La celiachia è una malattia permanente, con reazione auto-immune al glutine. Essa risulta quindi un'infiammazione cronica dell'intestino tenue, scatenata dall'ingestione di glutine in soggetti geneticamente predisposti; può manifestarsi in individui di tutte le età a partire dallo svezzamento. Tra i sintomi vi sono diarrea cronica, dolore addominale, gonfiore addominale, ritardo della crescita nei bambini e astenia. In certi casi (forme atipiche) questi sintomi possono essere assenti e possono esservi sintomi extraintestinali, tra cui sintomi neurologici e correlati al malassorbimento; in questi casi la diagnosi è spesso fatta in età adulta.
In Italia, la stima della prevalenza di questa malattia si aggira intorno all’1%: è stato calcolato che nella popolazione italiana il numero totale di celiaci ammonti a circa 600.000 casi, contro gli oltre 265.000 già diagnosticati.
Sempre in Italia, uno screening dell'Istituto Superiore di Sanità ha mostrato che il 2,8% dei bambini è risultato positivo alla celiachia, che è una delle due malattie croniche più diffuse nell’età pediatrica insieme al diabete di tipo 1. Questo risultato, come suggeriscono i responsabili dell'ISS di questo progetto di screening, mostra che è possibile che ci sia un aumento rispetto alle stime fatte finora.
Si ritiene che la malattia possa interessare da 1 su 1 750 a 1 su 105 persone negli Stati Uniti d'America. La celiachia è causata da una reazione alla gliadina, una prolammina (proteina del glutine) presente nel grano e da proteine simili che si trovano nelle tribù di Hordeeae, che comprendono altri cereali comuni, come orzo e segale.
L'esposizione alla gliadina causa una reazione infiammatoria. Ciò porta a una progressiva riduzione dei villi che rivestono l'intestino tenue (atrofia dei villi) fino alla loro completa scomparsa. Ciò interferisce con l'assorbimento delle sostanze nutritive, in quanto i villi intestinali ne sono responsabili. L'unico trattamento efficace conosciuto è una permanente dieta priva di glutine.
Il termine "celiaco" è stato introdotto nel XIX secolo da quella che viene generalmente considerata come una delle prime descrizioni in greco antico della malattia da parte di Areteo di Cappadocia.. Disturbi simili come sintomatologia sono i cosiddetti disturbi glutine-correlati, come l'allergia al frumento e la sensibilità al glutine. La prima è una reazione allergica tipica, la seconda è simile alla malattia celiaca, ma senza danni ai villi intestinali e spesso senza presenza di marcatori specifici per la celiachia nel sangue.
Storia
L'uomo ha cominciato a coltivare i cereali nel periodo Neolitico (iniziatosi intorno al 9500 a.C.), nella Mezzaluna Fertile in Asia occidentale (Mesopotamia), ed è quindi probabile che la celiachia non si sia mai verificata prima di allora. Areteo di Cappadocia, che visse nella medesima zona nel II secolo, documentò una sindrome da malassorbimento con diarrea cronica. La sua definizione "affezione celiaca" () guadagnò l'attenzione della medicina occidentale quando Francis Adams ne presentò una traduzione nel 1856.
Il paziente descritto nel lavoro di Areteo presentava mal di stomaco ed era pallido, debole e inabile al lavoro. La diarrea si manifestava come perdita di feci bianche, maleodoranti e flatulenza, la malattia era intrattabile e suscettibile di ritorno periodico. Areteo riteneva che il problema fosse una mancanza di calore nello stomaco, necessario per digerire il cibo e una ridotta capacità di distribuire i prodotti della digestione in tutto il corpo, ovvero una digestione incompleta con conseguente diarrea. Egli considerava questo come un male comune alle donne anziane. La condizione, secondo Areteo, era da ritenersi una conseguenza di un'altra malattia cronica o dell'abbondante consumo di acqua fredda.
