腟無形成（ちつむけいせい、 または ）は、腟の全部または一部が先天的に形成されない女性生殖器形態異常である。腟欠損、先天性腟欠損症などとも呼ばれ、日本のICD-10ではQ52.0「腟の先天（性）欠損」に分類される。
腟無形成の解剖学的形態には大きな幅があり、腟のほぼ全長を欠くものから、一部の区域のみが形成されない部分腟無形成まで存在する。
最もよく知られる病態は、ミュラー管無形成に伴って子宮・子宮頸部・腟上部が欠如または低形成となるメイヤー・ロキタンスキー・キュスター・ハウザー症候群（MRKH症候群）である。
一方、正常または機能性の子宮が存在するにもかかわらず腟の一部または全部のみが形成されない孤立性腟無形成も存在する。
臨床像は子宮・子宮頸部の存在と月経血流出路の有無によって大きく異なる。子宮も機能性子宮内膜も存在しないMRKH症候群では主として原発性無月経と短い盲端腟を呈する。一方、機能性子宮が存在して腟が閉塞している場合には、月経血が排出できず、腟留血症、子宮留血症、周期性下腹部痛、子宮内膜症などを生じることがある。
発生 腟の形成には胎生期のミュラー管（中腎傍管）と尿生殖洞の双方が関与する。
正常発生では左右のミュラー管が下方へ伸長・癒合し、その尾側部分と尿生殖洞由来組織との相互作用によって子宮頸部および腟が形成される。
この発生過程の形成、癒合、管腔化などが障害されると、腟の全部または一部が欠如・閉塞する形態異常が生じる。
腟無形成は単一の発生機序だけによる疾患ではなく、 ミュラー管無形成の一部として生じるもの 子宮・子宮頸部が存在する孤立性の腟形成異常 尿生殖洞・下部腟形成異常に関連するもの など、異なる発生背景をもつ病態の総称として用いられることがある。
このため、単に「腟がない」という所見だけでは発生学的診断を確定できず、子宮、子宮頸部、卵管、卵巣、尿路系を含めた解剖学的評価が必要となる。
用語 腟無形成と腟欠損 vaginal agenesis、vaginal aplasiaは日本語では「腟無形成」「腟欠損」などと訳される。
日本のICD-10ではQ52.0の正式名称として「腟の先天（性）欠損」が用いられている。
日本の医学文献でも「先天性腟欠損症」「腟欠損症」などの表現が使用されてきた。
腟無形成と腟閉鎖 腟無形成（）と腟閉鎖（）は、文献によって用語が重複することがあるが、厳密には同一ではない。
腟無形成は腟組織そのものが形成されない、または著しく低形成となる状態を指す。
これに対し腟閉鎖は、腟組織の一部が形成されているものの、正常な管腔化が起こらず線維性組織などによって閉塞する状態を指すことが多い。
2012年に167例を解析して提唱された腟形態異常分類では、 Type I：vaginal agenesis Type II：vaginal atresia を別カテゴリーとしている。
ただし、過去の症例報告や診療文献ではagenesis、aplasia、atresiaが必ずしも厳密に区別されていないため、実際の症例を評価する際には名称よりも解剖学的構造を確認する必要がある。
分類 ESHRE/ESGE分類 欧州生殖医学会（ESHRE）と欧州婦人科内視鏡学会（ESGE）の2013年分類では、腟形態異常をV0～V4に分類する。
分類 形態 V0 正常腟 V1 非閉塞性腟縦中隔 V2 閉塞性腟縦中隔 V3 腟横中隔および／または処女膜閉鎖症 V4 腟無形成（vaginal aplasia）
V4には完全腟無形成と部分腟無形成の双方が含まれる。
同分類では子宮（U）・子宮頸部（C）・腟（V）を独立してコード化するため、たとえば子宮無形成を伴う腟無形成と、正常子宮を伴う孤立性腟無形成とを区別して記載できる。
ASRM分類 アメリカ生殖医学会（ASRM）の「ASRM Müllerian Anomalies Classification 2021」では、 ミュラー管無形成 子宮頸部無形成 単角子宮 重複子宮 双角子宮 中隔子宮 腟縦中隔 腟横中隔 複雑奇形 の9カテゴリーを主要分類としている。
腟無形成は独立した9カテゴリーの一つには置かれていないが、ミュラー管無形成や複雑奇形の解剖学的構成要素として扱われる。
