La storia genetica dell'Europa comprende informazioni sulla formazione, l'etnogenesi e altre informazioni specifiche del DNA delle popolazioni indigene o residenti in Europa.
La storia demografica e genetica delle popolazioni europee è complessa. I dati primari per il suo studio provengono dalle sequenze di DNA mitocondriale, del cromosoma Y e del DNA autosomico, che mostrano specifiche variazioni a singolo nucleotide (SNPs) presenti nellaplotipo ancestrale, provenienti sia dalle popolazioni moderne che, se disponibili, dai resti delle popolazioni antiche (DNA antico). Introduzione La diversità genetica nelle popolazioni umane dell'Eurasia occidentale è stata in gran parte plasmata da tre importanti migrazioni preistoriche: l'arrivo dei cacciatori-raccoglitori anatomicamente moderni; l'arrivo degli agricoltori neolitici; l'arrivo dei pastori delle steppe occidentali.
I lignaggi dei primi esseri umani moderni europei (EEMH - European early modern humans in inglese) tra e anni dal presente (BP - Before Presente in inglese) (aurignaziano) facevano ancora parte di una grande meta-popolazione eurasiatica occidentale, correlata alle popolazioni della Siberia centrale e occidentale, e ai cacciatori-raccoglitori europei, ma distinta da quelle dell'Asia orientale.
La storia delle popolazioni europee fu fortemente condizionata dall'Ultimo massimo glaciale, l'ultima grande glaciazione avvenuta tra 25000 e 19000 anni BP, che li spinse a spostarsi nelle regioni più meridionali del continente, nei cosiddetti rifugi climatici, dai quali partì il successivo ripopolamento nelle regioni settentrionali, quando le temperature tornarono ad aumentare.
Intorno a anni BP, i lignaggi europei dei cacciatori-raccoglitori, che si erano fortemente differenziati in ragione di evoluzioni culturali e genetiche, furono impattati, se non sostituiti, in conseguenza dall'arrivo dei lignaggi dei primi agricoltori europei (EEF-Early European Farmers in inglese) portatori della cosiddetta rivoluzione neolitica.
Nell'età del rame europea, ci furono di nuovo sostanziali rimpiazzi di popolazione in alcune parti dell'Europa, a causa dell'arrivo dei pastori delle steppe occidentali (WSH - Western Steppe Herders in inglese) provenienti dalla steppa pontico-caspica, derivanti dai cacciatori-raccoglitori orientali e caucasici. Questi rimpiazzi di popolazione sono associati alla cultura della ceramica cordata, alla cultura del vaso campaniforme e alla diffusione delle lingue indoeuropee.
In conseguenza delle migrazioni verificatesi, le moderne popolazioni europee si possono raggruppare sulla base dell'ascendenza predominante, che gli studiosi riportano alle popolazioni dei cacciatori-raccoglitori europei (EEMH), dei primi agricoltori europei (EEF) e dei pastori delle steppe (WSH). Preistoria La preistoria dei popoli europei può essere dedotta tramite l'esame dei siti archeologici, gli studi linguistici ma anche attraverso l'esame del DNA delle popolazioni che vivono attualmente in Europa, o più recentemente dal DNA antico recuperato da materiale scheletrico archeologico e storico. La ricerca è in continuo aggiornamento cosicché teorie che sembravano provate e consolidate possono rivelarsi, in conseguenza di nuovi studi sempre più avanzati ed efficaci, improvvisamente superate.
Paleolitico e Mesolitico Nel Paleolitico medio, nel pieno dellera glaciale (glaciazione Würm), il continente era popolato da gruppi di Neanderthal che abitavano gran parte dell'Europa e dell'Asia occidentale già a partire da anni BP, ed almeno fino a anni BP, quando, per motivi ancora non certi, si estinsero, lasciando la scena agli esseri umani anatomicamente moderni (AMH - Anatomically Modern Human in inglese), noti anche come Cro-Magnon o Primi esseri umani moderni europei (EEMH, da European early modern humans in inglese), la cui prima evidenza fossile risale ad almeno anni BP. È ormai certo che le due specie di ominidi, non solo coesistettero negli stessi ambienti, molto probabilmente tra e i anni BP, ma si ibridarono, come è stato dimostrato dagli studi genetici sul DNA antico; inizialmente le popolazione umane possedevano una percentuale di DNA neandertaliano compresa tra 3.2–4.2%, percentuale che è andata diminuendo, ma che persiste ancora nelle popolazioni eurasiatiche moderne, in una media stimata compresa tra l'1.8–2.3% del corredo genico complessivo.