Il pediatra Samuel Gee ha fornito la prima moderna descrizione della condizione nei bambini, in occasione di una conferenza al Great Ormond Street Hospital, di Londra, nel 1887. Gee studiò le precedenti descrizioni della malattia e adottò lo stesso termine di Areteo (celiachia). Egli dichiarò acutamente: "Se il paziente può essere curato, deve essere fatto per mezzo della dieta". Gee riconobbe che l'intolleranza al latte fosse un problema per i bambini celiaci e che gli alimenti altamente inamidati avrebbero dovuto essere evitati. Tuttavia, egli vietò frutta, riso, sago e verdure, che avrebbero potuto essere mangiati senza problemi, mentre consigliava carne cruda e fette sottili di pane tostato. Gee evidenziò il trattamento di successo con un bambino "che è stato nutrito con le migliori cozze olandesi tutti i giorni". Tuttavia il bambino non poteva sopportare questa dieta per più di una stagione.
Christian Archibald Herter, un medico statunitense, scrisse nel 1908 un libro sui bambini con la malattia celiaca, che definì "infantilismo intestinale". Notò che la loro crescita era ritardata e che il grasso era meglio tollerato rispetto ai carboidrati. La malattia di Gee-Herter era un eponimo talvolta utilizzato per ricordare entrambi gli studiosi. Sidney V. Haas, un pediatra americano, descrisse nel 1924 gli effetti positivi di una dieta a base di banane. Questa dieta rimase in voga fino a quando la vera causa della malattia celiaca non fu determinata.
Mentre il ruolo dei carboidrati nella malattia era da tempo sospettato, il collegamento con il grano non è stato fatto fino al 1940, quando fu proposto dal pediatra olandese Willem Karel Dicke. È probabile che il miglioramento clinico dei suoi pazienti, riscontrato durante la carestia olandese del 1944 (in cui la farina scarseggiò), possa aver contribuito alla scoperta. Dicke notò che la carenza di pane portava un calo significativo del tasso di mortalità tra i bambini affetti da malattia celiaca, da un dato superiore al 35% a praticamente zero. Ha anche riferito che una volta che il grano era stato nuovamente disponibile dopo il conflitto, il tasso di mortalità tornò ai livelli precedenti. Il collegamento con la componente di glutine del frumento è stato fatto nel 1952 da un gruppo di ricerca di Birmingham, in Inghilterra. L'atrofia dei villi fu descritta dal medico inglese John Paulley, nel 1954, grazie all'osservazione di campioni prelevati durante un intervento chirurgico. Questo spianò la strada a campioni bioptici prelevati mediante endoscopia.
Ancora nell'edizione del 1959 nel dizionario medico Larousse le cause della celiachia vengono identificate erroneamente in insufficienza corticosurrenale e avitaminosi: i sintomi descritti sono quelli tipici della denutrizione da malassorbimento. Viene definita "sprue non tropicale" e come terapia viene indicato un regime dietetico povero di lipidi e fondato su patate, farina di carrube, banane, siero di latte, vitamina PP, opoterapia a base di estratti corticosurrenali e pancreatici.Dizionario medico Larousse, ed. Saie, 1ª edizione 1959
Nel corso degli anni sessanta, altre caratteristiche della malattia furono chiarite. Il suo carattere ereditario fu riconosciuto nel 1965. Nel 1966 la dermatite erpetiforme venne correlata alla sensibilità al glutine.
Il 16 maggio si celebra la Giornata Mondiale della Celiachia.
Epidemiologia Si ritiene che la malattia affligga, negli Stati Uniti d'America, da un individuo su 1 750 (definita come casi clinici, tra cui la dermatite erpetiforme) a 1 su 105 (definita dalla presenza di IgA TG nei donatori di sangue). La prevalenza della malattia clinicamente diagnosticata (quando la comparsa dei sintomi ha spinto a eseguire test diagnostici) è tra lo 0,05% e lo 0,27%.
