300px|bélyegkép|A nemhez kapcsolt öröklődést magyarázó ábra Thomas Morgan Az öröklődés fizikai alapjai c. 1919-es könyvéből A genetika vagy örökléstan az élőlények tulajdonságainak öröklődését, a tulajdonságokat kialakító géneket tanulmányozó tudományág. A biológia egyik alapvető ága, mivel az öröklődés ismerete létfontosságú az élőlények evolúciójának megértéséhez. Alapvető törvényszerűségeit Gregor Mendel brünni szerzetes ismerte fel először a 19. században; megfigyelte, hogy az élőlények tulajdonságaikat különálló "öröklődési egységek" (ma géneknek nevezzük) révén adják az utódaiknak.
A tulajdonságok öröklődése és a gének molekuláris öröklődési mechanizmusainak megértése továbbra is a genetika elsődleges feladata, de a 20. század közepétől teendői kibővültek a gének működésének és viselkedésének tanulmányozásával. A tudományág számos részterületre bomlott, ide tartozik többek között a molekuláris genetika, az epigenetika vagy a populációgenetika. A genetika az élővilág valamennyi csoportját (beleértve az eukariótákat, prokariótákat, sőt a nem mindig élőnek tekintett vírusokat is) tanulmányozza.
A genetikai folyamatok az élőlény környezetével együttesen befolyásolják annak tulajdonságait vagy viselkedését. A gének kifejeződését a sejten belüli vagy kívüli környezeti tényezők egyaránt növelhetik vagy visszafoghatják.
Története 180px|bélyegkép|balra|Festetics Imre
A genetika szó az ógörög γενετικός (genetikosz, jelentése nemző, létrehozó) kifejezésből ered, amely a "származás" jelentésű γένεσις-ből (geneszisz) származtatott.
Ősidők óta ismert, hogy az utódok öröklik szüleik tulajdonságait. A jelenséget a mezőgazdaságban az állatok és növények háziasítása, nemesítése során széleskörűen felhasználták. A modern, tudományos alapokon nyugvó genetika a 19. század közepén, a morvaországi Gregor Mendel ágostonos szerzetes munkásságával kezdődött.
Mendelt megelőzően a magyar Festetics Imre már felismerte az öröklődés egyes törvényszerűségeit és ő használta mai értelemben először a genetika kifejezést. 1819-ben közzétett, juhnemesítési tapasztalatait összegző művében A természet genetikai törvényei-ben (Die genetischen Gesetze der Natur) ő is megfogalmazza Mendel második törvényét a nagyszülői tulajdonságok újra felbukkanásáról, valamint a mutációk megjelenéséről is számot ad.
A 19. században úgy vélték, hogy a szülők tulajdonságai az utódban elkeverednek, átlagolódnak (Darwin is ezt a modellt követte A fajok eredeté-ben). A gyakorlati tapasztalat valóban ezt mutatja számos esetben (pl. testmagasság, bőrszín, stb.), Mendel a munkájában azonban számos olyan példát mutatott, ahol a tulajdonságok egyáltalán nem keveredtek és a következő nemzedékekben teljes mivoltukban újra feltűntek. A látszólagos vegyülés csak a sokgénes tulajdonságoknál lép fel. A másik, akkoriban népszerű öröklődésmodell Jean-Baptiste Lamarck nevéhez fűződik; ő azt állította, hogy a szerzett tulajdonságok is öröklődhetnek, az izmos kovács gyerekei izmosabbak lesznek az átlagnál, a lombért nyújtózkodó zsiráf utódainak hosszabb lesz a nyaka. Elméletét August Weismann kísérletekkel cáfolta.Lamarck, J-B (2008). Encyclopædia Britannica. Encyclopædia Britannica Online on 16 March 2008. Darwin és követője, Francis Galton is kidolgozta a maga pángenetikus elméletét, miszerint a testrészek és szervek apró, gemmuláknak nevezett részecskéket bocsátanak ki, amelyek az ivarsejtekben koncentrálódnak és így kerülnek át a tulajdonságok a következő nemzedékbe.Peter J. Bowler, The Mendelian Revolution: The Emergency of Hereditarian Concepts in Modern Science and Society (Baltimore: Johns Hopkins University Press, 1989): chapters 2 & 3.
