Синдром Драве, ранее известный как тяжелая миоклоническая эпилепсия младенчества (ТМЭМ), представляет собой форму эпилепсии, которая обычно развивается в первый год жизни. Симптомы включают длительные припадки (эпилептический статус), которые часто провоцируются высокими температурами, лихорадкой или зрительными эффектами. Первоначально приступы могут быть очаговыми или генерализованными. Осложнения могут включать интеллектуальную дисфункцию и поведенческие проблемы.
Причиной часто является мутация в гене SCN1A. Примерно 90 % мутаций не передаются по наследству от родителей, а возникают на ранних стадиях развития. В почти половине случаев присутствует семейный анамнез судорог. Диагноз ставится на основании симптомов и генетического тестирования. МРТ головного мозга обычно первоначально показывает нормальные результаты, хотя у некоторых взрослых могут наблюдаться такие изменения, как атрофия.
Терапия проводится противосудорожными препаратами, такими как клобазам. Специально для лечения этого заболевания были одобрены фенфлурамин и каннабидиол. Кетогенная диета также может помочь. До 20 % больных умирают до достижения взрослого возраста.
Синдром Драве встречается примерно у одного из 16 000 человек. Это основная причина двух из 1000 случаев эпилепсии. Мужчины болеют приблизительно в два раза чаще, чем женщины. Это заболевание впервые было описано Шарлоттой Драве в 1978 году.
Примечания
Категория:Статьи, переведённые с MDWiki