A Joubert-szindróma egy ritka genetikai rendellenesség, amely az agy egyensúlyt és koordinációt szabályozó központjait érinti. A kórképet a kisagy vermis nevű képletének hiánya vagy alulfejlettsége, illetve az agytörzs malformitása okozza.
A megjelenő jegyek ataxia (izomszabályozás hiánya) abnormális légzési mintázat (hypernea) alvási légzéskiesés hibás szem- és nyelvmozgások alacsony vérnyomás a retardáció a mérsékelttől a súlyosig terjedhet Esetleg több ujj, lábujj ajak- vagy szájpadhasadék nyelv-abnormalitások rohamok
Kezelés
Már csecsemőkorban el kell kezdeni a mozgásterápiát, de később ezt bővíteni kell beszédterápiával. A légzési gondokkal küszködő csecsemők pedig folyamatos monitorozásra szorulnak.
Prognózis
A Joubert-szindrómában szenvedők prognózisa változatos. Egyesek jó mentális készségekkel rendelkeznek, nem igényelnek monitorozást; míg mások súlyosan érintettek és folyamatosan figyelni kell légzésüket.
Két, mutáción átesett gént azonosítottak. Az egyik az AHI1, mely a legtöbb Joubert-szindrómásban érintett. Azokban, akikben előrehaladott veseproblémák is fellépnek, az NPHP1 gén is hibás az AHI1-en kívül.
Források Ferland R. J. et al. Abnormal cerebellar development and axonal decussation due to mutations in AHI1 in Joubert syndrome. Nature Genetics, September 2004, 36:1008-1013. Parisi M. A. et al. The NPHP1 gene deletion associated with juvenile nephronophthisis is present in a subset of individuals with Joubert syndrome. American Journal of Human Genetics, July 2004, 75:82-91.
Külső hivatkozások The Joubert Syndrome Foundation Home Page NINDS Joubert Syndrome Information Page Researchers Identify Joubert Syndrome Genes
Kapcsolódó szócikkek Genetikai betegségek listája Genetika Gén
Kategória:Genetikai betegségek Kategória:Szindrómák