Tuttavia, studi compiuti sulla popolazione in Europa, India, Sud America, Australia e negli Stati Uniti indicano che la prevalenza nei bambini può essere compresa tra lo 0,33% e l'1,06% (con una punta del 5,66% evidenziata in uno studio su bambini Sahraui) e tra lo 0,18% e l'1,2% negli adulti. Nelle popolazioni che ricevono cure primarie quando accusano i sintomi gastrointestinali, la prevalenza della malattia celiaca sale a circa il 3%. Secondo dati pubblicati dall'Associazione Italiana Celiachia, in Italia si stima la presenza di circa 380 000 persone celiache (incidenza di 1/150 sulla popolazione italiana di 57 000 000 individui), l'85% dei quali (323 000 individui) asintomatici non diagnosticati, mentre solo il 15% dei malati (57 000 pazienti) soffrirebbe quindi di una forma di celiachia sintomatica. Secondo la Relazione annuale al Parlamento sulla celiachia del 2011, a cura del Ministero della Salute, in Italia 135 800 persone si sono sottoposte ai test e sono risultate positive, ma in realtà sono solo un quarto dei celiaci stimati, che ammonterebbero dunque a circa 540 000, quasi 1 su 100 considerando l'intera popolazione italiana.
Agli individui di origine africana, giapponese e cinese raramente viene diagnosticata la malattia, questo riflette una prevalenza molto più bassa dei fattori di rischio genetici, come l'HLA-B8. Gli studi sulla popolazione indicano inoltre che una gran parte degli individui celiaci non ricevono una diagnosi, ciò in parte è dovuto ai molti medici che non hanno particolare familiarità con la condizione.
La celiachia è una condizione più frequente nelle donne che negli uomini.
Un vasto studio multicentrico statunitense ha trovato una prevalenza dello 0,75% nei gruppi non a rischio, dato che è aumentato a 1,8% nei pazienti sintomatici, a 2,6% nei parenti di secondo grado di un paziente con malattia celiaca e al 4,5% nei parenti di primo grado. Questo profilo è simile alla prevalenza registrata in Europa. Altri gruppi che presentano un aumentato rischio di sviluppare malattia celiaca, con tassi di prevalenza che variano dal 5% al 10%, sono gli individui con sindrome di Down e di Turner, diabete mellito di tipo 1 e con malattie autoimmuni della tiroide, comprese sia l'ipertiroidismo (iperattività della tiroide) sia l'ipotiroidismo.
Storicamente la celiachia è stata considerata una delle malattie rare, con una prevalenza stimata di circa lo 0,02%. Gli aumenti del numero di casi segnalati possono essere dovuti ai cambiamenti nella pratica diagnostica. Uno studio del 2013, fondato su dati del XX e XXI secolo, ha escluso che nel grano statunitense vi sia stato un aumento del contenuto proteico (correlato in modo proporzionale al contenuto di glutine) per effetto della selezione artificiale delle cultivar: questo rende improbabile che l'incremento dei casi di celiachia registrato nella seconda metà del Novecento possa essere correlato a un aumentato contenuto in glutine delle varietà selezionate in cerealicoltura.
Eziologia Tra le cause della celiachia rientrano sia fattori ambientali sia fattori genetici. I fattori ambientali sono rappresentati dal glutine, ovvero la componente proteica delle farine di frumento, orzo, segale. Il glutine di frumento è a sua volta costituito da gliadine, che sono proteine solubili in alcool, e glutenine, proteine alcool-insolubili. L'importanza dei fattori genetici nella patogenesi della celiachia è testimoniata da studi condotti su familiari di pazienti celiaci che hanno rilevato una prevalenza dell'intolleranza pari al 10% tra i familiari di primo grado e del 30% se si considerano fratelli e sorelle HLA identici. Il risvolto pratico di tale risultato è che per ogni nuovo paziente celiaco diagnosticato, sarà opportuno consigliare l'esecuzione di test di screening sui familiari di primo grado che, indipendentemente da sesso, età e quadro clinico, hanno un rischio del 10% di essere a loro volta affetti da celiachia.