A questo periodo appartengono la donna di Zlatý kůň, ritrovata nella repubblica Ceca e il cui DNA appartiene all'aplogruppo matrilneare N basale, e l'uomo di Ust'-Ishim ritrovato nella Siberia Occidentale e DNA dell'aplogruppo patrilenare K2, datati a anni BP, tra i più antichi ritrovamenti di individui EEMH, che però non hanno lasciato tracce di una discendenza diretta nelle popolazioni successive. I più antichi reperti di cui si sono trovate tracce genetiche nelle popolazioni successive, sono Kostënki-14 ritrovato in Russia, e GoyetQ116-1 ritrovato in Belgio, che risalgono ad un periodo compreso tra e anni dal presente, rispettivamente appartenenti ai gruppi genetici C1b1 e C1a, sotto-cladi dell'aplogruppo patrilineare C.
La cultura aurignaziana degli EEMH sostituì rapidamente le altre in tutto il continente. Questa ondata di esseri umani moderni sostituì i Neanderthal e la loro cultura musteriana, così come le culture affiliate all'IUP come la cultura di Châtelperron in Francia. Nella valle del Danubio, almeno fino a anni fa, i siti aurignaziani, rispetto ai periodi successivi, sono pochi e distanti tra loro. Dopodiché l'Aurignaziano tipico diventa prevalente, estendosi fino a anni BP.
L'aurignaziano fu sostituito dal gravettiano, che sembra identificare un evento culturale piuttosto che uno genetico. Comunque individui associati ad assemblaggi gravettiani del paleolitico superiore dell'Europa occidentale, geneticamente distinti dai gruppi contemporanei dell'Europa centrale e meridionale, mostrano ascendenze agli individui precedenti associati alla cultura aurignaziana. Al gravettiano afferisce il Cluster di Vestonice, del quale non è stata trovata alcuna discendenza successiva all'ultimo massimo glaciale (LGM - Last Glacial Maximum in inglese), suggerendo che questa linea genetica si sia estinta.
Che alcuni lignaggi sopravvissero all'ultima glaciazione si dimostra grazie all'aplogruppo del cromosoma Y I che risale a circa 22 000 anni dal presente, quindi prima dell'UMG, l'unico aplogruppo patrilineare originatosi nel contiente, antenato di alcune sub clado, come l'aplogruppo patrilineare I2, ritrovato nel cacciatore-raccoglitore della grotta di Bichon in Svizzera, risalente a circa 13.500 anni BP .
Per la transizione dal gravettiano alle culture successive, fu fondamentale il ruolo che ebbero i cosiddetti rifugi, le regioni d'Europa che permisero la sopravvivenza a un gran numero di specie vegetali ed animali, popolazioni umane comprese, da cui sarebbere ripartito il popolamento del continente intorno a circa anni BP, quando terminò l'ultimo periodo glaciale.
In Europa questi rifugi si trovarono: in Spagna settentrionale e Francia sud-occidentale, nel cosiddetto rifugio Franco-Cantabrico, uno dei più rilevanti per il ripopolamento del continente, evidenziato tramite discenza patrileare dagli aplogruppi R1b1b2-M269, I1-M253, and I2b1-M223; in Ucraina, e più in generale lungo la costa settentrionale del Mar Nero, popolato da genti portatrici dell'aplogruppo R1a; in Italia, dove si svilupparono popolazioni portatrici del DNA mitocondriale (mtDNA) U5b3, che raggiunsero la Provenza dove si sviluppò la variante U5b3a1, e da lì, tra e anni dal presente, arrivarono in Sardegna dove è presente la variante U5b3a1, probabilmente in conseguenza del commercio dell'ossidiana; In 'Anatolia, possibile rifugio di popolazioni portatrici dell'aplogruppo R1bCinnioglu et al. Excavating Y-chromosome haplotype strata in Anatolia. 2003; nei Balcani.
