A QRICH1, más néven glutamingazdag fehérje 1, a QRICH1 gén által kódolt fehérje. Jellemzője a fehérje kezdetéhez közeli kaszpázaktivációs domén (CARD, az angol caspase activation recruitment domain rövidítéséből). E domén miatt a QRICH1 feltehetően az apoptózis, a gyulladás és az immunválasz útjaiban érintett. Gén A QRICH1 gén bázispárból áll, és 3331 bázispár hosszú mRNS-t kódol. A QRICH1 a 3. kromoszóma p karjának 21.31 sávján található, és 11 exont tartalmaz. A gén környezete a . bázispáron kezdődik, és a . bázispáron ér véget. bélyegkép|A QRICH1 génkörnyezete az NCBI Gene alapján Funkció A QRICH1 pontos funkciója nem ismert. Feltehetően azonban olyan folyamatokban játszhat szerepet, mint a gyulladás és az apoptózis a szekvencia elejéhez közeli CARD domain miatt. E fehérje feltehetően a sejtmaghoz közel lokalizálódik. Fehérje A QRICH1 fehérje 776 aminosavból áll. Ezek közt nagy mennyiségben van glutamin – a 776 aminosavból 109 (mintegy 14%) glutamin. 3 különböző doménből áll. Az első, a CARD domén a halálszerkezet-szupercsalád része, és az apoptózis, immunjelzés, gyulladás és gazdavédelmi mechanizmusok jelzőútjaiban érintett. A második domén glutamingazdag domén, mely a fehérje többségét alkotja, és ortológok közt erősen állandósult. A harmadik domén ismeretlen funkciójú domén (DUF3504) a fehérje vége közelében. Mindhárom domén állandósult szigorú ortológok közt. Előrejelzett tulajdonságok A QRICH1 bioinformatikai eszközökkel előrejelzett vagy igazolt tulajdonságai: Molekulatömege 86,5 kDa Izoelektromos pontja 5,59 Poszttranszlációs módosítások: több foszforilációs hely ismert vagy előrejelzett. A PhosphoSitePluson 3 foszforilált szerin ismert a 343., 345. és 659. helyen. Az ExPASy NetPhos programja 45 foszforilációs helyet jelez előre több szerinen, tirozinon és treoninon. 1 előrejelzett szulfinált tirozin van a 725. helyen. Nincs előrejelzett jelzőpeptid vagy jelzőpeptid-leválás. Kölcsönható többek közt az ATXN1 (ataxin 1, 1-es típusú spinocerebelláris ataxia fehérjéje) és ATF7IP (aktiváló transzkripciós faktor 7-tel kölcsönható fehérje 1). Az ATXN1 az RNS-kötésben vesz részt in vitro, és az RNS-anyagcserében is szerepet játszhat. Az ATF7IP aktiváló fehérje, mely transzkripciós faktorokat kapcsol az általános transzkripciós szerkezethez, szabályozva ezzel a transzkripciót és a kromatinképzést.
Expresszió A QRICH1 magas szinten – az átlagos génénél 3,3-szer jobban – expresszálódik. Az emberi szervezetben mindenhol expresszálódik, bár az EST-profiladat szerint különösen nagy mennyiségben expresszálódik a csecsemőmirigyben, a herében, a kisagykéregben és az agy más részein, a légcsőben és az embrionális szövetben. Olyan betegségek, mint a csírasejtes tumorok, a leukémia, a limfóma vagy a chondroszarkóma szintén magas QRICH1-expressziót mutatnak. Homológia Ortológok A QRICH1 erősen állandósult az emlősortológok közt, akárcsak más gerinchúrosok, például halak, madarak és kétéltűek esetén is. A gén némi állandósultságot mutat rovarok közt is, de nem ismert ortológja növényekben és gombákban. Faj Hétköznapi név Azonosító Szekvenciaazonosság Szekvenciahasonlóság Hossz (aminosav) Pan troglodytesKözönséges csimpánzXP_001161499.199%99%766 Macaca mulattaRézuszmajomXP_001110386.299%99%659 Pongo abeliiSzumátrai orángutánXP_002813809.199%99%777 Mus musculusHázi egérNP_780352.299%99%777 Rattus norvegicusVándorpatkányNP_001128004.199%99%687 Canis familiarisKutyaXP_850904.199%99%780 Bos taurusSzarvasmarhaNP_001091484.199%99%779 Sus scrofaVaddisznóXP_003132250.199%99%781 Oryctolagus cuniculusÜregi nyúlXP_002713458.199%99%777 Ailuropoda melanoleucaÓriáspandaXP_002920598.199%99%780 Callithrix jacchusMormotaXP_002758378.199%99%777 Equus caballusLóXP_001498380.298%98%780 Monodelphis domesticaSzürke rövidfarkú oposszumXP_001367745.195%97%776 Gallus gallusBankivatyúkXP_001233527.194%96%773 Ornithorhynchus anatinusKacsacsőrű emlősXP_001505372.194%95%741 Taeniopygia guttataZebrapintyXP_002187824.193%97%772 Xenopus laevisDél-afrikai karmosbékaNP_001083416.179%85%755 Tetraodon nigroviridisGömbhalCAG11318.171%80%729 Danio rerioZebradánióNP_001020633.163%73%717 Apis melliferaHázi méhXP_624959.247%64%1356 Camponotus floridanusFloridai lóhangyaEFN71787.145%63%1724 Paralógok A QRICH1 5 paralóggal rendelkezik, melyek cinkujjfehérjét kódolnak. Klinikai jelentőség A Ververi–Brady-szindróma okai a QRICH1 gén mutációi.
A QRICH1 az ATF6 transzkripcióját szabályozza, és befolyásolja a bal kamrai hipertrófia előrehaladását, ezért lehetséges terápiás célpont.
Kölcsönhatások A QRICH1 többek közt az alábbi fehérjékkel kölcsönhat: QRICH2. Helyreigazítás: ATXN1 ATF7IP Jegyzetek
Fordítás