ASRMはミュラー管奇形が連続的な発生異常であり、複数カテゴリーの特徴が同一患者に併存し得ることを強調している。
形態 腟無形成にはさまざまな形態が存在する。
完全腟無形成 腟管がほぼ全長にわたり形成されないものを完全腟無形成と呼ぶ。
外陰部は正常に形成されていることがあり、腟入口部に浅い陥凹のみを認める場合がある。
MRKH症候群では子宮・子宮頸部も欠如または高度低形成となり、短い盲端状の下部腟のみを認めることが多い。
部分腟無形成 腟の一部が形成され、別の区域が欠如するものを部分腟無形成と呼ぶ。
欠損部より上方に正常な腟、子宮頸部、子宮が存在する場合がある。
特に遠位部腟無形成（）では、上部腟と子宮が形成されていても下部腟が開通していないため、月経血が流出できず腟留血症を生じる。
Orphanetは孤立性部分腟無形成を独立した希少疾患として収載している。
子宮を伴う孤立性腟無形成 腟無形成の多くはMRKH症候群など子宮形成異常と関連するが、機能性子宮が正常またはほぼ正常に存在する症例もある。
この場合、思春期以降に周期的な月経血が産生されるため、閉塞部より上方に血液が貯留する。
解剖学的形態によっては子宮頸部形成不全・閉鎖を同時に伴うこともある。
MRKH症候群との関係
メイヤー・ロキタンスキー・キュスター・ハウザー症候群（MRKH症候群）は腟無形成の代表的原因である。
典型例では、 核型46,XX 正常な卵巣機能 正常な女性型第二次性徴 子宮および子宮頸部の無形成・高度低形成 腟上部の無形成 を認める。
卵巣は通常正常に機能するため、乳房発育などは正常に進行するが、機能する子宮を欠くため初経を認めず、原発性無月経を契機に診断される。
ACOGによればミュラー管無形成は出生女性約4,500～5,000人に1人とされる。
ただし、すべての腟無形成がMRKH症候群というわけではない。
子宮が存在する孤立性部分腟無形成や、直腸肛門奇形・総排泄腔形態異常などに伴う腟無形成も存在する。
疫学 腟無形成全体の正確な有病率は不明である。
症例の大部分を占めるミュラー管無形成・MRKH症候群については、出生女性約4,500～5,000人に1人と推定されている。
一方、子宮を正常に有する孤立性腟無形成はさらにまれである。
2012年の腟形態異常167例の解析では、vaginal agenesis 18例のうち17例が子宮無形成を伴い、子宮無形成を伴わない孤立性腟無形成は1例のみであった。
ただしこれは専門施設の症例集積であり、一般人口における頻度を示すものではない。
症状 症状は機能性子宮内膜と月経血流出路の有無によって大きく異なる。
子宮を欠く場合 MRKH症候群などで機能性子宮が存在しない場合、典型的には、 原発性無月経 短い腟 性交時の挿入困難 性交疼痛 などを契機として診断される。
月経血そのものが産生されないため、通常は腟留血症や子宮留血症を生じない。
ただし機能性子宮内膜を有する痕跡子宮が存在する場合には周期性骨盤痛や子宮内膜症を生じることがある。
機能性子宮を有する場合 子宮と機能性子宮内膜が存在するにもかかわらず腟が閉塞している場合には、 原発性無月経 周期性下腹部痛 骨盤内腫瘤 腟留血症 子宮留血症 卵管留血症 排尿困難 便秘 などを生じることがある。
貯留した月経血が増加すると膀胱や直腸など周囲臓器を圧迫し、尿閉や排便障害を生じる場合がある。
新生児・乳児 遠位部腟無形成などの閉塞性病変では、母体由来ホルモンの影響によって子宮頸部・腟分泌液が産生され、出生前または新生児期に水腟症（）を形成することがある。
巨大な水腟症では膀胱や尿管を圧迫し、水腎症や尿路障害を生じることがある。
合併症 機能性子宮が存在する閉塞性腟無形成では、診断・治療が遅れることによって二次的合併症を生じる。
腟留血症 月経血が閉塞した腟内に貯留すると腟留血症（）となる。
さらに子宮腔へ貯留すると子宮腟留血症（）となる。
子宮内膜症 月経血が卵管を介して腹腔内へ逆流すると子宮内膜症を生じる可能性がある。
2021年の画像・治療レビューでは、遠位部腟無形成を含む先天性閉塞性生殖器異常について、診断や治療の遅れが卵管癒着、骨盤内子宮内膜症、不妊などにつながる可能性が指摘されている。