Il profilo ancestrale dei più antichi EEMH sopravvisse durante l'ultimo massimo glaciale (da 25.000 a 19.000 anni BP) nelle popolazioni umane dell'Europa sudoccidentale associate alla cultura solutreana e alla successiva cultura magdaleniana, al quale è associato il cluster di GoyetQ2, che si espanse nuovamente verso nord-est dopo l'ultimo massimo glaciale. Invece in Europa meridionale, intorno al periodo dell'ultimo massimo glaciale, si riscontra una sostituzione associate alla cultura epigravettiana, associata al cluster di Villabruna.
Uno studio genetico comparato sul DNA antico di oltre 50 resti ossei ritrovati in Europa, successivamente confermato da uno studio su oltre 130 resti umani, ha individuato una serie di cluster genici, tra i quali il cluster di Villabruna, dal nome del reperto geneico più antico, il Cacciatore della Val Rosna ritrovato in Veneto. Il cluster è caratterizzato dalla presenza dell'aplogruppo R1b, quello maggiormente presente dei moderni europei, di fatto la loro più antica testimonianza genetica in Europa occidentale. Il cluster rappresenta un elemento di discontinuità nella storia genetica europea, venendo a sostiuire, dopo l'ultimo massimo glaciale, le precedenti popolazioni maddaleniane dell'Europa occidentale; orginatosi nell'arco alpino italiano durante l'epigravettiano, si ipotizza sia giunto in Italia dai Balcani.
Se in Europa occidentale e meridionale si registrano cambiamenti su larga scala, negli stessi periodi si consolidarono le culture e le caratteristiche dei cacciatori-raccoglitori orientali (EHG) e Scandinavi (SHG). In effetti si registra un fenomeno detto Grande Barriera (Great Divide in inglese ) ad indicare una separazione genetica tra WHG e EHG che corre dal mar Baltico al mar Nero, come se per migliaia di anni non ci sia stata più alcuna mescolanza tra i due gruppi di cacciatori-raccoglitori.
Neolitico
Nel Neolitico si diffusero in Europa tecniche agricole e di coltivazione provenienti dalla medio oriente attraverso l'Anatolia; questo evento, che rivoluzionò lo stile di vita delle popolazioni di cacciatori-raccoglitori europei, non fu solo un fatto culturale, ma fu accompagnato da migrazioni di popolazioni, come confermano studi genetici del 2016, che dimostrano come il patrimonio genetico dei primi agricoltori europei derivi da quello degli agricoltori dell'area egeo-anatolica. Queste popolazioni tuttavia, si mescolarono in misura ridotta con le popolazioni di cacciatori-raccoglitori che incontrarono nel loro percorso migratorio e l'incontro si svolse con modalità, tempistiche ed effetti diversi, determinado la frammentazione del patrimonio genetico degli europei.
L'aplogruppo matrilineare G2 è associato a sepolture appartenenti alla cultura della ceramica cardiale e della ceramica lineare del VI millennio a.C., e nella sua variante G2a è stato introdotto in Europa da agricoltori neolitici provenienti dalla prima cultura agricola europea sorta nei Balcani i cui antenati in definitiva vennero dall'Anatolia via terra prima dell'apertura del Bosforo.
La presenza dell'aplogruppo E1b1b, appartenente all'albero filogenetico dell'Aplogruppo patrilineare E originario dell'Africa, in diverse regioni meridionali europee, della Spagna, d'Italia e Balcani, supporta l'ipotesi di flussi migratori dall'Africa in Europa via penisola anatolica, seppure con frequenze minori a quelle relative alle migrazioni provenienti dalle steppe pontiche.