A DWORF 35 aminosavas mikrofehérje, melyet a STRIT1, más néven DWORF gén kódol.
Történet A STRIT1 gént felfedezésekor hosszú nem kódoló RNS-t (lncRNS) kódoló génnek tekintették. 2016-ban Benjamin R. Nelson kutatócsoportja kimutatta, hogy a génről átíródik fehérje, melyet DWORF-nak (dwarf open reading frame) neveztek el. Szerkezet A DWORF egyetlen α-hélixből áll. E hélixen egy kiemelkedés van, ez teszi lehetővé SERCA2a-aktiváló hatását. Klinikai jelentőség A DWORF-génterápia a szív -kezelését és mitokondriális anyagcseréjét, ATP-termelését javíthatja, gátolva a szívelégtelenség előrehaladását. Deléciója nem befolyásolja a szívfunkciót öregedés vagy a foszfolambán mutációjával összefüggő kardiomiopátia esetén, noha magasabb expressziója előnyösen befolyásolja azt. Kölcsönhatások A DWORF-on keresztül segíti a foszforilált foszfolambán a SERCA2a-aktivációt, amely adrenerg stressz esetén jelentkezik.
A DWORF gátolhatja a mioregulint. Jegyzetek
További információk