感染・癒着 長期間の血液・分泌液貯留や不適切なドレナージによって感染、骨盤内炎症、癒着などを生じる場合がある。
診断 診断では腟欠損部だけでなく、子宮、子宮頸部、卵巣、尿路系を含む生殖器全体の形態を評価する。
診察 外陰部は正常な場合が多い。
腟入口部には、 浅い腟陥凹 短い盲端腟 正常な下部腟の先端での閉塞 などを認める場合がある。
MRKH症候群では子宮頸部を確認できない。
遠位部腟無形成では、閉塞部の上方に貯留した血液・分泌液による膨隆を直腸診や会陰診で確認できる場合がある。
超音波検査 経腹、経会陰、経直腸などの超音波検査によって、 子宮の有無 子宮内膜腔 腟内液体貯留 卵巣 腎臓 を評価する。
特に小児・思春期患者では経会陰超音波が腟閉塞部位の評価に有用である。
MRI MRIは複雑な腟・子宮形態異常を評価するうえで重要である。
MRIでは、 腟欠損の長さ 上部腟の有無 子宮・子宮頸部 痕跡子宮 機能性子宮内膜 腟留血 子宮留血 子宮内膜症 卵巣 腎・尿路系 などを評価できる。
ACOGによればミュラー管無形成患者ではMRIによって約90％に痕跡的ミュラー管組織が確認される。
典型的MRKH症候群ではMRIの診断精度が高いため、診断だけを目的とした腹腔鏡は通常必要としない。
鑑別診断 腟横中隔
完全閉塞型の腟横中隔でも原発性無月経、周期性腹痛、腟留血症を生じる。
腟横中隔では中隔の上下に腟組織が存在するのに対し、腟無形成では腟組織そのものが欠如する区域が存在する。
MRIや経会陰超音波による閉塞部の厚さ・長さの評価が手術計画上重要となる。
処女膜閉鎖症 処女膜閉鎖症では腟全体と子宮頸部・子宮は形成されており、腟入口部の処女膜のみが閉鎖している。
腟留血による青紫色の膨隆を外陰部に認めることがあり、通常は腟無形成より単純な解剖学的閉塞である。
子宮頸部無形成
子宮頸部無形成では機能性子宮体部が存在しても、子宮頸部が形成されないため月経血が排出できない。
腟が正常に形成されている場合と、腟無形成を合併する場合がある。
完全型アンドロゲン不応症 完全型アンドロゲン不応症（CAIS）でも、 女性型外性器 乳房発育 原発性無月経 子宮欠如 短い盲端腟 を示すため、MRKH症候群に伴う腟無形成との鑑別が必要となる。
MRKH症候群では通常46,XXで卵巣を有するのに対し、CAISでは46,XYで精巣を有し、血清テストステロン値なども異なる。
治療 治療法は、 子宮の有無 機能性子宮内膜の有無 腟欠損の範囲 月経流出路閉塞の有無 症状 患者本人の希望 によって大きく異なる。
したがって、腟無形成という診断名だけで一律の治療を行うことはできない。
MRKH症候群など非閉塞性腟無形成の治療 子宮を欠き、月経血流出路を形成する必要がないMRKH症候群では、主な治療目的は本人が希望する場合に機能的な腟長を得ることである。
非手術的腟拡張 ACOGは、多くのミュラー管無形成患者について非手術的腟拡張を第一選択として推奨している。
拡張器を腟陥凹部へ継続的に圧迫し、組織を徐々に伸展させて腟管を形成する。
ACOGでは、十分な説明を受け、心理的に準備が整った患者では約90～96％で解剖学的・機能的成功が得られるとしている。
治療開始時期は年齢だけで決めるのではなく、本人が治療を希望し、継続的な拡張を実施できる段階で決定する。
造腟術 非手術的拡張で十分な結果が得られない場合、または十分な説明を受けた患者が手術を希望する場合には造腟術（）が行われる。
2025年のレビューでは、現在代表的な造腟術として、 McIndoe法 Vecchietti法 Davydov法 が挙げられている。
McIndoe法 McIndoe法では膀胱と直腸の間に腔を形成し、その内面を皮膚移植片などで覆って新生腟を形成する。
術後には腟腔を維持するため継続的な拡張が必要となる。
Vecchietti法 Vecchietti法では腟入口部に設置した器具を腹腔側から牽引し、徐々に組織を伸展させて新生腟を形成する。
現在は腹腔鏡を併用した低侵襲術式が用いられる。
Davydov法 Davydov法では腹膜を利用して新生腟を形成する。
