miniatura|Detalle dunha extensión dunha metafase humana. Unha rexión na rexión pseudoautosómica do brazo curto do cromosoma X (esquerda) e do cromosoma Y (arriba á dereita) foi detectada por hibridación in situ fluorescente (FISH) (verde). Os cromosomas están tinguidos de vermello. As rexións pseudoautosómicas, PAR1 e PAR2 son secuencias homólogas de nucleótidos situadas nos cromosomas X e Y. (PAR = Pseudoautosomal Region).
As rexións pseudoautosómicas reciben ese nome porque calquera xene localizado neles (ata agora descubríronse 29) hérdase igual que calquera xene autosómico. A PAR1 comprende 2,6 Mpb do extremo do brazo curto dos cromosomas X e Y dos humanos e simios (os cromosomas X e Y teñen 155 Mpb e 59 Mpb, respectivamente, en total). A PAR2 localízase nos extremos dos brazos longos, e ocupa 320 kbp. Os cromosomas X e Y só poden recombinarse polas rexións pseudoautosómicas.
Herdanza e funcións Os machos normais de mamíferos teñen dúas copias destes xenes: unha na rexión pseudoautosómica do seu cromosoma Y, a outra na porción correspondente do cromosoma X. As femias normais tamén posúen dúas copias dos xenes pseudoautosómicos, xa que cada un dos seus cromosomas X contén unha rexión pseudoautosómica. O sobrecruzamento entre os cromosomas X e Y está normalmente restrinxido ás rexións pseudoautosómicas; así, os xenes pseudoautosómicos mostran un patrón de herdanza autosómico en lugar de ligado ao sexo. Deste xeito, as femias poden herdar un alelo presente orixinalmente no cromosoma Y dos seus pais, e os machos poden herdar un alelo orixinalmente presente no cromosoma X do seu pai.
A función destas rexións pseudoautosómicas é que permiten que os cromosomas X e Y se apareen e segreguen apropiadamente durante a meiose nos machos.
Xenes Os xenes pseudoautosómicos encóntranse en dúas localizacións: PAR1 e PAR2. Pénsase que evolucionaron independentemente.
PAR1 PAR1 pseudoautosómico ASMT ASMTL CD99 CRLF2 CSF2RA SFRS17A DHRSXY GTPBP6 IL3RA P2RY8 PLCXD1 PPP2R3B SHOX SLC25A6 XG ZBED1
Nos ratos algúns xenes PAR1 foron transferidos a autosomas.
PAR2 PAR2 pseudoautosómico SPRY3 SYBL1 IL9R CXYorf1, que é agora mapeado como o pseudoxene "WASH6P", pero que é interesante debido á súa proximidade ao telómero.
Patoloxía O apareamento (sinapse) dos cromosomas X e Y e o sobrecruzamento (recombinación xenética) entre as súas rexións pseudoautosómicas parecen ser necesarias para a progresión normal da meiose nos machos. Deste modo, as células nas que a recombinación X-Y non ten lugar non poden completar a súa meiose. A desemellanza estrutural e/ou xenética (debida á hibridación ou mutación) entre as rexións pseudoautosómicas dos cromosomas X e Y pode interferir o apareamento e a recombinación, e consecuentemente causa a infertilidade dos machos.
O xene SHOX na rexión PAR1 é o xene que máis frecuentemente está asociado e mellor comprendido en relación con trastornos humanos, pero todos os xenes pseudoautosómicos escapan da inactivación X (inactivación dun dos dous cromosomas X) e son, por tanto, candidatos a teren efectos de dosificación de xenes en condicións de aneuploidía dos cromosomas sexuais (45,X, 47,XXX, 47,XXY, 47,XYY etc.).
As delecións foron asociadas tamén coa discondrosteose de Léri-Weill e a deformidade de Madelung.
Notas
Véxase tamén Outros artigos Receptor da interleucina-3
Categoría:Xenética Categoría:Citoxenética Categoría:Cromosomas