Mendeli genetika 180px|bélyegkép|Gregor Mendel A modern genetika Gregor Mendel munkájával kezdődött. 1865-ben "Növényhibridekkel végzett kísérletek" (Versuche über Pflanzenhybriden) címmel bemutatta a brünni Természettudományos Társaságnak (Naturforschender Verein) addigi kutatásainak összegzését. Mendel a borsó bizonyos tulajdonságainak öröklődését vizsgálta nemzedékeken keresztül és eredményeit matematikai módszerekkel is feldolgozta. Bár az általa felfedezett törvényszerűségek nem minden minden tulajdonság esetében voltak megfigyelhetők, de azt bebizonyította, hogy a tulajdonságok különálló "csomagokban" adódnak át, nem keverednek és átadódásuk egyszerű matematikai képletekkel leírható.
A tudományos közvélemény nem ismerte fel azonnal Mendel eredményeinek jelentőségét, csak halála után ismerték el, amikor 1900-ban Hugo de Vries és más kutatók újrafelfedezték törvényeit. A genetika kifejezés is ekkor terjedt el, miután William Bateson 1905-ben javasolta használatát.genetics, n., Oxford English Dictionary, 3rd ed.
A Mendel-törvények újrafelfedezését követően a kutatók azt próbálták kideríteni, hogy a sejt mely molekulái felelősek az öröklődését. Az amerikai Nettie Stevens 1905-ben felfedezte, hogy a lisztbogarak nőstényeinek csak X, míg a hímeknek X és Y kromoszómái vannak. Megállapította, hogy a nemet a kromoszómák határozzák meg és az attól függ, hogy a hím milyen spermiuma termékenyíti meg a petesejtet. 1911-ben Thomas Hunt Morgan kijelentette, hogy a gének a kromoszómákon kell hogy legyenek, ugyanis megfigyelte, hogy a muslicák fehérszem-mutációja nemhez kötött, azzal együtt öröklődik. Tanítványa, Alfred Sturtevant 1913-ban a génkapcsoltság tanulmányozásával bebizonyította, hogy a gének sorban helyezkednek el a kromoszómán.
Molekuláris genetika
Bár azt már tudták, hogy a gének a kromoszómákon találhatóak, rejtély maradt hogy azok két komponense, a fehérjék és a nukleinsavak közül melyik felelős az öröklődésért. 1928-ban a brit Frederick Griffith felfedezte a transzformáció jelenségét: elpusztult baktériumokból genetikai anyagot átvive élőkre, az utóbbiak megkaptak az előbbiek tulajdonságait, átváltoztak ("transzformálódtak"). Tizenhat évvel később, 1944-ben Oswald Avery bebizonyította, hogy a transzformációt a DNS okozza. 1943-ban Joachim Hämmerling egysejtű algakísérleteivel kimutatta, hogy az eukariótákban a genetikai anyag a sejtmagban található. 1952 Alfred Hershey és Martha Chase bakteriofágokkal dolgozva megerősítette, hogy a vírusok esetében is a DNS (nem pedig a fehérje) az örökletes tulajdonságok hordozója.
1953-ban James Watson és Francis Crick röntgenkrisztallográfiás felvételek segítségével meghatározta a DNS-molekula szerkezetét: kiderült, hogy az két, spirálisan egymás köré tekeredő, rendkívül hosszú polimerszálból áll. A polimerszálak alapegységei, a négyféle nukleotid befelé nézve, egymást kiegészítve kapcsolódtak, mint egy megcsavart létra fokai. A szerkezetből magától értetődően következett, hogy a genetikai információ a nukleotidok sorrendjében (szekvenciájában) rejlik. Egyúttal azt is megmagyarázta, hogy hogyan kettőződik meg a DNS a sejtosztódás során; a széttekeredő szálak saját maguk szolgáltak mintául (templátul) a kiegészítő új szálnak. A leányDNS-ek egyik szála mindig a régi DNS-ből származik, míg a másik újonnan szintetizálódik (a DNS szemikonzervatív).
Bár a DNS szerkezete magyarázta az öröklődés általános működését, továbbra is rejtély volt, hogy milyen módon befolyásolja a sejt működését. Az elkövetkező években a kutatás elsősorban arra irányult, hogy hogyan szabályozza a DNS a proteinek termelését. Felfedezték, hogy a DNS egyik száláról RNS (ribonukleinsav, ami kémiailag nagyon hasonlít a DNS-re) másolat készül, az ún. hírvivő RNS (mRNS). Ennek nukleotidsorrendje a genetikai kódnak megfelelően fordítódik le a sejt citoplazmájában a fehérje aminosavszekvenciájára.