日本でもMRKH症候群に対する腹腔鏡補助下Davydov変法の報告がある。
腸管を用いる造腟術 S状結腸などの腸管を利用して新生腟を形成する方法もある。
日本でも先天性腟欠損症に対するS状結腸利用造腟術が報告されてきた。
腸管粘膜は自ら分泌液を産生する一方、 持続する粘液分泌 悪臭 腸炎 狭窄 腟脱 腫瘍 など特有の長期合併症が問題となる場合がある。
2026年には日本から、S状結腸造腟術後に生じた新生腟脱に対する外科治療例が報告されている。
また、日本では腸管を用いた造腟術後約50年を経て再建腸管に膿瘍を形成した症例も報告されており、腸管新生腟には長期的なフォローアップが必要となる場合がある。
機能性子宮を有する腟無形成の治療 子宮と機能性子宮内膜が存在する場合には、単に性交可能な腟を形成するだけでなく、安全な月経血流出路を確立することが治療上重要となる。
遠位部腟無形成では、欠損部の長さが短く、上部腟が十分存在する場合に、上部腟を下方へ牽引して外陰部側と吻合するvaginal pull-throughなどの再建術が行われることがある。
欠損距離が長い場合や子宮頸部形成異常を伴う場合には、より複雑な造腟・子宮頸部再建が必要となる。
この種の手術では、 術後狭窄 再閉塞 上行性感染 子宮内膜炎 子宮内膜症 骨盤内癒着 などの問題があり、解剖学的評価と術後管理が特に重要となる。
単純に貯留した月経血を穿刺・排液するだけでは根本的な流出路が確保されず、感染や再閉塞につながる可能性があるため、閉塞性先天奇形の経験を有する施設で治療方針を決定することが望ましい。
術後管理 造腟術後には多くの術式で、新生腟の狭窄・短縮を防ぐため一定期間の腟拡張が必要となる。
術後の問題には、 新生腟狭窄 癒着 出血 感染 瘻孔 腟脱 移植組織固有の合併症 などがある。
手術を受けたこと自体で長期の拡張が不要になるわけではなく、術後拡張または性交による腟腔維持が必要となる術式が多い。
妊孕性 妊孕性は子宮・卵巣の形態によって異なる。
MRKH症候群 MRKH症候群では卵巣は通常機能するため、自身の卵子を得ることは可能である。
一方、機能する子宮を欠く場合には自身の子宮で妊娠を継続できず、絶対的子宮性不妊となる。
生殖選択肢としては地域の法制度や医療体制に応じて、 自身の卵子を用いた体外受精と妊娠代理 子宮移植 養子縁組 などがある。
孤立性腟無形成 子宮、子宮頸部、卵巣が正常または機能的に保たれている孤立性腟無形成では、適切な流出路再建後に自然妊娠が可能な場合がある。
ただし、子宮頸部形成異常、子宮内膜症、卵管癒着などを合併すると妊孕性が低下する可能性がある。
直腸肛門奇形に伴う腟無形成・遠位部腟閉鎖などでも再建術後の婦人科的機能が報告されているが、症例数は少なく、長期的な生殖予後について十分なデータはない。
心理・社会的支援 特にMRKH症候群に伴う腟無形成では、思春期に原発性無月経を契機として、 生殖器形態 性交 妊孕性 将来の妊娠・出産 などに関する情報を同時に告知されることがある。
ACOGはミュラー管無形成患者について、診断時から心理的支援とピアサポートを提供することを推奨している。
腟拡張や造腟術は、本人の希望や心理的準備を無視して特定年齢で一律に実施するものではなく、治療内容を理解し本人が望んだ時点で行うことが重要となる。
日本における位置づけ 日本のICD-10ではQ52.0「腟の先天（性）欠損」として分類される。
日本では「腟無形成」「腟欠損症」「先天性腟欠損症」など複数の名称が医学文献で使用されている。
過去にはMRKH症候群に対するS状結腸造腟術などの報告が多く、近年は腹腔鏡を用いたDavydov法など低侵襲手術も行われている。
また、長期生存患者の増加に伴い、腸管新生腟の腟脱、炎症、付属器疾患など造腟術後数十年を経た合併症に関する報告もみられる。
関連項目 ミュラー管奇形 ミュラー管無形成 メイヤー・ロキタンスキー・キュスター・ハウザー症候群 MURCS連合 腟中隔 腟留血症 子宮頸部無形成 処女膜閉鎖症 原発性無月経 子宮内膜症 完全型アンドロゲン不応症 造腟術 子宮移植
脚注