistinuria deficiencia de 3-Metilcrotonil-CoA carboxilase síndrome de Netherton dependencia á nicotina enfermidade de Parkinson deficiencia de carnitina primaria displasia epifisal múltiple recesiva enfermidade de Sandhoff atrofia muscular espiñal síndrome de Sotos atrofia muscular espiñal de supervivencia de motoneuronas síndrome de Treacher Collins síndrome trico-hepato-entérico síndrome de Usher síndrome de Usher tipo II
Trastornos cromosómicos As seguintes condicións son causadas por cambios na estrutura ou no número de copias do cromosoma 5:
A síndrome cri-du-chat está causado por unha deleción do final do brazo curto (p) do cromosoma 5. Este cambio cromosómico escríbese 5p-. Os signos e síntomas da síndrome cri-du-chat están probablemente relacionadas coa perda dos múltiples xenes desta rexión. Os investigadores non identificaron todos estes xenes nin determinaron como a súa perda orixina as características deste desorde. O que si se sabe é que as delecións grandes tenden a producir un maior atraso mental grave e atrasos do desenvolvemento en persoas con síndrome cri-du-chat.
Os investigadores definiron estreitas rexións do brazo curto do cromosoma 5 que están asociadas con características particulares da síndrome cri-du-chat. Unha rexión específica denominada 5p15.3 está asociada cun chío similar ao miar dun gato, e unha rexión próxima chamada 5p15.2 está asociada con atraso mental, microcefalia, e certas características faciais.
A polipose adenomatosa familiar está causada pola deleción do xene supresor de tumores APC do brazo longo (q) do cromosoma 5. Este cambio cromosómico orixina miles de pólipos no colon que dexeneran en cáncer se non se fai unha colostomía total. Outros cambios no número ou estrutura do cromosoma 5 poden ter varios efectos, incluíndo atraso no crecemento e desenvolvemento, características faciais distintivas, defectos de nacemento, e outros problemas médicos. Os cambios no cromosoma 5 inclúen un segmento extra dos brazos curto (p) ou longo (q) do cromosoma en cada célula (trisomía parcial 5p ou 5q), un segmento perdido do brazo longo do crmosoma en cada célula (monosomía parcial 5q), e unha estrutura circular chamada cromosoma anular 5. Un cromosoma anular orixínase cando ambos os extremos dun cromosoma roto volven a unirse.
Notas
Ligazóns externas Enfermedades debidas a mutaciones en el cromosoma 5
Categoría:Cromosomas