Az öröklődés és sejtműködés alapelveinek tisztázása számtalan új felfedezés felé nyitotta meg az utat. 1968-ban a japán Kimura Motó megfogalmazta a molekuláris evolúció semleges elméletét, miszerint az evolúció DNS-szinten a semleges (aminosavszekvenciában nem mutatkozó) mutációk felhalmozódásával is folyhat. 1977-ben Frederick Sanger kifejlesztette a technikát a DNS nukleotidsorrendjének leolvasására (szekvenálására). 1983-ban Kary Mullis felfedezett egy módszert, a polimeráz-láncreakciót a DNS egyes szakaszainak felszaporítására, lehetővé téve ezzel a specifikus részek gyors detektálását. 2003-ra számos kutatócsoport nemzetközi együttműködésével (illetve velük párhuzamosan a Celera Genomics magáncég révén) sikeresen befejeződött a Human Genome Project, meghatározták az ember DNS-ének teljes bázissorrendjét.
Az öröklődés alapjai A Mendel-törvények
Egyszerűen fogalmazva az öröklődés úgy zajlik, hogy a szülőkről az utódokra különálló öröklődési egységek, úgynevezett gének szállnak át. Ezt a jelenséget először Gregor Mendel figyelte meg, aki borsónövényeken tanulmányozta az öröklődő tulajdonságok szétválását, és többek között kimutatta, hogy egy növény virágai vagy lilák vagy fehérek, de sohasem köztes színűek. Ugyanannak a génnek az adott megfigyelhető tulajdonságot (fenotípust) irányító különálló változatait alléloknak nevezzük.
A borsó esetében (amely egy diploid faj) a növény minden egyes génből két példányt tartalmaz, véletlenszerűen egy-egy példányt örökölt mindkét szülőjétől. Az állatok és növények többsége (köztük az ember is) hasonlóan működik. Ez a Mendel-törvények között a szétválás szabálya, az allélok egymástól elválva kerülnek az ivarsejtekbe. Azt az élőlényt, amely egy adott gén esetében ugyanazt az allélt örökölte mind a két szülőtől, homozigótának nevezzük (erre a génre vonatkoztatva), míg azokat amelyekben két különböző allél található, heterozigótának hívjuk. Az élőlény teljes génkészletének neve genotípus, míg a megfigyelhető tulajdonságaié fenotípus. A heterozigótáknál sok esetben csak az egyik allél hatása figyelhető meg a fenotípusban, a domináns allél elnyomja a recesszívet (a fenti példában a virág lilaságát meghatározó allél elnyomja a fehér szín allélját). Máskor a dominancia nem teljes és köztes fenotípus mutatkozik meg vagy kodomináns állapot lép fel, amikor mindkét allél egyformán kifejeződik.
A domináns és recesszív allélok miatt azonban a fenotípus eltérhet a genotípustól. Mendel kísérleteiben kiderült, hogy a virágszínt vizsgálva az első nemzedék teljes egészében lila lett, míg ha ezeket egymás között tovább keresztezte, a második generáció növényeiben 3:1 arányban ismét megjelent a fehér szín.
Génkölcsönhatások
Az élőlényeknek több ezer vagy tízezer génjük van, és az ivarosan szaporodó szervezetekben ezek a gének általában egymástól függetlenül rendeződnek; vagyis a borsószem sárga vagy zöld színét meghatározó allél öröklődése nincs kapcsolatban a fehér vagy lila virágok alléljának öröklődésével. Ezt a jelenséget Mendel második törvényének vagy a "független öröklődés törvényének" nevezik. Ennek hatására a gének alléljai az utódokban különféle kombinációkat hozhatnak létre. A gének sokszor egymással kölcsönhatva befolyásolják ugyanazt a tulajdonságot. A tavaszi békaszemnek (Omphalodes verna) például van egy génje, amelynek alléljai meghatározzák a virágok színét: kék vagy lila lehet. Egy másik gén viszont azt szabályozza, hogy a virágok egyáltalán színesek vagy inkább pigment nélküli fehérek legyenek. Ha egy növénynek két példánya van a fehér allélből, akkor a virágai fehérek lesznek, függetlenül attól, hogy az első gén kék vagy lila alléllal rendelkezik-e. Az efféle gének közötti kölcsönhatást episztázisnak nevezzük, a második gén episztatikusan hat az elsőre.